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Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性[[基质]]吸收不良并[[保持]]下来，结果使[[骨髓]]腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚[[致密]]，松质的骨[[小梁]]也增多增厚，使骨皮质与[[骨松质]]无明显分界。[[显微镜]]下见破骨[[细胞]]异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。

== 大理石状骨病的临床表现==

大理石状骨病重型又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为[[视神经]]管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜[[静脉]]受压[[发生]][[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。