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外阴白化病

添加164字节, 2017年3月13日 (一) 16:46
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==外阴白化病的预防和治疗方法==
预防:避免[[近亲结婚]]。OCA防护较为重要,平时应戴防护眼镜。
==外阴白化病的病因==
(一)发病原因
 
[[眼皮肤白化病]]是[[异源性]][[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。[[近亲结婚]]起显著作用。[[白化病]]的[[遗传]]系由一单个[[隐性基因]]所决定的。[[黑素细胞]]不能形成黑素,可能是供给游离[[酪氨酸]]的机制有缺陷,或是[[酪氨酸酶]]不能转移到前黑[[素小体]]。
 
(二)发病机制
 
组织病理显示,[[基底层]]有[[透明细胞]],[[银染色]]阴性不能证明有[[黑色素]]。[[多巴]][[染色]]可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
 
根据[[分子]]学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色[[突变]]OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶[[基因突变]]引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或[[酶活性]]在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素[[生物合成]]途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致[[皮肤色素]]减少或缺失。Ⅱ型病人存在P[[基因]]缺失或突变,导致P[[蛋白]]功能缺失,P蛋白与黑素[[前体]]酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的[[蛋白质]],P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
==外阴白化病的症状==
[[外阴]]局部[[白化病]]无自觉[[症状]]。外阴部皮损是全身白化病的一部分,表现为淡黄色[[阴毛]],外阴、[[大阴唇]][[皮肤]]呈乳白色或粉红色,[[小阴唇]]、[[阴道]]黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色[[毛发]],[[虹膜]]淡蓝色,[[瞳孔]]红色,常有[[畏光]]、[[流泪]]、[[眼球震颤]]及[[散光]]等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干。由于缺乏黑素保护,皮肤易于发生急性和慢性日光损害,易发生[[鳞癌]]、[[基底细胞癌]]。
 
根据先天性发病和[[临床表现]]可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生[[皮炎]],局部境界明显。组织病理为[[基底层]]有[[透明细胞]],数量及外观正常。[[银染色]]证明[[表皮]]内[[黑色素]]缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。
==外阴白化病的诊断==
 
===外阴白化病的检查化验===
[[基因]]检查、[[肿瘤]]标志物检查。
 
组织病理检查。
===外阴白化病的鉴别诊断===
需与[[白癜风]]鉴别,根据白癜风后天发病,[[白斑]]由小逐渐扩大,无眼部[[症状]]可鉴别。
==外阴白化病的并发症==
日光性损害。
===外阴白化病的中医治疗===
[[中医]]治疗:
目前无有效[[疗法]],只能对症处理,避免日晒,应用遮光剂,定期检查身体,注意及早发现[[皮肤恶性肿瘤]]并及时治疗之。
==外阴白化病的病因==
(一)发病原因
 
[[眼皮肤白化病]]是[[异源性]][[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。[[近亲结婚]]起显著作用。[[白化病]]的[[遗传]]系由一单个[[隐性基因]]所决定的。[[黑素细胞]]不能形成黑素,可能是供给游离[[酪氨酸]]的机制有缺陷,或是[[酪氨酸酶]]不能转移到前黑[[素小体]]。
 
(二)发病机制
 
组织病理显示,[[基底层]]有[[透明细胞]],[[银染色]]阴性不能证明有[[黑色素]]。[[多巴]][[染色]]可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
 
根据[[分子]]学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色[[突变]]OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶[[基因突变]]引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或[[酶活性]]在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素[[生物合成]]途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致[[皮肤色素]]减少或缺失。Ⅱ型病人存在P[[基因]]缺失或突变,导致P[[蛋白]]功能缺失,P蛋白与黑素[[前体]]酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的[[蛋白质]],P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
==外阴白化病的症状==
[[外阴]]局部[[白化病]]无自觉[[症状]]。外阴部皮损是全身白化病的一部分,表现为淡黄色[[阴毛]],外阴、[[大阴唇]][[皮肤]]呈乳白色或粉红色,[[小阴唇]]、[[阴道]]黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色[[毛发]],[[虹膜]]淡蓝色,[[瞳孔]]红色,常有[[畏光]]、[[流泪]]、[[眼球震颤]]及[[散光]]等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干。由于缺乏黑素保护,皮肤易于发生急性和慢性日光损害,易发生[[鳞癌]]、[[基底细胞癌]]。
 
根据先天性发病和[[临床表现]]可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生[[皮炎]],局部境界明显。组织病理为[[基底层]]有[[透明细胞]],数量及外观正常。[[银染色]]证明[[表皮]]内[[黑色素]]缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。
==外阴白化病的诊断==
 
===外阴白化病的检查化验===
[[基因]]检查、[[肿瘤]]标志物检查。
 
组织病理检查。
===外阴白化病的鉴别诊断===
需与[[白癜风]]鉴别,根据白癜风后天发病,[[白斑]]由小逐渐扩大,无眼部[[症状]]可鉴别。
==外阴白化病的并发症==
日光性损害。
==外阴白化病的护理==
[[白化病]]是较少见的[[先天性疾病]]。人群中[[发病率]]为1/10 万~5/10 万,各种族均可发病,但以[[黑种人]]为多。OCA 的发病率以San Blas 岛及哥伦比亚沿岸的Cuna [[印第安人]]发病率最高,为1%~7%。
[[分类:眼]]
== 百科帮你涨知识 =={{zk120}}
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