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[[血红蛋白病]]可分为两大类，即[[异常血红蛋白病]]和[[地中海贫血]]。
'''1．异常血红蛋白病''' [[异常血红蛋白]]（abnormalhemoglobin）是指由于[[珠蛋白]]基因[[突变]]导致珠蛋白肽链结构异常，如有[[临床表现]]者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白[[综合征]]。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的[[功能障碍]]。
（1）异常血红蛋白病的类型：
3)类β基因缺失：①按类β[[珠蛋白基因簇]]缺失长短大致可分为4种，即β0、δβ、γδ地中海贫血及遗传性胎儿血红蛋白持续增多症；②单纯由于β0基因缺失引起的β地中海贫血罕见；③融合基因，如HbLeproe，是类β基因缺失7kb导致δβ融合基因，形成β0地贫。
