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[[弹性假黄瘤]]其[[皮肤]]损害[[临床表现]]为皮肤[[表皮发生钙化]]或发生[[穿透性皮肤变性]]。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性[[黄色斑]]瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型[[黄色瘤]]，[[营养不良]]性弹力[[纤维]]病之称。由于[[遗传]]方式不同，可分为[[常染色体]]显性遗传与[[常染色体隐性遗传]]两型，每型又各分两组，临床多见[[染色体]]显性Ⅰ、Ⅱ组和[[常染色体隐性]]Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常[[显性]]遗传[[症状]]较隐性遗传严重。
==穿透性皮肤变性的治疗和预防方法==
(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①[[遗传病]]方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无[[先天畸形]]，遗传病史和[[近亲婚配]]史。必要时应进行家系调查、[[血型]]检查、[[染色体检查]]或[[基因诊断]]，以检出[[携带者]];②全面的[[体格检查]]，主要是对[[急性传染病]]，[[结核病]]，或严重的心、肝、肾[[疾病]]，泌尿道[[慢性炎症]]等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重[[贫血]]、[[糖尿病]]等可对[[胎儿]]造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;③对男女[[生殖器]]官的检查，检出性器官[[畸形]]，[[两性畸形]]等疾患，以便极早采取措施。
(2)[[遗传咨询]]：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生从[[遗传学]]上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关[[遗传性疾病]]的病因、[[遗传]]方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害[[基因]]的频率，及减少传递机会。
==穿透性皮肤变性的原因==
本病属于全身弹力[[纤维]]障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：
(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身[[内脏]][[合并症]]。
==参看==
*[[皮肤病]]
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