528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
胱氨酸尿是[[肾小管]]的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传[[基因]]是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因[[携带者]]尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成[[结石]]。
==治疗==
治疗包括保持尿中低浓度的胱氨酸、防止胱氨酸结石形成。为保持尿中低浓度的胱氨酸，就必须饮足量的水，以维持[[尿量]]至少每日ml。但是，在夜间由于病人不饮水产生[[少尿]]，较易形成结石。就寝前饮水可减少这种危险；另一种治疗方法为服用[[碳酸氢钠]]和[[乙酰唑胺]][[碱化]]尿，在碱性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。
如果经上述措施仍继续形成结石，可试用[[青霉胺]]，青霉胺和胱氨酸反应以保持其溶解。但是约半数服用青霉胺的病人发生[[副作用]]，如[[发热]]、[[皮疹]]和[[关节]]疼痛。
==[[症状]]和诊断==
对反复发生[[肾结石]]的病人，医生就应检查胱氨酸尿。[[显微镜]]下胱氨酸在尿中可形成棕黄色六角形结晶。通过几种试验也可发现尿中过量的胱氨酸。
==参看==
*[[胱氨酸尿]]
== 百科帮你涨知识 ==
