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[[先天性副肌强直症]](congenital paramyotonia)为[[常染色体]]显性遗传，它与高钾型[[周期性瘫痪]]为一等位[[基因病]]，由17号[[染色体]]的[[钠离子通道]]SCN4A[[基因突变]]致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
==先天性副肌强直症的预防和治疗方法==
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做[[放松运动]]，再休息，对肌[[强直]]和[[肌无力]]有预防作用。
==先天性副肌强直症的病因==
1.发病机制
(2)进食冷食物后可诱发[[咽喉]]部[[肌肉]][[强直]]，导致[[吞咽困难]]和[[窒息]]等。
===先天性副肌强直症的西医治疗===
(1)药物治疗同[[先天性肌强直]]。对局[[麻药]]、[[抗心律失常药]]反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用;
[[苯妥英钠]]或[[普鲁卡因胺]]可改善肌强直症状，但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。[[乙酰唑胺]]可用于维持治疗。具体用法用量：普鲁卡因胺([[普鲁卡因酰胺]])250～500mg，1次/d;[[苯妥英]]100mg，3次/d，对某些病例有效。还可选用[[奎尼丁]][[硫酸盐]]0.3～0.6g，抗心律失常药[[妥卡尼]]1200mg/d有效，因可引起[[粒细胞缺乏症]]而不推荐。
==先天性副肌强直症吃什么好？==
a<br />
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
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