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== 疾病代码==

[[ICD]]:G11.8

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的[[组合]]：单纯小脑征、小脑征和[[脑干]]征、小脑和基底节[[综合征]]、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊[[感觉]](听、视)障碍、小脑和[[垂体]][[功能]]障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。

近年来发现几种三[[核苷酸]]重复扩展的[[突变]]类型，称为[[显性]][[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10 余种亚型，以CAG 三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核[[萎缩]]，SCA-3 及其[[等位基因]]病[[Machado-Joseph 病]]加以讨论。

Machado-Joseph 病(MJD)的特点是[[运动系统]]进行性[[变性]]，即小脑[[系统]]、[[锥体系]]统、[[锥体外系]]统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD 是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道(Zhou 等，1997)。

== 症状体征==

MJD [[基因]]位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)[[重复序列]]扩展性疾病。正常人CAG 为13～36 个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG 拷贝的扩展等位基因。Zhou 等的研究显示，正常中国人CAG 的重复数目为14～40，MJD 病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG 扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3 型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1 [[基因突变]]引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。

== 诊断检查==

诊断：根据家族史，临床表现和[[分子遗传学]][[检查]]可以确诊。

实验室检查：做染色体检查可诊断本症。

其他辅助检查：常规做[[脑电图]]和[[神经系统]][[影像]]学检查。

== 鉴别诊断==

染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。

== 治疗方案==

可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。

预后：预后不良。

预防：做好[[遗传性疾病]]的防治工作。

== 流行病学==