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[[僵人综合症]] （stiffman syndrome，SMS）是[[中枢]][[神经]]一种少见的以躯体中轴部位为主的[[肌肉]]波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。

僵人综合症由Moersch和Woltman（1956）首先描述命名。迄今只报道几例僵人综合症（SMS）[[患者]]伴癌肿且[[谷氨酸]]脱羧酶[[循环]][[抗体]]（抗-GAD抗体）缺如的病例，在10例受检患者中，6例出现针对128kDa[[抗原]]的[[特异性]]抗体，抗体由[[神经元]]胞质及[[肿瘤]]共同表达，伴此抗体的癌肿多种多样，[[乳腺癌]]尤多，还可见于[[结肠癌]]及Hodgkin病等。

僵人综合症临床[[症状]]表现为痛苦、惊叫、[[出汗]]、[[呼吸困难]]。肌肉[[强力]]收缩使[[关节]]固定，似“[[破伤风]]样或大力士样”，严重时可致[[骨折]]。头颈部肌肉受累出现张口困难，颈部紧箍感，转颈困难，[[面部表情]]障碍，[[吞咽困难]]，言语不清，但[[脑神经]]不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使[[脊柱]]前突。[[睡眠]]或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无[[感觉]]障碍及[[锥体束]]征。合并[[精神]]症状 如抑郁、[[恐惧]]，但智能正常。

迄今僵人综合症（SMS）尚无特效治疗，能增强[[γ-氨酪酸]]（[[GABA]]）的[[药物]]和[[抑制]][[去甲肾]]上腺上腺上腺素释放的药物，可能改善或缓解其症状。

僵人综合症预后多数良好，经治疗可以[[痊愈]]，但有因呼吸肌受累而死亡的报告。僵人综合症无特殊预防[[方法]]。应早期诊治可能的与[[自身免疫]]有关的疾病，如[[恶性贫血]]、[[甲状腺功能亢进]]、[[甲状腺炎]]、[[肾上腺皮质]][[功能]]不全、[[白斑病]]、[[胰岛素]]依赖性[[糖尿病]]等；以及乳腺癌、[[淋巴瘤]]、[[肺癌]]等[[恶性肿瘤]]。

== 疾病名称==

僵人综合症（SMS）[[病因]]迄今不清，罕见常[[染色体]][[显性]][[遗传]]。Solimena（1988）提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告僵人综合症（SMS）可伴有与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有[[感染]]史，其[[脑脊液]][[白细胞]]、蛋白或[[免疫球蛋白]]轻度升高。

有报道称60%的僵人综合症（SMS）病例有抗-GAD抗体，大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与僵人综合症（SMS）的致病过程。僵人综合症（SMS）患者[[发生]]肌[[强直]]的原因不清，其中部分患者可能为[[脊髓]][[中间神经元]]损害所致。

僵人综合症（SMS）还可伴[[发乳]][[腺癌]]、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿瘤[[综合征]]。

== 发病机制==

60%～70%的SMS患者[[血清]]和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶（glutamic acid decarboxylase，GAD）[[自身抗体]]升高。Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元[[突触]]前膜12B-kd蛋白抗体，至于这些抗体在疾病中的[[作用]]尚不清楚。[[血浆置换]]和[[免疫抑制药]]治疗能使部分患者症状缓解。以上发现均提示本病可能为[[自身免疫性疾病]]。

α[[运动神经元]]受[[兴奋性]][[儿茶酚胺]]能[[神经系统]]和抑制性[[γ-氨基丁酸]]（GABA）能神经系统[[控制]]。僵人综合症（SMS）可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬[[和阵]]挛。依据是患者尿中去甲肾上腺上腺上腺素[[代谢]]产物甲氧羟苯[[乙醇]]（MHPG）明显升高，临床应用[[安定]]治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现。安定可以抑制儿茶酚胺神经的[[活动]]，降低α运动神经元的兴奋性，并增强GABA的[[中枢抑制]]作用，使尿中MHPG下降。GAD为GABA能神经的胞质内切酶，使谷氨酸转化为GABA；GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍，使GABA的抑制作用降低。国内学者认为僵人综合症（SMS）肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制，兴奋性中间神经元活动亢进。总之本病确切的发[[病机]]制有待进一步研究。

1.僵人综合症（SMS）多为散发，无明显性别差异，年龄13～73岁，国外报告以隐袭起病，缓慢进展多见，而国内石佩琳（1992）报告12例中急性亚急性起病10例。病程为数天至数月。

2.突出的临床特征：累及躯干、颈、[[四肢]]的轴性肌肉，拮抗肌同时受累，肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛，外界[[刺激]]或[[情绪]]因素可使之加重，患者因此痛苦、惊叫、出汗、呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固定，似“破伤风样或大力士样”，严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难，颈部紧箍感，转颈困难，面部表情障碍，吞咽困难，言语不清，但脑神经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无感觉障碍及锥体束征。

3.患者常合并精神症状 如抑郁、恐惧，但智能正常。

== 僵人综合症的并发症==

1.常规[[肌电图检查]]，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动，外界刺激可使之增强，患者不能自控，睡眠或肌松剂可使其减弱或消失，神经[[传导]]速度正常。

2.[[MRI]]多数正常，少数患者[[脑干]]或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。

3.肌肉[[活检]]多为正常，有的可见[[肌纤维]]轻度透明样变，周围神经正常。

== 僵人综合症的诊断==

== 僵人综合症的治疗==

如[[丙戊酸钠]]、卡马西本、[[巴比妥]]、类[[固醇]][[激素]]可以试用。

血浆置换疗法对部分僵人综合症患者有效。

== 预后==