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念珠状发
,[[念珠状发]](monilethrix)是一种先天性[[毛发]][[营养不良]]，常为全身性，发干粗细不均，有许多[[结节]]，呈念珠状，结节间易于折断。
==念珠状发的病因==
(一)发病原因
为[[常染色体]]显性遗传。本病系[[毛发]][[皮质]][[疾病]]。认为与位于[[染色体]]12q13位的Ⅱ型[[角蛋白]][[基因]]族有关。
(二)发病机制
发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性[[谷氨酸]][[残基]]发生[[异质]]性[[突变]]。
==念珠状发的症状==
有家族史，为[[常染色体]]显性遗传。本病多开始于[[婴儿]]发病，有些患者见于青春期后。病发逐渐增多，[[症状]]可随年龄增长而日渐改善，甚至有自愈者。也有于夏季及[[妊娠]]减轻者。发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的[[结节]]，与结节间狭细[[萎缩]]部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距[[头皮]]1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有[[纵裂]]。除[[头发]](以枕部较严重)外，[[眉毛]]、[[睫毛]]、[[阴毛]]、[[腋毛]]，甚至毳毛亦可受累。大多数患者伴有肢体伸侧、颞部和颈后[[毛发角化病]]。有的伴有[[白甲]]病、[[白内障]]及[[牙齿异常]]，[[皮肤弹性过度]]、[[癫痫]]、智力缺陷及[[精神障碍]]。[[显微镜]]观察结节处[[毛发]]正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无[[髓质]]。电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。
根据[[临床表现]]，发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂的特征性即可诊断。
==念珠状发的诊断==
===念珠状发的检查化验===
[[显微镜]]观察[[结节]]处[[毛发]]正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无[[髓质]]。
电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。
==念珠状发的并发症==
有的伴有[[白甲]]病、[[白内障]]及[[牙齿异常]]，[[皮肤弹性过度]]、[[癫痫]]、智力缺陷及[[精神障碍]]。
==念珠状发的预防和治疗方法==
(一)治疗
无特效治疗。试服[[维胺酯]]25mg，3次/d。[[维A酸类药]]物口服可缓解[[毛囊]]角化过度，但[[毛发]]脆性无改善。
(二)预后
==参看==
*[[皮肤病科疾病]]
[[分类:皮肤病科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==念珠状发的病因==
(一)发病原因
为[[常染色体]]显性遗传。本病系[[毛发]][[皮质]][[疾病]]。认为与位于[[染色体]]12q13位的Ⅱ型[[角蛋白]][[基因]]族有关。
(二)发病机制
发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性[[谷氨酸]][[残基]]发生[[异质]]性[[突变]]。
==念珠状发的症状==
有家族史，为[[常染色体]]显性遗传。本病多开始于[[婴儿]]发病，有些患者见于青春期后。病发逐渐增多，[[症状]]可随年龄增长而日渐改善，甚至有自愈者。也有于夏季及[[妊娠]]减轻者。发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的[[结节]]，与结节间狭细[[萎缩]]部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距[[头皮]]1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有[[纵裂]]。除[[头发]](以枕部较严重)外，[[眉毛]]、[[睫毛]]、[[阴毛]]、[[腋毛]]，甚至毳毛亦可受累。大多数患者伴有肢体伸侧、颞部和颈后[[毛发角化病]]。有的伴有[[白甲]]病、[[白内障]]及[[牙齿异常]]，[[皮肤弹性过度]]、[[癫痫]]、智力缺陷及[[精神障碍]]。[[显微镜]]观察结节处[[毛发]]正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无[[髓质]]。电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。
根据[[临床表现]]，发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂的特征性即可诊断。
==念珠状发的诊断==
===念珠状发的检查化验===
[[显微镜]]观察[[结节]]处[[毛发]]正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无[[髓质]]。
电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。
==念珠状发的并发症==
有的伴有[[白甲]]病、[[白内障]]及[[牙齿异常]]，[[皮肤弹性过度]]、[[癫痫]]、智力缺陷及[[精神障碍]]。
==念珠状发的预防和治疗方法==
(一)治疗
无特效治疗。试服[[维胺酯]]25mg，3次/d。[[维A酸类药]]物口服可缓解[[毛囊]]角化过度，但[[毛发]]脆性无改善。
(二)预后
==参看==
*[[皮肤病科疾病]]
[[分类:皮肤病科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
