== Kennedy病的临床表现==
=== SMA-Ⅰ型=== 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以[[四肢]]近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及[[吞咽]]力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现[[胸廓]]反常[[活动]]。翻身及抬头困难。腱[[反射]]消失。[[触诊]]可发现四肢肌萎缩，但常被皮下[[脂肪]]掩盖。[[眼球]]运动正常。[[括约肌]]功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有[[关节]][[畸形]]或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。 === SMA-Ⅱ型=== 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期[[生长]]正常，但6个月以后运动[[发育]][[迟缓]]，虽然能坐，但独站[[及行]]走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走[[能力]]。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例[[面肌]]受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。 === SMA-Ⅲ型===
又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和[[萎缩]]。早期[[大腿]]及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及[[肩胛]]带及[[上肢肌]]群。[[脑神经]]支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、[[软腭]]肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发[[腓肠]]肌[[假性肥大]]，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。[[感觉]]正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型[[血清]]CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与[[肌营养不良症]]鉴别。
=== SMA-Ⅳ型=== 统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可[[保持]]终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良[[性病]]程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA（脊髓性肌萎缩），其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及[[延髓]]支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现[[吞咽困难]]及呐吃。约50%病例合并一些[[内分泌]]功能障碍，表现男性[[乳房]]女性化及[[原发性]][[睾丸]]病变。 === 其他类型SMA === ==== （1）远端型SMA==== 本型约占Kennedy病（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且[[症状]]较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，[[胫骨]]前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和[[脊柱侧弯]]亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。周围神经[[传导]]速度正常。 ==== （2）慢性不对称型SMA==== 本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无[[锥体束]]或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型[[自然]]病程较长，甚至超过30年。 ==== （3）肩胛腓型SMA==== 发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌（尤其是腓肠肌）明显无力和萎缩。弓形足也较常见。 ==== （4）单肢型SMA====
日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山（Hirayama）病。
==== （5）其它====
此外尚有延髓SMA并[[发耳]]聋（Viatetto-Vanlaere[[综合征]]）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、[[氨基]]已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。
== Kennedy病的并发症==
不同类型Kennedy病（SMA）的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。另外，应注意继发的[[肺部感染]]、[[尿路感染]]、[[褥疮]]等。
== 实验室检查==
=== 血清CPK=== SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK[[同工酶]]MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以[[MM]]为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 === 基因诊断===
对于儿童型Kennedy病（SMA），一般可通过[[PCR]]方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态[[分析]]（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
== 辅助检查==
=== CT肌肉扫描=== 此有助于Kennedy病（SMA）与各型肌[[营养不良]]的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，[[肌组织]]反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。 === 电生理检查===
EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位[[动作电位]]（MUAPs）的波幅和时限增加以及[[干扰]]相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌[[活检]]呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的[[继发性]]肌源性改变相符。
=== 病理检查=== 肌肉活检对确诊Kennedy病（SMA）具有重要意义。其病理表现特征是具有[[失神]]经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点： ==== （1）SMA-Ⅰ型==== 本型肌肉病理特征是存在着大群[[分布]]的圆形萎缩[[肌纤维]]，常累及整个肌束；亦见肥大[[纤维]]散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。 ==== （2）SMA-Ⅱ型==== 肌活检病理[[形态]]类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。 ==== （3）SMA-Ⅲ型==== 本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程[[后期]]，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量[[坏死]]和[[再生]]纤维、巨噬细胞[[浸润]]以及间质脂肪[[结缔组织]]增[[生等]]。 ==== （4）SMA-Ⅳ型====
肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。
== Kennedy病的诊断==
== 鉴别诊断==
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： === 新生儿型重症肌无力===
其母均为[[重症肌无力]]患者，此与母亲[[血液]]中抗Ach[[受体]][[抗体]]通过[[胎盘]]到达[[胎儿]]体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用[[胆碱酯酶]]抑制剂治疗有效。
=== 先天性肌张力不全（Oppenheim病）=== 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。 === 进行性肌营养不良===
一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢[[带型]]肌营养不良和[[多发性肌炎]]等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
== Kennedy病的治疗==
