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Takatsuki综合征

添加159字节, 2017年3月15日 (三) 10:27
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== Takatsuki综合征的临床表现==
Takatsuki综合征起病隐袭,进展缓慢,主要临床表现可[[归纳]]为以下6组。 === 进行性多发性周围神经病=== 常为首发症状,表现为[[四肢]]对称性运动、[[感觉]]障碍,下肢较上肢重,远端较近端重,常有足下垂、[[肌萎缩]]和腱[[反射]]减弱或消失,套式感觉障碍,部分病人仅有[[运动障碍]]。[[脑神经]]损害主要为[[视盘水肿]]。 === 脏器肿大=== 主要为肝和(或)[[脾大]],但肝功多正常,且很少有[[食管]][[静脉]]曲张和[[脾功能亢进]]表现。部分病人可有淋巴结肿大。 === 皮肤改变=== 呈弥漫性色素沉着(93%),以四肢及[[头面]]部为主,[[乳晕]]呈黑色,并有皮肤增厚、坏死和多毛(81%)。部分病人可有类似[[皮肌炎]]或[[硬皮病]]的皮肤改变。 === 内分泌改变=== 表现为[[内分泌腺]]功能紊乱,男性[[乳房]][[发育]],[[阳痿]]。女性乳房增大,[[溢乳]]、[[闭经]]。也可伴有糖耐量异常以及甲状腺功能低下,水肿较多见,多数为凹陷性,且常为首发症状。部分病人可合并有[[胸腔积液]]、[[腹水]]、低热(76%)、[[多汗]](66%)及杵状指(56%),类似于增殖性[[肾小球肾炎]]的[[肾病]]、急性动脉闭塞、[[肺动脉高压]]、血小板增多和真性[[红细胞]]增多。偶见[[心包]]积液。 === 合并浆细胞增生性疾病=== 最常见为骨硬化性[[骨髓瘤]](osteosclerotic myeloma),其次为髓外浆细胞瘤,溶骨性多发性骨髓瘤少见。 === 临床辅助检查特征=== 
(1)血清学[[检查]]:[[血清蛋白电泳]]可有[[M蛋白]](75%),但增高不显著,多为[[IgG]],少数为[[IgA]]。其成分多为λ型轻链,很少为κ链。部分[[患者]]可有双克隆(biclonal)、多克隆蛋白(polyclonal albumen)、[[抗核抗体]]和[[类风湿因子]]可阳性。
几乎所有Takatsuki综合征病例都合并浆细胞增生性疾病,最常见为骨硬化性骨髓瘤,其次为髓外浆细胞瘤,溶骨性多发性骨髓瘤少见。其次为内分泌功能紊乱、[[心衰]]和恶病质。
== 实验室检查==
=== 血清学检查=== 血中M蛋白阳性可达75%左右,因[[数值]]较低,常需用免疫[[电泳法]]才能检出。 === 血液=== 半数病人的T3T4偏低,[[血沉]]增快和[[免疫球蛋白]]增高也较常见。 === 腰椎穿刺=== 
[[脑脊液压力]]轻度增高或正常,蛋白定量常增高,细胞计数正常或轻度增高。
== 其他辅助检查==
=== 骨髓穿刺=== 半数病人可见浆细胞轻度增多(2%~5%),合并骨髓瘤者的浆细胞比例明显增高(>10%)。 === 神经传导速度=== 四肢运动、[[感觉神经传导速度]]均减慢或明显减慢,双侧腓总神经运动传导速度常不能引出。 === 腓肠神经活检=== 
可见不同程度的节段性脱髓鞘和(或)轴索[[变性]]。
== 诊断==
但本综合征的[[误诊]]率较高。其主要原因有:理性认识和感性认识均不够,诊断中常片面地着眼于本专科疾病,忽视详细的病史询问和全面的查体所致。
== 鉴别诊断==
=== 吉兰-巴雷综合征=== 虽有四肢对称性[[下运动神经元性瘫痪]],脑脊液蛋白-细胞[[分离]]等特点,但不应伴有内脏肿大及皮肤改变,血M蛋白测定可有助确诊。 === 结缔组织病=== 虽有多脏器损害,临床表现有低热、血沉快、皮肤改变、肾功能异常、[[尿蛋白]]阳性,以及[[血液]]系统及免疫异常,但同时伴有周围神经损害及脏器肿大者不常见。 === 肝硬化=== 
除有肝脾肿大和腹水外,常有肝功能异常,[[后期]]常有食管静脉曲张和脾功能亢进.但很少出现周围神经损害及皮肤改变。
=== 肾炎=== 
早期常有颜面水肿、尿蛋白阳性及肾功能异常,但很少同时或先后出现其他脏器的联合损害。
== Takatsuki综合征的治疗==
目前尚无特殊疗法,主要为对症处理。 === 免疫抑制药治疗=== [[泼尼松]]40~60mg,每天或隔天口服1次,随病情好转而减量。对[[激素]]治疗效果不满意者也可服用[[硫唑嘌呤]]125mg/d,或[[环磷酰胺]]120mg/d。如病情仍不能[[控制]],可服[[他莫昔芬]]([[三苯氧胺]],tamoxifen)10mg,2次/d,20个月后改服4mg/d予以维持,有较好疗效。 === 血浆交换疗法=== 每天或隔2~3天治疗1次,1次去除的总[[血浆]]量达1200~1500ml,3~5次为1个疗程,有一定疗效。 === 甲状腺片=== 甲状腺功能低下者,可服用[[甲状腺片]]20~40mg,2~3次/d。 === 神经营养代谢药=== 
B族[[维生素]]、[[维生素E]]、[[胞磷胆碱]](250mg,肌注,1次/d),以及[[神经生长因子]](100~1000Bu)溶入[[注射用水]]或[[生理盐水]]1~2ml肌注,20次为1个疗程。
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