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X-连锁[[无丙种球蛋白血症]](X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类[[B细胞]]系列[[发育障碍]]引起的[[原发性免疫缺陷病]]，为[[原发性]]B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性[[低丙种球蛋白血症]]。仅男孩发病。以反复发生[[细菌性感染]]为主要临床特征。
==小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的预防和治疗方法==
重视做好[[遗传疾病]]的预防工作，有家族史的孕妇应进行[[产前检查]]和[[突变基因]][[携带者]]检测，[[羊水]]检查证明为男孩后，再进一步测定Btk[[基因]]有否[[突变]]，以便早期诊断和正确处理。
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。近年在我国各地陆续出现X-连锁无丙种球蛋白血症[[散发病例]]，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
==小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的病因==
(一)发病原因
==小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的并发症==
常并发反复严重的各种[[感染]]，发生[[贫血]];口服脊髓灰质炎[[活疫苗]]可引起肢体[[瘫痪]];合并[[病毒感染]]者，也可发生[[皮肌炎]]样[[综合征]];并发[[卡氏肺囊虫感染]]，[[自身免疫]][[溶血性贫血]]，[[类风湿性关节炎]]，[[吸收不良综合征]]和[[淀粉样变性]]等。
===小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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