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本病在青春期前[[症状]]不明显,故不易早期发现。
==小儿先天性睾丸发育不全的预防和治疗方法==
[[先天性睾丸发育不全]]的[[染色体畸形]],以高龄妇女[[妊娠]]中机会为多。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。
1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。
2.婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]。婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病,并确定[[遗传]]方式等。
4.[[遗传咨询]]
对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的[[基因突变]]所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。
5.产前诊断 产前诊断或[[宫内诊断]],是[[预防性优生学]]的一项重要措施。所用产前诊断技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
6.[[羊水细胞]][[染色体]][[核型分析]]:为了防止先天性[[性染色体]]疾病患儿的出生,在妊娠中期第16~20周行[[羊膜腔穿刺]],抽取羊水细胞,经培养后进行胎儿染色体核型分析,发现异常[[核型]]及时终止妊娠,可降低出生缺陷。
7.造成[[先天性疾病]]的原因甚为复杂,包括妊娠期间的[[感染]]、高龄生育、[[近亲婚配]]、[[辐射]]、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
早诊断早治疗是本病的防治关键。
==小儿先天性睾丸发育不全的病因==
(一)发病原因
可有性欲低下、[[早泄]]、[[阳痿]]等。
===小儿先天性睾丸发育不全的中医治疗===
[[中医]]认为肾主藏精,[[肾主生殖]]、发育等等,用填补[[肾精]]的办法,鼓舞[[肾气]],对于治疗[[睾丸发育不全]]有一定的治疗意义。
[[分类:儿科疾病]]
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