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对有智力低下、[[生长发育]]延迟、[[孤独症]]的小孩，尤其是这个小孩表现出[[脆性X染色体综合征]]身体或行为特征，或者有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。
===小儿脆性X染色体的西医治疗===
(一)治疗
本病为[[X连锁显性遗传]]性病，无有效治疗方法。
学龄前个性化的治疗计划：
能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音训练师、[[生理]]治疗师、[[职业病]]治疗师、特殊教育者、[[心理治疗师]]以及[[儿科]]医生等。
接受常规儿科护理，包括[[免疫接种]]。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、[[二尖瓣脱垂]]、[[癫痫]]发作和巨[[睾丸]]症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括[[斜视]]、[[近视]]、脱垂、[[眼球震颤]]，最常见的是斜视。如果这种情况发生，折射镜矫正可防止发展成为[[弱视]]。涉及矫形外科的问题与相关组织异常有关，包括[[扁平足]]、[[脊柱侧弯]]、[[关节松弛]]等，一般极少需要进行[[外科]]治疗。[[腹股沟疝]]是相关组织松弛的表现。反复[[中耳]][[感染]]需要[[抗生素]]治疗，如果这种情况持续，需抽取分泌物和放置[[引流]]管，也要进行听力检查。如果有心脏杂音或喀喇声，需要进行[[超声心动图]]检查。发现有二尖瓣脱垂需考虑预防性使用抗生素。癫痫，最常见部分发作或全身-[[阵挛]]型发作，在约20%发病男性中出现，他们普遍对抗癫痫药反应良好。EEG只能提示是否存在癫痫的可能。[[大睾丸症]]可能在青春期前出现，应该让父母认识到这一情况不需要治疗或不会引起任何[[症状]]，包括[[性早熟]]。
一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。常用的药物是[[抗抑郁药]]、刺激性药物(如[[利他林]]，用以提高[[兴奋性]])以及[[抗躁狂药]](用以治疗行为和情绪障碍)。
对全[[突变]]脆性X染色体的男孩采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害，可以采用结构[[化学]]习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为。[[视觉]]文字提示和重复的逐字阅读方法有助于患儿加工新的、程序性信息和视觉-[[运动协调]]。计算机学习对促进视觉学习和注意力方面有帮助。此外，这些儿童可从服从简短指令的语言[[疗法]]中得益。“塑形”技术(渐进学习法)能很好地帮助他们学习日常生活技能。另外还可从社会技能训练中获益。如果ADHD成为问题，使用精神振奋剂可得到改善。
患脆性X染色体女性的教育需要根据认知损害的程度和类型。使用与全突变男性类似的方法对那些有精神发育迟滞表现的女性同样有效。[[生长发育]]正常，但有学习困难的女性需要适当的针对非言语性学习障碍的特殊教育服务。个别辅导和[[精神药物]]对治疗相关的精神心理障碍有用。她们也可以从社会技能训练中获益。
药物治疗：
临床上使用[[叶酸]]治疗本病，鉴于叶酸能通过[[二氢叶酸还原酶]]使[[脱氧胸苷]]-[[磷酸]]增加。给予0.5mg/(kg.d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对[[智力障碍]]无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸[[代谢]]阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。
有研究报道认为叶酸治疗对改善[[脆性X染色体综合征]]行为和智力有一定帮助，但国内外研究对叶酸治疗的疗效评价不同，也有研究者认为叶酸治疗的疗效不太理想。 叶酸治疗的根据是发现叶酸能阻止[[染色体]]上出现脆性X的改变，但是这种治疗方法是否有效仍存在争论，大部分研究未能证明叶酸对行为和认知有确定的疗效。
新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但[[副作用]]大。其它有用[[可乐定]](clonidine)、[[心得安]]者，据称可减轻[[多动症]]。
(二)预后
本病征对生命无危害。
因为脆性X染色体是一种新认识到的[[疾病]]，长远的结果仍未清楚。有脆性X[[前突]]变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有[[精神发育迟滞]]往往需要中度到全面帮助。此外，由于[[交流障碍]]、行为问题以及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻度认知损害基础上合并的害羞和社会[[焦虑]]会明显干扰她们的独立性。
因为携带有部分[[基因变异]]的女性绝经期开始较早，从而增加了[[骨质疏松症]]发生的危险性，这些患者应该采取措施预防骨质疏松症的发生。
==小儿脆性X染色体的病因==
(一)发病原因
==小儿脆性X染色体的并发症==
20%的患儿可能出现[[躁狂]]，20%患者有[[癫痫]]发作。但可以通过医疗手段控制病情发展。患儿发生[[内耳]][[感染]]([[中耳炎]])、[[视力]]问题(包括[[近视]]、[[眼球震颤]])以及[[消化系统]]紊乱(包括胃食管反流等)的风险增加。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
