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家族性自主神经失调[[综合征]](Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性[[常染色体隐性遗传病]]。本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]]，智能正常或低下，进展缓慢。主要以[[神经功能障碍]]，特别是[[自主神经]]失调为特征的一组临床[[症状]]。
该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。
==小儿家族性自主神经失调综合征的病因==
(一)发病原因
1、本病征病因尚未明确，但其发病史具有明显的家族遗传性。
2、发病规律符合呈[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。
(二)发病机制
1、[[病理学]]检查可见患者[[周围神经]]发育不良，[[组织化学]]检查的结果在[[神经]][[轴突]]和[[血管]]周围神经丛中，不含[[去甲肾上腺素]]。初步推断为周围神经[[原发性]][[发育异常]]，进而导致神经传递物质[[代谢]]紊乱，最终导致本病征的出现。
2、[[代谢异常]]。部分学者认为代谢异常是本病征发病的关键因素之一，如：
(1)[[神经生长因子]]β[[亚单位]](β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征[[遗传]]缺陷相应的[[分子]][[生物学]]异常方面，可能起一定作用。
(2)体内[[儿茶酚胺]]代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于[[多巴胺羟化酶]](DβH)活力降低，使[[多巴胺]]转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。
(3)[[乙酰胆碱]]代谢异常：有人发现患者[[角膜]]、[[虹膜]]和[[泪腺]]的乙酰胆碱[[转换酶]](Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]]，Methacholine)反应敏感，投药后许多[[胆碱能神经]]功能不全[[症状]]可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。
3、本病原发的[[代谢障碍]]不明，但发现培养的病人成纤维细胞中神经生长因子的[[生物]]活性比正常人降低，因此可影响[[交感神经]]及[[感觉神经]]的发育。
==小儿家族性自主神经失调综合征的症状==
(一)临床特点
据文献记载本病征多见于犹太人。
其主要[[临床表现]]有以下几个方面。
1、本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]]，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，[[婴儿期]][[生长发育]]缓慢，常伴发作性[[呕吐]]、[[腹泻]]或[[便秘]]、肌[[痉挛]]、[[运动功能障碍]]、[[共济失调]]、Charcot [[病理]]性关节及[[口腔溃疡]]等。
2、腺体分泌异常。如出汗过多，[[头部]]和[[背部]]于兴奋或进餐时大量出汗，但[[手掌]]、足底则不出汗，汗液成分分析如常。哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，各种理化刺激均难以使患者增加[[泪液]]的产生。
3、[[皮肤]][[红斑]]。常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失，甚者可出现肢体[[发绀]]发凉。
4、[[生理反射]]异常。临床查体可见肌张力低，[[腱反射]]减低或消失，[[瞳孔]]对光调节减弱，[[角膜反射]]消失等异常情况。
5、[[感觉异常]]。患者可有广泛性痛、[[温觉]]的轻度减退，对[[疼痛]]刺激无反应，可见皮肤红斑、、异常[[多汗]]、[[流涎]]或缺乏[[唾液]]、[[味觉]]障碍，以及痫性发作等。部分患者亦可见有[[体温]]明显异常 可有不明原因的[[发热]]和一有感染即易[[高热]]的倾向。
6、躯体外貌。学龄期患儿可见有身材矮小、发育缓慢、[[脊柱侧弯]]和[[足外翻]]、[[角膜溃疡]]、动作笨拙、[[步态不稳]]、[[说话带鼻音]]([[构音障碍]])，脊柱侧弯等。
7、[[神经]]精神[[症状]]。说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。常可见[[排尿]]性或[[吞咽]]性[[晕厥]]，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有[[抽搐]]发作，伴有发热和[[缺氧]]等。
8、晕厥。在高[[二氧化碳]]或低氧状态下，通气功能降低并有[[心动过缓]]和[[低血压]]，甚至出现晕厥。
9、[[血压]]容易波动。血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动，[[血管]]运动障碍是本病的特征之一。如血压波动不稳，常出现[[直立性低血压]]及发作性[[高血压]]。在幼儿期可出现[[自主神经危象]]，表现为情绪不稳，[[易激惹]]、自闭、行为减少、体温易变、心率及[[呼吸]]频率不稳定。
10、[[消化道]]症状。出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有[[吞咽困难]]、食物[[反流]]、[[周期性]][[恶心呕吐]]、痉挛性[[腹痛]]等。
(二)诊断要点
1、根据相关的的临床表现、[[体征]]和[[实验室检查]]可以做出诊断。
2、诊断要点为无泪或少泪，滴入[[乙酰甲胆碱]]后可暂时恢复[[流泪]]并缩瞳，[[角膜]]无反射，[[舌头]]无味蕾，[[味觉丧失]]，对疼痛不敏感，[[腱反射消失]]，有[[遗传]]史，注射[[组织胺]]皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
==小儿家族性自主神经失调综合征的诊断==
===小儿家族性自主神经失调综合征的检查化验===
检查项目包括：
(一)[[实验室检查]]
1、[[血液]]常规。合并有感染或[[体温]]升高时，见有[[嗜酸性]]或[[中性粒细胞]]的异常增加。
2、血液[[生化]]，可见[[血清]]中DβH活性降低。
3、尿液常规。部分人可无明显异常。
4、3-[[甲氧基]]-4[[羟基苯乙酸]](HVA)。尿和[[脑脊液]]中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加。
5、特殊检查。如尿3-甲氧基-4羟[[苦杏仁]]酸(VMA)和3-甲氧基-4[[羟基]]苯乙二醇(HMPG)，均可见明显减少。血清中DβH活性降低。
6、检验性皮测。[[皮内注射]][[组织胺]]不引起[[皮肤发红]]反应，但可引起[[流泪]]。该试验对确诊有重要价值。
(二)[[影像学]]检查
1、[[X线]]。可见患儿[[骨骼]]、四肢等[[发育异常]]。
2、临床上应同时结合[[B超]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，全面了解患者情况。
===小儿家族性自主神经失调综合征的鉴别诊断===
1、应与肢痛病、[[胰腺]]纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性[[高血压]]及[[多汗]]应与[[嗜铬细胞瘤]]鉴别。
2、有不明原因[[发热]]时，与[[感染性疾病]]相鉴别;有[[消化道]][[症状]]时，与[[胃肠炎]]相鉴别。
3、通过皮内[[组胺]]试验和尿中[[儿茶酚胺]]测定，有时可助诊断。
==小儿家族性自主神经失调综合征的并发症==
1、[[心血管系统]]。见有心动过缓和[[低血压]]，甚至出现[[晕厥]]。
2、[[消化系统]]。患儿容易出现发作性[[恶心]]、[[呕吐]]及[[上腹不适]]感等。
3、部分患者尚伴有[[咯血]]、[[肺水肿]]、[[癫痫]]等[[症状]]。
4、其他症状。亦可出现发育缓慢、[[脊柱侧弯]]和[[足外翻]]、[[角膜溃疡]]、智能低下、[[共济失调]]等。
==小儿家族性自主神经失调综合征的预防和治疗方法==
1、[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。
2、预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===小儿家族性自主神经失调综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿家族性自主神经失调综合征的西医治疗===
(一)治疗
1、本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。
2、[[吞咽困难]]的患者可给予鼻饲，[[肺部感染]]可适当应用[[抗生素]]，[[多汗]]、[[流涎]]可服用[[阿托品]]类药物，[[流泪]]障碍及[[角膜溃疡]]可给对症处理，各种[[维生素]]、[[镇静剂]]如[[地西泮]]、[[氯丙嗪]]，以及[[抗癫痫药物]]等，已证实有一定的疗效，明显的[[脊柱畸形]]可以考虑进行手术矫形。
3、对[[自主神经]]失调性危象发作时，可用氯丙嗪、地西泮(安定)、[[氨甲酰甲胆碱]](bethanechol)作对症治疗，必要时需[[补液]]。眼内滴入[[甲基纤维素]][[眼药水]]，可保护[[角膜]]。
4、注射[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]])或[[新斯的明]]可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显[[毒性反应]]更为困难。
(二)预后
因[[肺炎]]、[[呕吐]]发作、[[脱水]]、[[癫痫]]，或小儿[[尿毒症]]、[[肺水肿]]等[[并发症]]，多在儿童期死亡。若早期诊断，及时预防[[合并症]]及处理，不少患者可以生存至[[成年期]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。
==小儿家族性自主神经失调综合征的病因==
(一)发病原因
1、本病征病因尚未明确，但其发病史具有明显的家族遗传性。
2、发病规律符合呈[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。
(二)发病机制
1、[[病理学]]检查可见患者[[周围神经]]发育不良，[[组织化学]]检查的结果在[[神经]][[轴突]]和[[血管]]周围神经丛中，不含[[去甲肾上腺素]]。初步推断为周围神经[[原发性]][[发育异常]]，进而导致神经传递物质[[代谢]]紊乱，最终导致本病征的出现。
2、[[代谢异常]]。部分学者认为代谢异常是本病征发病的关键因素之一，如：
(1)[[神经生长因子]]β[[亚单位]](β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征[[遗传]]缺陷相应的[[分子]][[生物学]]异常方面，可能起一定作用。
(2)体内[[儿茶酚胺]]代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于[[多巴胺羟化酶]](DβH)活力降低，使[[多巴胺]]转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。
(3)[[乙酰胆碱]]代谢异常：有人发现患者[[角膜]]、[[虹膜]]和[[泪腺]]的乙酰胆碱[[转换酶]](Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]]，Methacholine)反应敏感，投药后许多[[胆碱能神经]]功能不全[[症状]]可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。
3、本病原发的[[代谢障碍]]不明，但发现培养的病人成纤维细胞中神经生长因子的[[生物]]活性比正常人降低，因此可影响[[交感神经]]及[[感觉神经]]的发育。
==小儿家族性自主神经失调综合征的症状==
(一)临床特点
据文献记载本病征多见于犹太人。
其主要[[临床表现]]有以下几个方面。
1、本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]]，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，[[婴儿期]][[生长发育]]缓慢，常伴发作性[[呕吐]]、[[腹泻]]或[[便秘]]、肌[[痉挛]]、[[运动功能障碍]]、[[共济失调]]、Charcot [[病理]]性关节及[[口腔溃疡]]等。
2、腺体分泌异常。如出汗过多，[[头部]]和[[背部]]于兴奋或进餐时大量出汗，但[[手掌]]、足底则不出汗，汗液成分分析如常。哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，各种理化刺激均难以使患者增加[[泪液]]的产生。
3、[[皮肤]][[红斑]]。常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失，甚者可出现肢体[[发绀]]发凉。
4、[[生理反射]]异常。临床查体可见肌张力低，[[腱反射]]减低或消失，[[瞳孔]]对光调节减弱，[[角膜反射]]消失等异常情况。
5、[[感觉异常]]。患者可有广泛性痛、[[温觉]]的轻度减退，对[[疼痛]]刺激无反应，可见皮肤红斑、、异常[[多汗]]、[[流涎]]或缺乏[[唾液]]、[[味觉]]障碍，以及痫性发作等。部分患者亦可见有[[体温]]明显异常 可有不明原因的[[发热]]和一有感染即易[[高热]]的倾向。
6、躯体外貌。学龄期患儿可见有身材矮小、发育缓慢、[[脊柱侧弯]]和[[足外翻]]、[[角膜溃疡]]、动作笨拙、[[步态不稳]]、[[说话带鼻音]]([[构音障碍]])，脊柱侧弯等。
7、[[神经]]精神[[症状]]。说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。常可见[[排尿]]性或[[吞咽]]性[[晕厥]]，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有[[抽搐]]发作，伴有发热和[[缺氧]]等。
8、晕厥。在高[[二氧化碳]]或低氧状态下，通气功能降低并有[[心动过缓]]和[[低血压]]，甚至出现晕厥。
9、[[血压]]容易波动。血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动，[[血管]]运动障碍是本病的特征之一。如血压波动不稳，常出现[[直立性低血压]]及发作性[[高血压]]。在幼儿期可出现[[自主神经危象]]，表现为情绪不稳，[[易激惹]]、自闭、行为减少、体温易变、心率及[[呼吸]]频率不稳定。
10、[[消化道]]症状。出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有[[吞咽困难]]、食物[[反流]]、[[周期性]][[恶心呕吐]]、痉挛性[[腹痛]]等。
(二)诊断要点
1、根据相关的的临床表现、[[体征]]和[[实验室检查]]可以做出诊断。
2、诊断要点为无泪或少泪，滴入[[乙酰甲胆碱]]后可暂时恢复[[流泪]]并缩瞳，[[角膜]]无反射，[[舌头]]无味蕾，[[味觉丧失]]，对疼痛不敏感，[[腱反射消失]]，有[[遗传]]史，注射[[组织胺]]皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
==小儿家族性自主神经失调综合征的诊断==
===小儿家族性自主神经失调综合征的检查化验===
检查项目包括：
(一)[[实验室检查]]
1、[[血液]]常规。合并有感染或[[体温]]升高时，见有[[嗜酸性]]或[[中性粒细胞]]的异常增加。
2、血液[[生化]]，可见[[血清]]中DβH活性降低。
3、尿液常规。部分人可无明显异常。
4、3-[[甲氧基]]-4[[羟基苯乙酸]](HVA)。尿和[[脑脊液]]中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加。
5、特殊检查。如尿3-甲氧基-4羟[[苦杏仁]]酸(VMA)和3-甲氧基-4[[羟基]]苯乙二醇(HMPG)，均可见明显减少。血清中DβH活性降低。
6、检验性皮测。[[皮内注射]][[组织胺]]不引起[[皮肤发红]]反应，但可引起[[流泪]]。该试验对确诊有重要价值。
(二)[[影像学]]检查
1、[[X线]]。可见患儿[[骨骼]]、四肢等[[发育异常]]。
2、临床上应同时结合[[B超]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，全面了解患者情况。
===小儿家族性自主神经失调综合征的鉴别诊断===
1、应与肢痛病、[[胰腺]]纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性[[高血压]]及[[多汗]]应与[[嗜铬细胞瘤]]鉴别。
2、有不明原因[[发热]]时，与[[感染性疾病]]相鉴别;有[[消化道]][[症状]]时，与[[胃肠炎]]相鉴别。
3、通过皮内[[组胺]]试验和尿中[[儿茶酚胺]]测定，有时可助诊断。
==小儿家族性自主神经失调综合征的并发症==
1、[[心血管系统]]。见有心动过缓和[[低血压]]，甚至出现[[晕厥]]。
2、[[消化系统]]。患儿容易出现发作性[[恶心]]、[[呕吐]]及[[上腹不适]]感等。
3、部分患者尚伴有[[咯血]]、[[肺水肿]]、[[癫痫]]等[[症状]]。
4、其他症状。亦可出现发育缓慢、[[脊柱侧弯]]和[[足外翻]]、[[角膜溃疡]]、智能低下、[[共济失调]]等。
==小儿家族性自主神经失调综合征的预防和治疗方法==
1、[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。
2、预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===小儿家族性自主神经失调综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿家族性自主神经失调综合征的西医治疗===
(一)治疗
1、本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。
2、[[吞咽困难]]的患者可给予鼻饲，[[肺部感染]]可适当应用[[抗生素]]，[[多汗]]、[[流涎]]可服用[[阿托品]]类药物，[[流泪]]障碍及[[角膜溃疡]]可给对症处理，各种[[维生素]]、[[镇静剂]]如[[地西泮]]、[[氯丙嗪]]，以及[[抗癫痫药物]]等，已证实有一定的疗效，明显的[[脊柱畸形]]可以考虑进行手术矫形。
3、对[[自主神经]]失调性危象发作时，可用氯丙嗪、地西泮(安定)、[[氨甲酰甲胆碱]](bethanechol)作对症治疗，必要时需[[补液]]。眼内滴入[[甲基纤维素]][[眼药水]]，可保护[[角膜]]。
4、注射[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]])或[[新斯的明]]可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显[[毒性反应]]更为困难。
(二)预后
因[[肺炎]]、[[呕吐]]发作、[[脱水]]、[[癫痫]]，或小儿[[尿毒症]]、[[肺水肿]]等[[并发症]]，多在儿童期死亡。若早期诊断，及时预防[[合并症]]及处理，不少患者可以生存至[[成年期]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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