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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以[[婴儿期]]出现[[胆汁淤积]]性[[黄疸]]、进行性[[肝功能]]损害和青年期后出现[[肺气肿]]为主要[[临床表现]]的一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。常有家族发病史。
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的预防和治疗方法==
Tepson(1981)采用宫内取[[胎儿]]血检测α1-AT和[[基因]]定型，成功做出[[产前诊断]]，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取[[羊水]]做[[细胞培养]]，用[[核酸]]杂交[[探针]]方法，直接分析[[DNA]]，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为[[杂合子]]PiMZ[[基因型]]，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有[[肝病]]，应重视[[遗传咨询]]和产前诊断。
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因==
(一)发病原因
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的并发症==
[[纯合子]]常并发[[胆汁淤积]]性[[肝硬化]]，可并发[[溶血性贫血]]，[[肺气肿]]，[[多发性动脉炎]][[和凝]]血[[功能障碍]]，也可发生慢性活动[[肝炎]]。
===小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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