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[[先天性红细胞生成异常性贫血]](congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性[[贫血]]，是一种少见的[[常染色体遗传]]性[[疾病]]，以贫血伴[[网织红细胞]]减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、[[脾肿大]]，[[红细胞寿命缩短]]，[[黄疸]]和[[胆结石]]等。 CDA的特点是：①无效造血([[红细胞]]与[[幼红细胞]]在[[骨髓]]内破坏);②骨髓中出现较多[[胞体]]较大的[[多核]]红细胞;③继发[[血色病]](hemochromatosis)。
==小儿先天性红细胞生成异常性贫血的预防和治疗方法==
孕期要注意各种不良因素的影响，做好相应的产检，有家族史的要进行[[遗传咨询]]。日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好个人卫生。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体[[抵抗力]]，防止[[感染]]。
===小儿先天性红细胞生成异常性贫血的西医治疗===
(一)治疗
支持治疗 ：注意营养，及时添加辅食，加强护理，防止[[感染]]。
药物治疗：铁剂、[[叶酸]]、[[维生素B12]]及脾切除等对CDA均无明显疗效，输浓缩[[红细胞]]是惟一的纠正[[贫血]][[疗法]]。多数病人不依赖[[输血]]也可维持健康水平。重症病人则需反复输血。
对于少数依赖输血而致[[含铁血黄素]]沉着的病人,目前采取放血和铁[[螯合剂]]治疗。输注[[去铁胺]]([[去铁敏]])50mg/(m2.d)，同时加[[维生素C]] 100mg，每天连续输注8～16h，可减轻或推迟发生[[含铁血黄素沉着症]]。当贫血能够[[代偿]]时，可予以规律性少量放血治疗以减少体内的铁。
做脾切可以减少输血次数，但需注意切脾后发生严重感染。合并[[胆结石]]的需做[[胆囊]]切除。禁忌服用铁剂。
1.CDAⅠ型 20%的患者需输血治疗。常用的[[补血]]治疗和[[皮质]]激素治疗无效，虽然[[脾大]]常见，部分患者进行了脾切除手术，但贫血的[[症状]]无改善。一些患者发生胆结石，需行[[胆囊切除术]]。由于[[肠道]]吸收铁增多，红系无效造血和轻微[[溶血]]引起的含铁血黄素沉着症是严重的远期[[并发症]]。已有同胞间成功[[骨髓移植]]的报道。
2.CDAⅡ型(HEMPAS) 贫血严重的患者需要输血治疗。70%的CDAⅡ型患者脾切除治疗有效，但[[脾切除术]]不能预防铁的进一步蓄积。由于输血和[[胃肠道吸收]]铁增加，甚至一些未输血的患者，也可出铁负荷过重。[[肝硬化]]和[[心脏]]并发症是主要的死亡原因。放血和去铁胺治疗有效。多数患者出现胆结石，部分需行胆囊切除术。
3.CDAⅢ型 CDAⅢ型患者很少需要输血或脾切除治疗。像其他类型的CDA一样，主要的[[合并症]]是[[血色病]]。部分患者可发生[[单克隆丙种球蛋白病]]、[[骨髓瘤]]、眼[[血管]]样条纹增多。
(二)预后
[[先天性红细胞生成异常性贫血]]预后好。
==小儿先天性红细胞生成异常性贫血的病因==
(一)发病原因
[[骨骼畸形]]：可合并[[手指]]、[[足趾]]异常，合并[[骨髓瘤]]等。
==小儿先天性红细胞生成异常性贫血吃什么好？==
改变不良的饮食习惯，尤其要做到不偏食不挑食和不长期素食。多吃绿色新鲜[[蔬菜]]、水果、花生仁、[[酵母]]、豆制品以及动物[[肝肾]]等。
[[分类:儿科疾病]]
