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3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[干扰素]]-γ[[受体]]缺陷病的确诊有赖于IFNGR1[[基因]]缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿干扰素-γ受体缺陷病的西医治疗===
(一)治疗
应尽可能避免接触[[结核]]、[[伤寒]]等细胞内[[感染]]的病人。禁用[[冻干卡介苗]](BCG)，但可[[接种]]其他[[疫苗]]。应预防性给予抗[[分枝杆菌]]药物。一旦发病，治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜进行终身治疗。IFN-γ治疗的效果不肯定，其他[[细胞因子]]如IL-12、IL-18和IFN-α也可试用于抗分枝杆菌药物治疗无效的病例。
理想的治疗是[[干细胞]][[移植]](最好在发病之前或[[症状]]被控制后进行)。[[野生型]]IFNGR1[[基因]][[转染]][[骨髓]][[主细胞]]和干细胞或外周血[[单核细胞]]可能是潜在的治疗手段。
(二)预后
IFN-γR1分子缺陷患儿的预后极差，大多数病儿于10个月～11岁死亡。BCG接种扩散者，死于发病后数月;自然NTM感染者，死于症状发生后2～5年。
==小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因==
(一)发病原因
==小儿干扰素-γ受体缺陷病的并发症==
常发生反复严重[[感染]]，结种[[卡介苗]](BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;导致肝[[脾淋巴结]]肿大;其他导致[[过敏性疾病]]，如[[哮喘]]，[[肾小球肾炎]]和[[血管炎]]等。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
