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[[家族性高胆固醇血症]] familial hypercholesterolemia
一种遗传性[[高脂蛋白血症]]。患者β-[[脂蛋白]]和前β-脂蛋白两者都增高，而且血[[胆固醇]]也增加。可出现[[黄色瘤]]和[[动脉硬化症]]。
家族性高胆固醇血症是一种[[常染色体]][[显性]][[遗传疾病]]，人群发生比例为1:500，其特征为[[低密度脂蛋白]]（LDL）-胆固醇水平明显升高，常常超过61毫摩尔／升，伴[[肌腱]]黄色瘤和早发[[冠心病]]。病因是由于[[肝脏]]表面特异性的LDI-[[受体]]数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。
根据I－DL受体的数目，分为两种类型：[[纯合子]]型家族性高胆固醇血症和[[杂合子]]型家族性高胆固醇血症。
[[分类:生物]]
