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Sweeley-Klionsky综合征儿童期或[[青春期]]起病，最早为6岁。可有反复发热、[[出汗]]减少、[[四肢]]烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管[[栓塞]]。皮损主要在下腹、[[大腿]]和[[阴囊]]部位出现小红点，呈[[丘疹]]样[[紫癜]]。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、[[脊髓]]后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，[[自主神经系统]]受累而有阵发性[[腹痛]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、少汗、[[高热]]；脑血管壁受累可引起[[偏瘫]]、失语、[[抽搐]]等局灶性症状；[[垂体]]、[[丘脑]]下部受累可有[[内分泌]]异常。眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、[[眼睑]][[水肿]]，重者[[视力]]有影响。肾、心、肺、骨[[关节]]可出现相应症状。 === 肾脏表现=== 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和[[脂肪]]尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终[[末期]]出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾[[梗死]]。肾脏病变是Sweeley-Klionsky综合征发病和死亡的首要原因。心血管病和[[脑血管病]]也是本病常见表现。肾脏病变最常表现为20～30岁间出现的隐匿轻微蛋白尿（0.5～2.0g/24h）。30～50岁常发展至尿毒症伴高血压，也有患者早在10～20岁发展至[[终末期肾脏病]]。一般[[肾病]]范围的蛋白尿不常见。无蛋白尿的患者在偏振光[[显微镜]]下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的[[脂质体]]，提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确[[诊法]]布里病。杂合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有轻微的镜[[下血]]尿。由于该疾病以X连锁的隐性方式[[传递]]，半合子肾功能衰竭很常见。而杂合子也可发展至终末期肾脏病。 === 皮肤血管角质瘤=== 

=== 自主神经系统功能失常=== 

自主神经功能受损可以出现少汗或无汗、缩瞳、泪液与涎液减少、[[阳萎]]与[[直立性低血压]]等，出现胃[[肠道]]症状者约有69%，表现为餐后发作性腹痛、腹泻、[[恶心]]呕吐，脂肪不能耐受等，多数患者明显[[消瘦]]。 === 眼部病变=== 眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。角膜混浊可见于所有的杂合子和大多数的半合子。患者可表现有[[晶状体]]前部和后部的异常，出现[[白内障]]及视网膜血管迂曲、扩张，角膜混浊、角膜漩涡状沉积物，尽管这不影响视力或视力轻度减退，特别是女性患者70%～80%可以仅表现出该病的眼部体征，当[[眼科]]医师发现患者[[角膜变性]]或者晶状体的改变时，应该想到Fabrys病，并建议患者去做基因检查，以便发现该患者的其他家庭成员是否也患有此病。因此，眼科医师在Fabrys病的诊断中应起着非常重要的[[作用]]。 === 心脏损害=== 

=== 骨、关节损害=== [[骨骼]]变化少见，可出现关节运动受限。肘或腕关节运动受限可引起局部肌肉失用性[[萎缩]]。部分病例手指挛缩。急性发作期，多有关节及肌肉疼痛。 === 性腺发育不良=== 性欲和[[生殖]]力下降，这可能与[[睾丸]]受累有关。 === 其他系统器官=== 

=== 尿液检查=== 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。 === 血液生化检查=== [[血浆]]、[[白细胞]]或[[成纤维细胞]]中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由[[脂肪酸]]，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。 === 羊膜或绒毛囊穿刺=== 

=== 肾活检病理检查 === ==== 光镜检查==== 

锇固定[[塑料]]包埋组织[[切片]]用甲[[苯胺]]或[[亚甲蓝]]处理后，可在先前提到的细胞内包涵体的相应部位见到细的暗染的[[颗粒状]]包涵体。这种技术诊断价值更大，尤其是在完全或局灶硬化的肾小球，这种[[方法]]也可以用来辨认受累的间质细胞。 ==== 免疫荧光检查==== [[免疫]][[荧光]]检查常为阴性。发展至晚期损害的肾小球，如节段性硬化时，可出现[[IgM]]、C3和C1q呈节段性或颗粒状分布于血管壁或系膜区。 ==== 电镜检查==== 

=== X线检查=== 胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和[[心力衰竭]]征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、[[结肠]]袋消失。 === 心电图检查=== 

=== 遗传性出血性毛细血管扩张症=== [[遗传性出血性毛细血管扩张症]]与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 === Fordyce血管角质瘤=== Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 === 岩藻糖苷贮积症=== [[岩藻糖苷贮积症]]虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有[[侏儒]]、[[智力低下]]、[[小脑]]症状和肌痉挛。可供鉴别。 === 疾病早期或症状不典型时的鉴别=== 在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别： ==== 风湿病==== [[风湿热]]临床较为常见，一般有先期的[[链球菌]][[感染]]史，抗“O”增高、皮下[[结节]]、[[关节炎]]及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。 ==== 药物性眼损害==== [[药物]]性眼损害有明确的服药史，如[[氯喹]]可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。 ==== 心脑血管性疾病==== 

近年对Sweeley-Klionsky综合征的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。 === 基因治疗和去除酶解物治疗=== 美国[[生物学]][[评估]]和研究中心（CBER）2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme（agalsidase beta，agalsidase-&szlig），并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是经[[基因工程]]制出的α-半乳糖苷酶A，代替了患者体内缺乏脂肪代谢酶。临床试验显示Fabrazyme能通过弥补溶酶体酶的缺陷，启动[[积聚]]的脂质分解，定期清除器官、细胞内的脂肪沉积，缓解患者的疼痛症状，改善心脏功能和[[稳定]]肾功能，但仍不能逆转已存在的肾脏损害。尽管Fabrazyme在美国刚被批准，但它在欧洲的应用已有2年，在对58人的研究中，每2周[[静脉]]用药1次，可明显清除2/3患者肾脏和其他组织的脂肪积聚，患者疼痛症状也有明显减轻，摆脱了[[麻醉]][[镇痛药]]，获得了较好的疗效。Fabrazyme的有效性研究和最终是否对患者有益，还有待进一步的研究。因Fabrazyme有一些严重的[[副作用]]，包括疼痛的[[输液反应]]和[[变态反应]]。美国食品及药品管理局（FDA）提醒在患者[[输液]]时应仔细[[监测]]注意临床[[副反应]]。其他提高酶活性的方法包括：如输正常人血浆、移植胎儿肝、[[血浆置换]]、输注白细胞、血小板、胎肝等，效果尚不肯定。 === 肾移植=== 

对Sweeley-Klionsky综合征肾移植患者要多加注意，因其常有不可[[预期]]的高死亡率（1年和5年的死亡率分别为43%，47%）；这多是由于脓毒血症所致，现无证据表明Sweeley-Klionsky综合征肾功能衰竭患者的细胞和[[体液]][[免疫系统]]与其他尿毒症患者有什么不同。尽管典型的糖鞘脂包涵体会在移植肾中再次出现，但程度和严重性少有临床意义。 === 对症治疗===