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== 葡萄糖脑酰胺沉积病的临床表现==
葡萄糖脑酰胺沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： === 成人型（Ⅰ型）=== 为葡萄糖脑酰胺沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以[[脾脏]]大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生[[急腹症]]症状。[[肝脏]]呈进行性肿大，但不如脾脏肿[[大明]]显。病程久者，皮肤及黏膜呈[[茶黄]]色，常[[误诊]]为[[黄疸]]，暴露部位如颈、手及[[小腿]]最明显，呈棕黄色。[[眼球]][[结膜]]上常有楔形[[睑裂斑]]，底在角膜边缘，尖指向内、[[外眦]]，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响[[气体交换]]而出现症状。晚期患者[[四肢]]可有骨痛，甚而[[病理性骨折]]，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及[[脊柱骨]]。有[[脾功能亢进]]时可因[[血小板]]减少而有出血倾向。小儿葡萄糖脑酰胺沉积病患者[[身高]]及[[体重]]常受影响。 === 婴儿型（Ⅱ型）=== 葡萄糖脑酰胺沉积病患儿自生后即可有肝大、[[脾大]]，3～6个月时已很明显，有吸吮、[[吞咽困难]]，生长发育落后表现。神经系统症状突出，[[颈强直]]、头后仰、肌张力增高、[[角弓反张]]、踺[[反射]]亢进，最后变为软瘫，无反应。[[脑神经]]受累时可有内斜，[[面瘫]]等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于[[婴儿期]]死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。 === 幼年型（Ⅲ型）===
幼年型葡萄糖脑酰胺沉积病常于2岁至青少年期发病，脾大常于[[体检]]时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性[[抽搐]]、动作不[[协调]]、[[精神]]错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
== 葡萄糖脑酰胺沉积病的并发症==
== 实验室检查==
在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富[[胞浆]]，内充满交织成网状或[[洋葱]]皮样条纹结构，有一个或数个偏心核（图1）；糖原和[[酸性磷酸酶染色]]呈[[强阳]]性的苷脂[[包涵体]]。此外，在肝、脾、[[淋巴结]]中也可见到。
GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活[[蛋白S]]aposin C聚集在一起。当测[[酶活性]]时，需加[[去污]]剂牛磺[[胆酸钠]]将其[[溶解]]。测患者的白细胞或皮肤[[成纤维细胞]]中GC活性可对葡萄糖脑酰胺沉积病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和[[羊水]]细胞中的酶活性，[[判断]]胎儿是否正常。
少数葡萄糖脑酰胺沉积病患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的[[能力]]。
葡萄糖脑酰胺沉积病患者[[血浆]]中多种酶活性升高，包括[[酸性磷酸酶]]及其他溶酶体酶，如[[氨基己糖]]苷酶。这些将支持葡萄糖脑酰胺沉积病的诊断。 === 皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值=== 正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。 === 基因诊断===
[[基因诊断]]优于酶学诊断，它是[[定性]]而酶学诊断是定量，而且[[标本]]稳定。通过[[突变型]]的[[分析]]可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊葡萄糖脑酰胺沉积病，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。葡萄糖脑酰胺沉积病患儿基因型确定后，其母再次[[妊娠]]时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。
基因诊断可用两步[[PCR]]法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。 === 其他===
应做肝功能及[[凝血]]项检查等。
== 辅助检查==
广泛性[[骨质疏松]]影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样[[骨质]]破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”[[畸形]]；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。
[[B超]]检查可提示肝脾肿大。
== 诊断==
== 鉴别诊断==
葡萄糖脑酰胺沉积病应与下列疾病作鉴别。 === 尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症）=== 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如葡萄糖脑酰胺沉积病显著。主要鉴别点为此病[[黄斑]]部有[[樱桃]]红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与葡萄糖脑酰胺沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他[[组织化学]]染色可资鉴别。 === 某些代谢性疾病=== 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，[[岩藻糖苷贮积症]]及[[黏多糖贮积症]]IH型（[[Hurler综合征]]），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、[[心脏]]肥大，[[X射线]]片均有多发性骨发育不良改变，岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及[[呼吸困难]]等。 === 具有肝脾肿大的疾病===
如[[血液病]]中的白血病、[[霍奇金病]]、汉-许-克病（Hand-Schüller-Christian disease）、重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难。汉-许-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺损及（或）突眼及（或）[[尿崩症]]。另外，尚应与[[黑热病]]及[[血吸虫病]]鉴别。
戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、[[慢性淋巴细胞白血病]]，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经[[鞘脂]]的日[[转换率]]为正常的5～10倍；重型珠蛋白生成障碍性贫血时，[[红细胞]]的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的[[分解代谢]]能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。[[艾滋病]]及[[分枝杆菌属]]感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。
== 葡萄糖脑酰胺沉积病的治疗==
异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。
已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
== 预后==
