3,587
个编辑
更改
无编辑摘要
== 隐性黄斑营养不良的临床表现==
隐性黄斑营养不良在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。 === 初期===
眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被[[误诊]]为[[弱视]]或[[癔病]]。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）。
最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2[[PD]]，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观（beaten bronze atrophic area）（图2）。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动[[静脉]]所环绕的范围，更不会到达[[赤道]]部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。
在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜[[血管]]，并有[[形态]]不规则的色素斑，说明脉络膜[[毛细血管]]亦已损害。Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜[[神经]]上皮层外层及色素上皮层长期失去[[功能]]与[[代谢]]的一种废用性萎缩（图3，4）。
[[遗传学]]检查。
== 辅助检查==
荧光[[血管造影]]对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）淹没（choroidal silence）”（图6）。但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现。至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。
视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明[[后期]]色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。
晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的[[粗大]]血管。 === 电生理检查=== 早期[[视觉]]电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭。PVEP的改变与视力和病变程度高度正[[相关]]，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。 === 暗适应检查===
部分病人减退。
== 诊断==
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。
== 鉴别诊断==
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是[[常染色体显性遗传病]]，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。[[暗适应检查]]锥体部分异常，但杆体部分正常。[[色觉检查]]为[[红绿色盲]]。
视锥细胞营养不良或视锥细胞变性（cone dystrophy or cone degeneration）亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的[[先天]]性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、[[畏光]]、[[眼球震颤]]。[[眼底检查]]黄斑区有[[牛眼]]或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在[[脱色]]素区有强荧光如靶心状。电生理显示明视ERG异常、暗视ERG正常。EOG亦正常。色觉检查为红蓝或[[全色盲]]。
== 隐性黄斑营养不良的治疗==
