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在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者。但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样，估计人群中家族性血β脂蛋白异常症（Ⅲ型高脂蛋白血症）发生率为1/50万。所以Apo E2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。

家族性血β脂蛋白异常症（Ⅲ型高脂蛋白血症）在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在[[糖尿病]]或[[甲状腺]][[功能]]减低也可使本病发病年龄提前。

家族性血β脂蛋白异常症（患Ⅲ型高脂蛋白血症）的病人常出现多种皮肤黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症，所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是[[掌纹]]条状黄色瘤（xanthoma striata palmaris），即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的Ⅲ型高脂蛋白血症患者约一半可见到这种黄色瘤。此外，还可见到其他类型的黄色瘤，例如，结节状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指[[关节]]处，不过这种黄色瘤并非Ⅲ型高脂蛋白血症所特有。[[黄斑]]瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在[[家族性高胆固醇血症]]时更为多见。

早发性或加速性[[动脉粥样硬化]]见于1/3～1/2的家族性血β脂蛋白异常症（Ⅲ型高脂蛋白血症）患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。这种情况与家族性高胆固醇血症时血管受累的部位有明显的不同，后者的下肢血管受累明显少见。为什么在Ⅲ型高脂蛋白血症时易合并下肢血管动脉粥样硬化，其机制尚不十分清楚。在胆固醇喂饲[[动物模型]]中观察到，血浆中β-VLDL浓度显著升高时，合并的周围动脉粥样硬化较冠状动脉粥样硬化多见。提示Ⅲ型高脂蛋白血症患者易合并周围血管病变可能与其血浆β-VLDL浓度显著升高有关。

新近有人对93例家族性血β脂蛋白异常症（Ⅲ型高脂蛋白血症）病人进行颈外动脉、冠状动脉和外周动脉的粥样硬化分析，以评价不同部位动脉粥样硬化的发生[[频率]]及其相互关系，发现有颈外动脉粥样硬化者占13%，有[[冠状动脉病]]变者占22%，而有外周动脉粥样硬化病变者占27%，但3个部位同时有病变者并不多见。

某些[[系统]]疾病常与家族性血β脂蛋白异常症（Ⅲ型高脂蛋白血症）伴随存在，并可能加重Ⅲ型高脂蛋白血症。近1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者有血浆[[尿酸]]水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生[[痛风]]。Ⅲ型高脂蛋白血症者合并糖耐量异常亦多见，然而发生糖尿病者则为数不多。[[甲状腺功能减低症]]若与本症合并存在，会加重其血脂异常。[[相反]]，[[甲状腺功能亢进症]]则可减轻血脂异常甚至使高脂血症消失。