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3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在[[怀孕]]16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽[[羊水]]培养，确诊。
===常染色体隐性遗传病的西医治疗===
基本[[疗法]]
饮食治疗
某些[[遗传病]]可通过控制饮食达到阻止[[疾病]]发生的目的，从而收到治疗效果。如[[苯丙酮尿症]]的发病机理是[[苯丙氨酸羟化酶]]缺陷，使[[苯丙氨酸]]和[[苯丙酮酸]]在体内堆积而致病，可出现患儿[[智力低下]]或成为[[白痴]]。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、[[菠菜]]、[[马铃薯]]、[[羊肉]]等，则可促使[[婴儿]]正常[[生长发育]]。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性[[葡萄糖]]6-[[磷酸脱氢酶缺乏症]]，临庆表现为[[溶血性贫血]]，严重时可危及生命。这类病人对[[蚕豆]]尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“[[蚕豆病]]”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性[[溶血]]、[[感染性]]溶血和遗传性非[[球形细胞]]溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服[[止痛剂]]以减轻病员[[疼痛]]。还可以改善机体[[代谢]]，如[[肝豆状核变性]]，主要是体内铜[[代谢障碍]]，使血内铜的水平升高，导致[[胎儿]][[畸形]]。可以服用促进铜[[排泄]]的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫[[球蛋白]][[血症]]，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如[[球形红细胞]]增多症，由于[[遗传]]缺陷使患者的[[红细胞膜]]渗透脆性明显增高，[[红细胞]]呈球形，这种红细胞在通过[[脾脏]]的[[脾窦]]时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施[[脾切除术]]，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、[[兔唇]]及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，[[狐臭]]也是一种遗传病，但只要将患者[[腋下]]分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
[[基因]]疗法
[[基因治疗]]遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向[[蚯蚓]]借眼睛”的故事一样，向别的[[生物]]借用。即 向基因发生缺陷的[[细胞]]注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
==常染色体隐性遗传病的病因==
致病原因
[[常染色体隐性遗传病]]常见的还有：着色性干皮症、家族性[[痉挛]]性[[下肢]][[麻痹]]、[[先天性聋哑]]、[[侏儒症]]、[[呆小症]]、黑白[[内障]]、[[白痴]]、[[胃溃疡]]、先天性鱼鳞皮病、遗传性[[小头畸形]]、裂唇和[[裂腭]]、[[肥胖]]生殖无能综合症、[[粘多糖]]过多症、高度[[远视]]、[[高度近视]]、婴儿型[[青光眼]]等。
==参看==
*[[职业病科疾病]]
[[分类:职业病科疾病]]
