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神经内科 > 神经皮肤综合征 === ICD号=== 

皮肤科 > 角化和遗传[[性皮]]肤病 > 遗传性皮肤病 === ICD号=== 

Bourneville病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因Bourneville病常侵犯多个脏器及[[组织]]、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和[[智力]]障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无[[症状]]而于病理检查时发现者。其他[[相关]]症状包括甲周[[纤维瘤]]、[[鲨鱼皮]]样斑、色素减退斑、[[皮肤纤维瘤]]、[[咖啡斑]]等。 === 皮肤症状=== 

=== 神经系统症状=== 癫痫发作及[[智力低下]]是Bourneville病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为[[婴儿痉挛症]]，以后转变为全身性发作或[[部分性发作]]。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有[[智能障碍]]者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为[[人格]]和[[行为]]异常、[[情绪]]紊乱和[[精神]]异常者。偶尚有肢体[[瘫痪]]、[[共济失调]]、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。 === 其他表现===