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== 疾病分类==

[[先天]]性甲状腺功能减低症是由于状腺[[激素]]合成不足造成，以往称为[[呆小病]]或[[克汀病]]。临床表现：一、[[新生儿期]][[症状]]:患儿常为过期产，出生[[体重]]超过正常[[新生儿]]，[[生理性黄疸]]期常长达2周以上，一般自出生后即有[[腹胀]]、[[便秘]]；患儿常处于[[睡眠]]状态，[[体温]]低，末梢[[循环]]差，[[皮肤]]出现斑纹或有硬肿现象。二、典型症状:1、特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤苍黄、[[干燥]]，[[毛发]]稀少，面部粘液[[水肿]]，[[眼睑浮肿]]，眼距宽，[[鼻梁]]宽平，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有[[脐疝]]。患儿身材矮小，躯干长而[[四肢]]短小。2、[[神经系统]] 患儿动作[[发育]][[迟缓]]，智能发育低下，[[表情]]呆板、淡漠，[[神经]][[反射]]迟钝。3、生理[[功能]]低下 [[精神]]、食欲差，不善[[活动]]，安静少哭，对周围事物[[反应]]少，[[嗜睡]]，声音低哑，体温低而怕冷。三、地方性甲状腺功能减低症 以[[共济失调]]、痉挛性[[瘫痪]]、[[聋哑]]或[[智能低下]]为特征，但身材正常且[[甲状腺]]功能正常或仅轻度减低；“粘液水肿性”[[综合征]]。四、[[甲状腺激素]]和甲状腺释放激素分泌不足 临床症状较轻，但常有其他[[垂体激素]]缺乏的症状。治疗：不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都[[需要]][[甲状腺素]]终生治疗，以维持正常生理功能。

== 疾病描述==

甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累积[[下丘脑]]-[[垂体]]-甲状腺轴功能，[[抑制]]甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素[[受体]]缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①[[原发性]]甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②[[继发性]]甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为[[中枢]]性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。

儿科[[患者]]绝大多数为原发性甲低，根据其发[[病机]]制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由[[慢性淋巴细胞性甲状腺炎]]，即[[桥本甲状腺炎]]所引起。[[本节]]主要介绍先天性甲低。

先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据[[病因]]的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，[[发生]]率为14—20/10万，②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化[[食盐]]的广泛应用，其发病率明显下降。

== 症状体征==

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及[[轻重]]程度与残留甲状腺[[组织]]的多少及甲状腺功能地下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在[[婴儿]]早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常[[再生]]生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状，其主要特点有三：智能落后、[[生长]]发育迟缓、生理功能低下。

1、新生儿期

患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，[[身长]]和[[头围]]可正常，前、[[后囟]]大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被[[误诊]]为[[先天性巨结肠]]，生理性黄疸期延长（>2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常<35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

2、典型症状

多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：

（1）特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、[[面色]]苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。

（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

（3）生理功能低下：精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，[[脉搏]]、呼吸缓慢、[[心音]]低钝，肌张力低，肠[[蠕动]]慢、腹胀、便秘。可伴[[心包]]积液，[[心电图]]呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。

3、地方性甲状腺功能减低症

因在[[胎儿]]几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响[[中枢神经系统]]发育，临床表现为两种不同的类型，但可相[[互交]]叉重叠。

（1）神经性综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、[[智力低下]]，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

（2）黏液水肿性综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，[[血清]][[T4]]降低，[[TSH]]增高，约25％患儿有甲状腺肿大。

4、TSH和TRH分泌不足

患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如[[低血糖]]（[[ACTH]]缺乏）、[[小阴茎]]（Gn缺乏）、[[尿崩症]]（AVP缺乏）等。

（一）散发性先天性甲低

1、甲状腺不发育、发育不全或异位

是造成先天性甲低最主要的原因，约占90％，亦称原发性甲低，多见于女孩，女：男＝2：1，其中1/3病例为甲状腺完全缺如。其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成易位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与[[遗传]][[素质]]与[[免疫]]介导机制有关。

2、甲状腺激素合成障碍

是导致甲状腺素功能低下的第二位常见原因，亦称家族性甲状腺激素生长障碍。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（[[过氧化物]]酶、偶联酶、脱碘酶及[[甲状腺球蛋白]]合成酶等）的缺陷，造成甲状腺素不足，多为[[常染色体隐性遗传病]]。

3、[[促甲状腺激素]]（TSH）缺乏

亦称下丘脑—垂体性甲低[[或中]]枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑TRH不足所致较多见，TSH单一缺乏者甚为少见，常与[[GH]]、[[催乳素]]（[[PRL]]）、[[黄体生成素]]（[[LH]]）等其他垂体激素缺乏并存，是由于位于3p11的Pit—1[[基因]]（垂体[[特异性]][[转录因子]]）[[突变]]所引起，临床上称为多垂体激素缺乏综合征（CPHD）

4、甲状腺或[[靶器官]]反应低下

前者是由于甲状腺[[细胞质]]膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，从而对TSH无反应，后者是末梢组织β—甲状腺受体缺陷，从而对[[T3]]、T4不反应，均为罕见病。

5、母亲因素

母亲服用[[抗甲状腺药]]物或母亲患[[自身免疫性疾病]]，[[抗甲状腺抗体]]，均可通过[[胎盘]]、影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常3个月[[内消]]失。

（二）地方性先天性甲低

多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在[[胚胎]]期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

== 诊断检查==

由于先天性甲低发病率高，在[[生命]]早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

1、[[新生儿筛查]]

我国1995年6月颁布的母婴[[保健]]法已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿[[干血]]滴纸片[[检测]]TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集[[标本]]简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2、血清T4、T3、TSH测定

任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

3、TRH[[刺激试验]]

若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

4、[[X线]][[检查]]

作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄，

5、[[核素]]检查

采用[[静脉]]注射99m—Tc后以单[[光子]]发射极算计[[体层摄影]]术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的[[大小]]，[[形状]]和位置。

如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常，如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长，但是智能仍会受到严重损害。

本病应早期确诊，尽早治疗，以减少对[[脑发]]育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮[[食中]]应富含[[蛋白质]]、[[维生素]]及[[矿物质]]。

甲状腺制剂有两种：①L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，[[半衰期]]为[[一周]]，每日仅仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较[[稳定]]，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14μg/kg，[[儿童]]为每日4μg/kg，②[[干甲状腺]]片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时应予以[[注意]]。

干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100μg。开始量应从小至大，间隔1—2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即可作为维持量使用，药量过小，会影响[[智力]]及[[体格]]发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，②临床表现：每日一次正常[[大便]]，食欲好转，腹胀消失，[[心率]]维持在儿童110次/分，婴儿140次/分，智能进步。[[药物]]过量可出现[[烦躁]]、[[多汗]]、[[消瘦]]、[[腹痛]]、[[腹泻]]、[[发热]]等，因此在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次，血清TSH和T4正常后，每3个月1次，服药1—2年后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH无浓度，随时调整[[剂量]]。

== 特别提示==