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旁路代谢产物；---旁路代谢途径；---[[反馈]]抑制
'''2，酶活性降低的发病机理''' 人类体内一般代射过程如图4人类体内一般代射过程如图4-21所示：代谢底物（S1）进入[[细胞]]后，底物（S1）在一系列酶（E+1-2。E2-3，E3-P）[[催化]]下经过一系列中间产物（S2、S3），最后形成代谢终产物（P），同时代谢产物（P）可对一定的酶（如E1-2酶）起反馈抑制作用。另外，在正常代谢过程中还可能存在代谢旁路（S2→S6→S7……）。当控制[[酶蛋白]]合成的[[基因]]发生突变时，正常代谢受阻，可能通过不同发病环节引起不良后果。
（1）酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出引起的[[疾病]]：当E2-3缺乏时，中间产物S2不能转变为S3，它在血和尿中的浓度增加，如果中间产物是无毒的，可由肾排出或通过其它方式降解，则不会严重危害人体。如[[尿黑酸尿]]平患者，因[[酪氨酸]]代谢中间产物（[[尿黑酸]]）堆积，可大量由尿排出，对人体无影响。但如果中间产物具有[[毒性]]，则将会引起[[症状]]。
（7）多种酶缺陷引起的疾病：有些遗传性代谢缺陷，在某一患者不只一种酶缺陷。例如先天性[[蔗糖]]不耐受症（congenital sucrose intolerance），患者其[[异麦芽糖]]酶和[[蔗糖酶]]都缺乏，而[[枫糖尿症]]（maple syrup urine disease）病人体内则同时缺乏[[缬氨酸]]脱羧酶．[[亮氨酸]]脱羧酥酶和[[异亮氨酸]]脱羧酶。这种现象可作如下解释：①有缺陷的几种酶均有一条共用的[[多肽]]链，当编码这条多肽链的结构基因发生突变时，就会使凡含有这条共同多肽链的各种酶蛋白结构改变而[[失活]]；②由于一个酶，致使由这种催化生成的[[代谢物]]缺乏，因此由它诱导的各种酶也相应缺乏；③由于一个调控基因发生突变，关闭了邻近几个结构基因，使这些结构基因控制的酶不能产生。
