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4.[[产前诊断]] 对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作[[皮肤]][[成纤维细胞]]内铜浓度测定和[[羊水细胞培养]]。
===小儿铜缺乏症综合征的西医治疗===
(一)治疗
1.补铜 一旦[[铜缺乏]]的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%[[硫酸铜]]溶液2～3mg/d(含铜400～600µg)，即可使临床[[症状]]与血象很快改善。
先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml[[生理盐水]]内，2h滴完，每3～4天1次。
应用铜剂治疗时应注意定期监测[[血浆]]铜水平，[[血清铜]]不能超过78.5µmol/L(500µg/dl)，以防[[铜中毒]]，铜盐对组织有刺激性，故应注意经常调换注射部位。
2.治疗原发病 对原发病治疗很重要，对以牛奶或奶制品喂养的患儿，最好改为母乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg;对长期[[腹泻]]、[[肠吸收不良]]患儿，于补充铜的同时，着重病因治疗。
3.促进铜吸收与利用 此外，补充铜时还需注意排除干扰铜吸收和利用的因素(如[[钼]]、镉、汞与[[植酸]]等)，并充分利用能促进铜吸收与利用的因素(如锰等)，以提高疗效。
(二)预后
一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善，但铜利用障碍的[[遗传性疾病]]患儿预后不好，不能改变该病的[[神经系统]]进行性[[变性]]过程，常于[[婴儿期]]即死亡(平均[[成活]]仅19个月)，少数存活时间较长。
==小儿铜缺乏症综合征的病因==
(一)发病原因
4.[[自发性骨折]] [[胶原]]合成缺陷导致异常胶原而发生自发性骨折与[[骨膜反应]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
