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戈谢病
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在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
===戈谢病的西医治疗===
(一)治疗
1.一般[[疗法]]注意营养，预防[[继发感染]]。
2.对症治疗 [[贫血]]或[[出血]]多者可予成分[[输血]]、巨脾或[[脾功能亢进症]]状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻[[腹部]]负担，减轻贫血和[[出血倾向]]，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及[[骨骼]]破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑[[部分脾切除术]]。[[骨痛]]可用[[肾上腺皮质激素]]。
3.酶疗法 国外近年来采用β-葡[[糖脑苷脂]]酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，[[生长发育]]加快，[[血红蛋白]]升高，[[血小板]]亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。[[骨病变]]如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。[[婴儿]]型应用后，肝、脾可缩小，但脑[[症状]]多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,[[静脉滴注]]，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自[[胎盘]]名阿糖脑[[苷酶]](alglucerase)或β-[[葡萄]]脑苷[[酯酶]](ceredase)，另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例[[双盲]]法比较，疗效相仿。
[[静脉]]输入从胎盘中提炼的[[葡萄糖]]脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状,现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次(剂量因人而异,最初的剂量为每次u/kg).治疗计划(剂量,输入频率及输入速率)还需进一步研究,剂量比[[FDA]]提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的.
4.[[骨髓移植]] [[异基因骨髓移植]]治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢[[细胞]]减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。
5.[[基因治疗]] 已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常[[基因]]插入到自身[[干细胞]]中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
(二)预后
Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和[[骨髓]]中GC蓄积加快，故可早期死于肺和[[肝功能]]障碍，[[感染]]出血等。
Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。
Ⅲ型GD多由于[[神经系统]]症状较重，死于[[并发症]]。由于GBA的应用，预后有较大的改观。
==戈谢病的病因==
(一)发病原因
3.脑内的[[颅神经]]核、基底节、[[丘脑]]、[[小脑]]和[[锥体束]]等处的[[神经元]]退行性变等。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
[[分类:内分泌科疾病]]
