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[[原发性高草酸尿]]症为少见的[[遗传性疾病]]，有两种[[临床类型]]，即Ⅰ型和Ⅱ型[[高草酸尿]]症，均属[[常染色体隐性遗传]]。

==高草酸尿的原因==

病因为[[肝脏]]过氧化[[丙氨酸]]-[[乙醛酸]]盐[[氨基转移酶]]缺乏，导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg，其主要来源是内生性的，约40%由[[甘氨酸]][[代谢]]演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径，其中之一是氧化为草酸，草酸盐为其最终代谢产物，后者由尿液排出。①Ⅰ型[[高草酸尿]]症又称[[羟基乙酸]]尿症，由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α[[酮戊二酸]]：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸[[分解代谢]]受阻而积蓄体内，继之草酸和经基[[乙酸]]生成增加，尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸[[排泄]]均增多，每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上，部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称L-[[甘油酸]]尿症，由于来自D-[[甘油酸脱氢酶]]缺乏，抑制D-甘油酸转变为β[[羟基]][[丙酮]]酸，后者又经[[乳酸脱氢酶]]([[LDH]])还原为L-甘油酸从尿液排出。此外，D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸[[还原酶]]是同一种酶，因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。

两型在[[临床表现]]上无明显区别，男女发病比例约为1.3∶1，约12%患者在1岁以前发病。65%在5岁以前发病。本病主要表现为[[肾结石]]、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的[[肾绞痛]]和[[血尿]]，常继发[[肾盂肾炎]]和[[肾盂积水]]。肾外组织钙盐沉着多发生于[[心脏]]、[[男性生殖器]]官和[[骨骼]]。草酸钙结晶则可沉着于[[血管]]壁。病情进展迅速，逐渐出现[[尿毒症]]，此时可合并[[继发性]]甲状旁腺功能亢进。[[婴儿期]]发病者多在20岁以前死亡，成年发病者预后相对较好。

==参看==

*[[盆腔症状]]

[[分类:盆腔症状]]

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