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[[Ⅱ型RTA]]（proximal renal tubular acidosis，PRTA）又称近端肾小管性酸中毒。本病是由于近端[[肾小管]][[重吸收]]HCO3-[[功能]]有缺陷，肾HCO3-阈值降低，[[尿液]]过多丢失HCO3-使[[血浆]]中HCO3-浓度下降而产生的高氯性[[酸中毒]]。[[原发性]]Ⅱ型RTA（PRTA）绝大多数[[发生]]于男婴和[[儿童]]，大多自幼起病，可能与[[遗传]]有关；[[继发性]]Ⅱ型RTA（PRTA）多有全身性疾病、[[药物中毒]]及范可尼[[综合征]]等引起。
Ⅱ型RTA[[症状]]通常较轻，表现为[[生长迟缓]]，[[营养不良]]，易乏，软弱无力，[[厌食]]、多尿、烦渴或有[[低钾血症]]。典型病例有[[高氯酸]]血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、[[骨质疏松]]），糖尿、[[氨基酸]]尿等。
Ⅱ型RTA无[[特效疗法]]，一般采用[[对症治疗]]，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。轻症Ⅱ型RTA[[患者]]如症状很轻微可暂不服药，随访观察。症状明显时予以碱剂治疗，常用的[[碳酸氢钠]]。重症Ⅱ型RTA或使用[[利尿药]]时必须给钾。当不能耐受大[[剂量]]碳酸氢盐或重症时，需合用利尿药。对有骨损害（一般较轻）者应补充钙剂、[[维生素D]]、蛋白合成剂等，[[注意]]剂量大时可引起[[呕吐]]、腹部不适、[[腹泻]]等，缓慢增加剂量多数患者多能耐受，若长期服用磷盐治疗可能会发生高磷血症、继发甲旁亢，应[[监测]][[血清]]磷水平并维持在1～1.3mmol/L。
原发性Ⅱ型RTA常为自限性疾病，常随年龄增长而缓解，本型若能及早治疗，坚持用药数年，一般预后良好，部分轻症可[[自愈]]；若未能早期诊断，可因酸中毒或低钾血症死亡。继发性者预后取决于原发病。
== 疾病名称==
原发性Ⅱ型RTA多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。[[肾小管性酸中毒]]（RTA）的发病率原发性RTA占23.5%，继发性RTA占76.5%；[[免疫性]]疾病伴发RTA约占27.8%。
== Ⅱ型RTA的病因==
Ⅱ型RTA的[[病因]]不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再[[吸收]]障碍，不伴有其他肾小管和肾[[小球]]功能障碍。
（1）散发性[[婴儿]]为暂时性。
（2）遗传性为持续性，呈常[[染色体]][[显性]]遗传或常染色体隐性遗传。 === 继发性=== 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 ==== （1）伴其他遗传病==== 伴有其他近端肾小管功能障碍的[[遗传性疾病]]，如特发性范可尼综合征、[[胱氨酸]]病、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性[[果糖]]不耐受症、[[酪氨酸]]血症、[[半乳糖血症]]、[[糖原贮积病]]、[[线粒体]]肌病、异染性脑[[白质]][[营养]]不质营养不良等。 ==== （2）药物和毒素肾损害==== 如[[碳酸酐]]酶[[抑制]]物、过期[[四环素]]、甲基3-色酮、[[马来酸]][[中毒]]、[[重金属]]（钙、铅、铜、汞）中毒等。 ==== （3）其他====
如亚急性[[坏死]]性脑[[脊髓]]病（Leigh综合征）、[[法洛四联症]]、肠吸收不良、[[甲状旁腺]]功能亢进、肾囊肿病、[[遗传性肾炎]]、肾[[移植]]慢性排斥[[反应]]、[[多发性骨髓瘤]]、Sjögren综合征、[[淀粉样变性]]、慢性[[活动]]性肝炎、复发性[[肾结石]]、[[肾髓质囊性病]]、[[Wilson病]]等。
== 发病机制==
在正常情况下，肾小球滤过的HCO3-99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管[[细胞]]分泌H+的功能密切[[相关]]。在小管中H+-[[Na]]+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入[[血液]]中，为身体保留了碱储备。依赖Na+-K+-[[ATP]]酶泵的活性，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，[[Cl]]-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3钙和部分[[磷酸]]盐。
Ⅱ型RTA（PRTA）为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA时为18～20mmol/L。当患者血浆HCO3-浓度正常时，即有15%以上的HCO3-排至尿中（正常人仅为1%）。即使在轻度酸中毒时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。
由于近端肾小管对HCO3-重吸收减少，使Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠、[[脱水]]。失Na+导致继发性[[醛固酮]]增多，使Na+、Cl-潴留。加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴[[离子]][[平衡]]，而保留Cl-，因而出现高氯血症。在醛固酮[[作用]]下，以Na+-K+交换而保留Na+，可引起低钾血症，长期[[代谢性酸中毒]]可能通过阻碍[[生长激素]]的分泌或应答而引起[[生长]][[发育]]障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不[[成熟]]。在继发性病因中，[[大都]]是由于内生[[代谢]]产物或外来物质损坏近端小管上皮引起。
Ⅱ型RTA症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型Ⅱ型RTA（PRTA）主要临床特点为：
原发性Ⅱ型RTA（PRTA）主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育[[迟缓]]、[[恶心]]、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、[[便秘]]等[[低钠血症]]和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH＜5.5），严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性[[骨病]]、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现[[尿磷]]增多，[[葡萄糖]]尿、氨基酸尿等。
继发性Ⅱ型RTA（PRTA）除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA的发生。
== Ⅱ型RTA的并发症==
Ⅱ型RTA可引起营养障碍、代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓。
== 实验室检查==
[[方法]]见[[Ⅰ型肾小管性酸中毒]]，在酸负荷试验中，如尿pH＜5.5或更低，则诊断[[Ⅱ型肾小管性酸中毒]]。
（1）口服碳酸氢钠法：从1mmol/（kg·d）开始，逐天加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与[[肾小球滤过率]]，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-（mmol/L）×[[尿量]]（ml/min）/血浆HCO3-（mmol/L）×GFR。正常[[人尿]]HCO3-为零；Ⅱ型、[[混合型肾小管性酸中毒]]＞15%，I型肾小管性酸中毒＜3%～5%。（2）[[静脉]]滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5% NaHCO3，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度；以后分别在注入30，90min后测血pH、PCO2、HCO3-浓度；60，120min测尿pH和HCO3-浓度，在患者血HCO3-浓度恢复正常时，尿中HC03-[[排泄]]量＞肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数＝（尿HCO3-/血浆HCO3-）/（[[尿肌酐]]/[[血肌酐]]）。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型肾小管性酸中毒HCO3-排泄分数＞15%，Ⅰ型肾小管性酸中毒＜5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型肾小管性酸中毒。
== 辅助检查==
Ⅱ型RTA多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室检查诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。
Ⅱ型肾小管性酸中毒的诊断要点：
1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者。如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量＞40μmol/（min·1.73m2），且排除自胃[[肠道]]丢失HCO3-，可诊断Ⅱ型RTA。
2.不明原因的低钾血症、低磷血症，[[尿糖]]阳性、[[尿钾]]升高、尿磷升高和高[[尿酸]]盐尿症。
3.尿pH＞6.0。
4.酸、碱负荷试验阳性。
1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如腹泻、酮症酸中毒等。
2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别。尤其应与Ⅰ型相鉴别。
Ⅱ型RTA的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒。年[[幼儿]]童生长发育迟缓常为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无Ⅱ型RTA（PRTA）。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或[[枸橼酸]][[缓冲液]]的量须在6mmol/（kg·d）方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与[[远端肾小管性酸中毒]]相鉴别。尿浓缩功能障碍比远端肾小管性酸中毒时为轻。
== Ⅱ型RTA的治疗==
Ⅱ型RTA无特效疗法，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。 === 病因治疗=== 如治疗[[药物]]或[[金属]]中毒、多发性骨髓瘤、[[肾病综合征]]、肾小管间质性疾病等。 === 纠正酸中毒=== 轻症Ⅱ型RTA患者如症状很轻微可暂不服药，随访观察。症状明显时予以碱剂治疗，常用的碳酸氢钠，一般开始剂量每天5～10mmol/kg。由于服药[[后血]]中HCO3-浓度增高，尿中HCO3-排量也增加，故常需大剂量多次投药，有时可增至每天10～25mmol/kg以维持血中HCO3-恒定浓度，以上剂量可分次口服。由于Ⅱ型RTA（PRTA）对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3倍于DRTA时的剂量。但应用大剂量钠盐时,肾小管Na-K交换增加，会加重失钾，甚至严重失钾。因此要同时补钾并要低盐（[[氯化钠]]）饮食，以减少高氯酸中毒和失钾，限钠入量也减少尿HC03-的排泄。因此症多见于婴幼儿，儿童补HCO3-的量大约10mmol/（kg·d），此后以维持血中HCO3-浓度于正常范围而调整剂量。也可应用枸橼酸盐缓冲液：[[枸橼酸钠]]50g，[[枸橼酸钾]]50g，枸橼酸100g，加水至1000ml，口服3次/d，每次50ml。 === 补钾===
轻症Ⅱ型RTA一般无须给钾盐，但重症或使用利尿药时必须给钾。因利尿药可使症状改善和尿量减少，而不能使血浆HC03-浓度恢复正常，失钾却见增加。补钾常用枸橼酸钾[[合剂]]。
对有骨损害（一般较轻），如骨质疏松、骨软化者应补充钙剂、维生素D、蛋白合成剂等,治疗和注意事项同Ⅰ型肾小管性酸中毒。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷,尿磷丢失,若血磷低,每天补磷1～3g。磷酸盐合剂配方：[[磷酸二氢钠]]（NaH2PO4）18g，[[磷酸氢二钠]]（Na2H2PO4）145g加水[[溶解]]至1000ml（每[[毫升]]含20mg磷），每次口服20ml，4～5次/d。注意剂量大时可引起呕吐、腹部不适、腹泻等，缓慢增加剂量多数患者多能耐受。若长期服用磷盐治疗可能会发生高磷血症、继发甲旁亢，应监测血清磷水平并维持在1～1.3mmol/L。
== 预后==
