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⒋做好遗传性疾病防治工作。
===小儿赖氏综合征的西医治疗===
(一)治疗
迄今对RS的治疗尚乏特效[[疗法]]，应采取综合措施，主要靠加强护理和对症处理。本病征的治疗重点是抢救[[脑病]]和[[肝功能衰竭]]，与一般降颅压、[[保肝]]治疗措施相同，但不能用[[尿素]]降颅压。以病情监护以及重点是纠正[[代谢]]紊乱，维持[[内环境稳定]]、控制[[脑水肿]]和降[[颅内压]]、控制[[惊厥]]、控制[[低血糖]]、[[凝血障碍]]和加强护理等对症治疗为主。补充[[左卡尼汀]]可能有一定益处。
1.纠正代谢紊乱 在一般[[支持疗法]]中，纠正[[营养不良]]、[[贫血]]和[[电解质紊乱]]。
(1)维持电解质及[[酸碱平衡]]，注意防止[[低钙血症]]。
(2)纠正低血糖：低血糖必须及时纠正，[[静脉]]补入10%～20%[[葡萄糖]]，每天入量约1200～1600ml/m2，使[[血糖]]达200～300mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时，可加用[[胰岛素]]以减少[[游离脂肪酸]]。于葡萄糖[[补液]]中加入胰岛素(每4克葡萄糖加1U胰岛素)，因胰岛素可以抑制[[脂蛋白]]解[[酯酶]]，阻止[[脂肪组织]]释放脂肪酸。
(3)应用[[维生素K]]：可预防[[出血]]和治疗低[[凝血酶原]]。
大剂量[[维生素B6]]及镁制剂治疗效果不肯定，[[溴隐亭]]及[[纳洛酮]]使部分患儿临床[[症状]]有所好转。
2.控制脑水肿、降低颅内压、维持脑的[[灌注压]]
(1)降颅内压：用渗透[[利尿药]][[甘露醇]][[静注]]，每次～1.0mg/kg，开始每4～6小时1次。[[地塞米松]]可同时应用。[[血液]][[渗透压]]应维持在315～320mOsm/L。
(2)维持正常[[血压]]：积极采取措施维持血压正常。以保证脑内灌注压在6.6kPa(50mmHg)以上。[[脑灌注]]压=平均[[动脉]]压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起[[脑缺氧]]，加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量，但应适当，以免出现[[低血容量]]性[[低血压]]。
(3)监测血气，保持[[呼吸道]]通畅：防止[[低氧血症]]和[[高碳酸血症]]，以避免加重脑水肿。使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg)，PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg)，pH在7.5～7.6。
(4)其他降颅内压方法：其他降颅内压的方法亦可选择使用。如[[过度通气]]治疗，PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右，使[[脑血管]]收缩，脑容积减小。同时需有[[脑电图]]监测和[[人工呼吸]]设施。
有报道左卡尼汀可使患儿的某些症状得到改善，剂量100mg/(kg.d)，可以试用。此药比较安全，少数患儿可有[[腹泻]]，减量可缓解，另外，由于本[[综合征]]患儿[[便秘]]常见，该作用也可使便秘得以改善。
3.对症处理 控制惊厥，有惊厥发作的患儿，用止痉药物如[[地西泮]](安定)等。合并[[癫痫]]者可用[[卡马西平]]控制发作。给予正规的[[抗癫痫药物]]治疗，可使部分患儿惊厥得到控制。
4.降低[[血氨]] 常用新鲜血液[[交换输血]]或[[腹膜透析]]治疗早期病例以降低[[死亡率]]。口服[[新霉素]]、[[静脉滴注]][[精氨酸]]可减少[[胃肠道]]产生更多的氨或降低血氨。
5.护理 本病缺乏特异性治疗方法，主要为加强护理及对症治疗。注意保持[[气道]]通畅，保持适应的头高位但不可屈颈。正确记录出入量。[[体温]]应维持在37℃以下。[[气管切开]]的系带不可过紧以免阻碍脑的静脉还流。
患儿[[月经]]来潮与其他正常女童相同，[[经期]]的卫生与护理给家庭带来了更大的负担。国外有给患儿注射[[甲羟孕酮]]([[甲孕酮]])或行[[激光]][[子宫内膜切除术]]，以阻断月经，这些方法必须在[[妇产科]]医师指导下进行。
治疗期间避免应用[[水杨酸盐]]、酚[[噻嗪类]]药物以免加剧脑及[[肝功能]]的损害。
6.[[理疗]]，增加运动 通过理疗，肢体[[按摩]],增加运动能力，锻炼防止[[肌无力]]及[[肌萎缩]],减少[[肌肉]]、[[关节]]的变形、挛缩，协调平衡。部分患儿经过理疗，重新获得行走能力。听音乐、与患儿玩耍，可以增加患儿的注意力及交往能力。已有[[脊柱侧弯]]者，除[[物理]]矫正外，手术治疗可获得良好的效果，使躯体重新获得平衡，阻止[[脊柱]]的继续变形。
(二)预后
本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的[[意识障碍]]则有很高的[[病死率]]，幸存者也往往出现严重的[[神经系统]][[后遗症]]。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差，反复出现[[抽搐]]，血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者，[[空腹]]血糖低，血pH值低于7.2，[[凝血酶原时间]]大于13s，脑压明显升高者均提示病情严重。凡有早期[[昏迷]]、[[去大脑强直]]、反复惊厥、血氨在176µmol/L(300µg/dl)以上、[[高血钾]]、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者，预后不良。病死率为10%～40%，多在发病后3天内死亡。治愈后仍有5%患者有神经精神症状，存活者中可有智力低下、癫痫、[[瘫痪]]、[[语言障碍]]或行为异常。少数患儿可活到中年，但处于残废状态。
==小儿赖氏综合征的病因==
(一)发病原因
==小儿赖氏综合征的并发症==
本病是多脏器受累，[[临床表现]]多样。如[[肝脏肿大]]、肝脾功能障碍、[[心律失常]]、[[心功能]][[衰竭]]、[[少尿]]、[[无尿]]等。晚期患者脑损害严重或导致[[脑疝]]形成，可发生[[呼吸功能衰竭]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
