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瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属[[血小板聚集功]]能障碍性[[疾病]]，为[[常染色体隐性遗传]]。其特点是[[血小板]]的形态、数量正常，[[出血时间延长]]，[[血块]]收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。
==小儿血小板无力症的预防和治疗方法==
(一)治疗
1.护理 在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免[[外伤]]，减少[[出血]]。
2.局部出血 不重时，多可用[[吸收性明胶海绵]]、[[凝血酶]]等压迫[[止血]]，青春期[[月经过多]]时可采用[[避孕药]]如[[炔雌醇]]/[[炔诺酮]]([[复方炔诺酮]])以控制[[月经]]量。
3.1-脱氧-8-[[精氨酸加压素]](DDAVP) 本药可提高[[血浆]][[凝血因子Ⅷ]]活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg[[皮下注射]]或溶于20ml[[生理盐水]]中缓慢[[静注]]，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血[[症状]]，[[出血时间]]缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。
4.严重出血 严重出血者需输注[[血小板]]浓缩制剂，反复输注易产生抗小板[[抗体]]而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去[[白细胞]]的同型血小板制剂，不易引起[[同种免疫]]。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用[[血浆交换]]以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可[[静脉]]给予[[人血丙种球蛋白]]亦有帮助。
5.[[骨髓移植]]或[[基因治疗]] 严重的病儿如能找到合适的[[供体]]可进行[[异基因骨髓移植]]、[[脐血干细胞移植]]，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。
(二)预后本病预后良好，一组64例仅2例死于出血，另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，[[病死率]]为6.8%;1991年患者为192人，病死率降至4.9%。
==小儿血小板无力症的病因==
(一)发病原因本病属[[常染色体隐性遗传]]。GT在特定的人群中[[发病率]]较高，并且往往与[[近亲结婚]]有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部[[印第安人]]中有较多的[[携带者]]。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)质或量的异常所致。由于[[血小板]]在[[生理]]性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板α颗粒摄取[[纤维蛋白原]]时，均需要GPⅡb/Ⅲa[[受体]]的参与，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病[[血小板黏附]]及聚集等试验异常。现已在[[分子]]水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠[[结构域]]，β3 MIDAS结构域以及影响受体[[活化]]三种[[突变]]类型，涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。
==小儿血小板无力症的并发症==
[[纯合子]]可并发[[内脏出血]]，如[[血尿]]、[[胃肠道出血]]甚至[[颅内出血]]等。
==小儿血小板无力症的护理==
同[[遗传病]]预防措施，尤其应避免[[近亲婚配]]，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;出生后预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
[[分类:儿科疾病]]
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