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[[巨指(趾)]]症是一种以[[手指]]或[[足趾]]体积增大为特征的[[先天性畸形]]，在[[四肢先天性畸形]]中的发生率很低，约为0.9%。
==巨指(趾)的治疗和预防方法==
[[巨指]]症治疗方法：先天性巨指症根据体积大小分型治疗为佳，轻型选用软组织手术,中型选用[[骨组织]]手术，重型选用截指术。
目前来说，“巨趾症”的治疗大多以手术切除增生组织为主，一般为了美观会需要多次手术，而对于一些严重影响功能及外形的情况则必须进行截趾手术。
==巨指(趾)的原因==
[[巨指(趾)]]的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。此病和[[多发性神经纤维瘤]]有关。认为[[骨膜]]上神经的多发[[神经纤维瘤]]导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，报道了13例病人，没有一个有临床或[[组织学]]上的多发神经纤维瘤的特征。于是，为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义[[巨指]][[畸形]]。 还有一种观点认为是[[脂肪瘤]]的[[变异]]。这个理论很有吸引力 ，因为巨指(趾)都表现出[[纤维]]脂肪组织的[[增生]]，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌[[神经]]及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的[[手指]]大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是代表的，虽然巨趾的主要损害是过度[[增殖]]蓄积的[[脂肪组织]]，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部[[内因子]]的表达，导致了手指或[[足趾]]的所有成分的过度生长。
==巨指(趾)的诊断==
[[巨指(趾)]]症通常出生后即发生，而其他的[[手指]]或[[足趾]]都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。[[巨指]]随患儿[[生长发育]]逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的[[增殖]]为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于[[腕管]]内，还会有神经卡压[[症状]]。 巨趾主要是[[纤维]]脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括[[掌骨]]或[[跖骨]]仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内］。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。
==巨指(趾)的鉴别诊断==
[[杵状指]](趾)：指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大，呈拱形隆起，甲纵脊和横脊高度弯曲，表面呈玻璃状，称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面[[指甲]]与甲[[周皮]]肤的角度为160度随着林状指的发生，此角度可逐渐变大至180度及以上。按压指甲根部，可有明显的弹性感，并可有[[压痛]]。不同[[疾病]]出现的种状指，指端色泽也不尽相同。发组型[[先天性心脏病]]的林状指，指端常紫黑，甲弧显红褐色，[[甲床]][[毛细血管]]增多，指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑，呈黄白色，[[血管增生]]不显著。作状指(趾)是[[内科]]某些疾病的较常见[[症状]]。
匙状指(趾)：[[Plummer-Vinson综合征]]的[[临床表现]]，临床主要表现为[[吞咽困难]]、[[咽部异物感]]，吞咽困难呈间歇性，不伴[[疼痛]]，常发展为持续性。多见[[缺铁性贫血]]表现，如[[食欲不振]]、[[乏力]]、[[心悸]]、苍白、匙状指(趾)及[[脱发]]。还常伴有[[口角炎]]、[[舌炎]]、舌光滑、[[萎缩]]、[[乳头]]消失。多数患者[[X线]]及[[食管镜检查]]发现咽下部、[[食管]]上部有[[隔膜]]型粘膜赘片。[[实验室检查]]几乎均有缺铁性贫血，[[血清铁]]浓度明显降低，部分有[[恶性贫血]]。
[[弹钢琴指(趾)征]]：[[迟发性运动障碍]]临床表现，主要表现[[节律性刻板重复的不自主运动]]，早期表现[[舌震颤]]或[[流涎]]，老年人口部运动具有特征性，年轻患者肢体受累常见。儿童口面部症状较突出，下面部[[肌肉]]最常受累，表现口-舌-颊三联症(BLM[[综合征]])或颊、舌、[[咀嚼]]综合征，表现[[口唇]]及舌重复的不能控制的运动，如不自主连续刻板咀嚼、吸吮、转舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪颌和转颈，有时[[舌头]]不自主地突然伸出口外，称为[[捕蝇舌征]](fly-catcher tongue)，严重时出现[[构音不清]]、[[吞咽障碍]]。[[躯干肌]]受累表现身体摇晃，肢体远端受累表现弹钢琴指(趾)征，肢体近端很少受累，少数表现舞蹈样动作、无目的拍动、两腿不停跳跃、手足徐动、躯干扭转性运动及古怪姿势等。偶表现[[胃肠道]]型，突然停药后出现胃部不适、[[恶心]]及[[呕吐]]。情绪[[紧张]]、激动时症状加重，[[睡眠]]时消失。部分患者与迟发性静坐不能、迟发性[[肌张力障碍]]、药源性Parkinson综合征同时并存，症状易被掩盖，减药或停药时暴露出来。
[[蜘蛛指]](趾)：多见于马凡氏综合症，主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。[[长头畸形]]、面窄、[[高腭弓]]、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂[[皮肤]][[皱纹]]。肌张力低，呈[[无力]]型体质。[[韧带]]、[[肌腱]]及[[关节囊]]伸长、松弛，[[关节]]过度伸展。有时见[[漏斗胸]]、[[鸡胸]]、[[脊柱后凸]]、[[脊柱侧凸]]、[[脊椎]]裂等。
[[巨指(趾)]]症通常出生后即发生，而其他的[[手指]]或[[足趾]]都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。[[巨指]]随患儿[[生长发育]]逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的[[增殖]]为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于[[腕管]]内，还会有神经卡压症状。 巨趾主要是[[纤维]]脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括[[掌骨]]或[[跖骨]]仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内］。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。
==参看==
*[[巨人症]]
[[分类:四肢症状]]
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