更改

=== 急性间歇型=== 发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道[[青春期]]以前及60岁以后发病者极少。 === 混合型或变异性=== 发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非[[中年]]白[[人中]]的一种显性遗传肝卟啉病，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。 === 遗传性粪卟啉型=== 

=== 急性间歇型=== 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而[[发生]]的血红素合成障碍引起[[ALA]]合成酶的[[作用]]加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 === 迟发性皮肤型=== 迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性[[分布]]，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的[[酶活性]]减低的[[生化]]缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显[[症状]]。遗传缺陷与[[酒精中毒]]、肝内铁负荷过重、肝损坏、女[[性激素]]等后天因素的[[协同作用]]使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。 === 混合型或变异型=== 混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。 === 遗传性粪卟啉型=== 

=== 病理因素 === ==== （1）遗传因素==== 

③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原，使卟啉原累积；或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉原Ⅰ型。 ==== （2）其他因素==== 某些[[药物]]，如[[磺胺]]、[[巴比妥类]]、[[氯化]][[奎宁]]、[[麻醉药]]等，以及化学、[[中毒]]，以及[[感染]]、饮酒、劳累、精神刺激、[[月经]]和[[妊娠]]，其他疾病如[[肝肿瘤]]时都可诱使肝卟啉病发作。 === 病理=== 

=== 急性间歇型=== 

=== 迟发性皮肤型=== 发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有[[湿疹]]样、[[荨麻疹]]样、夏令[[痒疹]]样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现。阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压后而出现带有水疱的红斑，以后疱内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕。慢性皮肤损害可有多毛、色素沉着、[[粟粒疹]]以及类似[[硬皮病]]、皮肤炎的表现。有不同程度肝损害，系卟啉在肝内沉积所致。部分病人伴有[[酒精]]性肝硬化，还有一些则伴有[[肝腺瘤]]。喝酒，使用雌激素或[[铁剂]]，以及与[[六六六]]接触等，常为发病的诱因。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。 === 混合型或变异性=== 发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝卟啉病，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。成年期发病除腹部症状、[[神经症]]状外，还有皮肤对光[[敏感]]病变。皮肤对光敏感轻微，偶尔出现[[疱疹]]。皮肤病变为间歇性，有时为本病的惟一临床症状。部分病人急性发作有腹痛和瘫痪无力。轻微机械性皮肤创伤，有时诱发皮肤病变。妇女[[妊娠期]]皮肤病变较显著。在间歇期[[巴比妥类药]]物、氯化奎宁、酒精和麻醉药可诱发急性发作，应该视为[[用药禁忌]]。严重病例腹部症状、神经症状[[和肝]]功能损害症状和急性间歇型相似。卟啉代谢紊乱的特点是在间歇期或[[潜伏期]]，尿中卟啉及卟啉前体-氨基乙酰[[丙酸]]和卟胆原阴性，而粪中排出大量粪卟啉和原卟啉。在急性发作期，粪中大量排出粪卟啉和原卟啉，尿中-氨基乙酰丙酸和卟胆原也明显增多，是诊断要点。 === 遗传性粪卟啉型=== 

=== 急性间歇型=== 

最可靠的诊断依据是用[[层析]]法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d（正常范围为0～4mg/d），ALA排泄量约为20～100mg/d（正常范围为0～7mg/d）。ALA和PBG测[[定值]]常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。 === 迟发性皮肤型=== 尿中ALA及PBG的排泄并不增多。粪中粪卟啉常明显增多，原卟啉正常[[或中]]等度增多。大多数病人没有[[贫血]]，少数病人可有轻度[[红细胞]]增多。因患者常有[[肝病]]，尿胆原可能阳性，[[血清]][[转氨酶]]可增高，[[磺溴酞钠]]的排泄常低于正常。 === 混合型或变异型=== 最主要的实验室发现是在发作[[和缓]]解期即整个病程中[[胆汁]]及粪中含有大量粪卟啉和原卟啉，即使症状很轻微或在[[儿童]]期，也有同样发现。在急性发作时，尿中ALA、PBG均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多。 === 遗传性粪卟啉型=== 

=== 急性间歇型=== 

肝卟啉病[[比较]]少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑[[急性间歇性卟啉病]]的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经[[精神病]]或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或[[避孕药]]时发作者都要怀疑卟啉病的可能。 === 迟发性皮肤型=== 最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。 === 混合型或变异型=== 主要表现为皮肤轻微[[损伤]]后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。 === 遗传性粪卟啉型=== 

=== 急性间歇型=== 

=== 迟发性皮肤型=== 

迟发性皮肤型预后一般较好。 === 混合型和遗传性粪卟啉型=== 

=== 急性间歇性型=== 合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，肝卟啉病倾向于减轻，预后较好。 === 迟发性皮肤型=== 

=== 一般措施=== 

=== 营养原则=== 

（3）[[维生素]]：由于肝卟啉病患者体内卟啉前体合成酶大量消耗[[组织]]中的[[维生素B]]6，可造成维生素B6缺乏，亦由于本病对肝脏和神经系统的损害，故应适当补充维生素B类，另外，[[维生素E]]可[[阻断]]、逆转卟啉前体合成酶（限速酶）的诱导合成，故应适当给予维生素E。 === 药物治疗===