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小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症

添加164字节, 2017年3月13日 (一) 08:11
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3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]],从而中止[[妊娠]],防止患儿的出生。本症是一种相对罕见的疾病,但早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的西医治疗===
(一)治疗
 
每月按500mg/kg输注IVIG对减少[[感染]]的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳,可加大IVIC输注的量和频率。为了防止[[支气管扩张]]等[[并发症]]的发生,[[血清]][[IgG]]水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清[[IgM]]水平降低或正常化,恢复正常生长,临床[[症状]]消失;部分患儿的[[中性白细胞]]减少症得到缓解。
 
[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])预防性治疗,以防止发生[[卡氏肺囊虫肺炎]]。持续性中性白细胞减少症可用[[非格司亭]](G-CSF)治疗。并发[[淋巴细胞]]增生,[[关节炎]]或其他[[自身免疫性疾病]],对IVIG无反应的患儿可采用[[激素]]治疗。
 
(二)预后
 
总体来讲,X-HIM的预后比XLA差。自身免疫性疾病、[[肠道]][[疾病]]、中性白细胞减少症以及[[恶性肿瘤]][[发病率]]很高,增加了该病额外的[[病死率]]。因此应及早进行[[骨髓移植]]。
==小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的病因==
(一)发病原因
==小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的并发症==
反复的严重[[感染]],发生[[胃肠道]][[并发症]]和[[吸收障碍]],持续性[[口炎]]和[[复发性口腔溃疡]]。并可发生[[血小板减少]],[[溶血性贫血]],[[甲状腺功能减退]]及[[恶性肿瘤]]。
===小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的西医治疗===
(一)治疗
 
每月按500mg/kg输注IVIG对减少[[感染]]的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳,可加大IVIC输注的量和频率。为了防止[[支气管扩张]]等[[并发症]]的发生,[[血清]][[IgG]]水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清[[IgM]]水平降低或正常化,恢复正常生长,临床[[症状]]消失;部分患儿的[[中性白细胞]]减少症得到缓解。
 
[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])预防性治疗,以防止发生[[卡氏肺囊虫肺炎]]。持续性中性白细胞减少症可用[[非格司亭]](G-CSF)治疗。并发[[淋巴细胞]]增生,[[关节炎]]或其他[[自身免疫性疾病]],对IVIG无反应的患儿可采用[[激素]]治疗。
 
(二)预后
 
总体来讲,X-HIM的预后比XLA差。自身免疫性疾病、[[肠道]][[疾病]]、中性白细胞减少症以及[[恶性肿瘤]][[发病率]]很高,增加了该病额外的[[病死率]]。因此应及早进行[[骨髓移植]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 =={{zk120}}
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