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在[[妊娠期]][[穿刺]][[羊水]]进行检查:①在羊水中可发现黏多糖增多(但在[[妊娠]]16周以前并无诊断意义);②[[羊水细胞培养]]后,对成维[[细胞]]进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。
===小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的西医治疗===
(一)治疗
除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需[[矫形手术]]。[[外科手术]]主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷,如[[心脏]]瓣膜的置换、[[角膜移植]]、严重的[[脊髓]]压缩等。
最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及[[基因治疗]],二者可改善患者的[[临床表现]]以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用[[反转录病毒]]进行转基因处理,使患者自体的周围[[血淋]]巴[[细胞]]或[[骨髓]]造血[[祖细胞]]逆向转化为含有正常酶[[基因]]的细胞,或通过[[骨髓移植]]给患者体内[[植入]]含有正常酶基因的骨髓细胞,从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多[[糖代谢]]酶。目前,上述2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。
(二)预后
很少于儿童期死亡,多数病存活数十年。本病征患者劳动力呈进行性丧失,最终不能行走。
==小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的病因==
(一)发病原因
本病易累及[[主动脉瓣]]和[[呼吸道]],致[[心肺功能]]不全死亡。患者还可因[[寰枢关节]][[半脱位]]引起[[中枢神经系统]]严重受损。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]