== 概述智力迟缓的治疗==
智力迟缓总的临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。其特征为显著的智力发育落后。我国智力迟缓的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于[[精神疾病生物医学]]诊断、遗传学及[[分类康复医学]]（CCMD-2-R）与精神障碍国际分类法（的发展，采用[[ICD综合]]-10）根据智商（intelligence quotient，IQ）将智力迟缓分为以下4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的智力迟缓。防治措施以及社会环境的改善，多数智力迟缓者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。治疗方式可选择住院治疗或门诊治疗；以学校为基础的治疗；以社区为基础，社团组织参与的治疗。=== 临床分级医学措施===
==== （1）轻度智力迟缓（1）病因治疗====
轻度智力迟缓的智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占智力迟缓病人的75%～85%。在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，先天性代谢病，地方性克汀病，早期采用饮[[学龄前期食疗]]只是走路、说话等发育可能较晚，一般语言能力发育较好，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察。入学后法和[[学习甲状腺素]]吃力，年级越高越困难，尤其是数学，能学会试题计算，但对解应用题比较困难，通过学习，对阅读、背诵无多大困难，但其类药可以防止智力迟缓的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予[[思维性激素]]活动水平不高，在[[抽象思维]]，有[[创造性]]要求的活动能力差，对作文感到吃力。难以与同龄儿一起升班，达到小学毕业程度。在普通学校中学习时常不及格或留级，一般在入学后因[[学习困难]]才被确诊。日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练[[技能]]劳动，大部分能从事较简单劳动。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。其中大多患者性情温顺，安静比较好管理，可参加社会生产劳动自食其力，少数患者意志活动缺乏主动性和积极性，[[需要]]他人安排和督促，轻度患者还可以建立友谊和家庭，但遇有特殊事件时需要给予支持，以维持社会适应能力。[[性格]]特点大致可[[归纳]]为[[稳定]]型和不稳定型两类。前者较[[顺从]]、安静，劳动踏实，易被[[同情]]；后者常喋喋不休，手脚不停，易使人讨厌或遭到戏弄。但两者皆较脆弱，遇到不良刺激易出现[[应激反应]]。轻度偏重者相当过去的所谓愚鲁。以改善患者的性征发育。==== （2）中度智力迟缓（2）对症治疗====
中度智力迟缓的智商在35～49之间，心理年龄约6～9岁，约占15%左右。自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，词汇贫乏，部分患者还发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。阅读及对活动过度，[[理解注意障碍]]能力均有限。为此，与其在短时间的接触中即能察觉。他们对数的概念模糊，计算能力明显低于常人，大部分患者只能计算个位数加、减法，甚至不能学会简单的计算和点数。故不能适应普通小学就读。在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童，有一定的和行为异常可用[[模仿能力中枢]]，训练后能学会一些简单的生活和工作技能，能够完成简单、重复的劳动，但质量差，效率低。在指导和帮助下可学会简单生活自理。他们的社会适应能力很差。主动活动少，生活技能较差，需要经常的帮助和辅导，才能在社区中生活和工作。多数患者情感明显迟钝、[[情绪]]多不稳，尚能辨认亲疏，对亲人和常接触的人有相应感情[[反应]]，可能建立较稳定的关系。多数中度智力迟缓患者有[[生物学]]病因，躯体和神经系统检查常常有异常发现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。神经兴奋剂或其他精神药物，对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。==== （3）教育培训====
由于对智力迟缓尚无特效药物治疗，非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他[[康复]]措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行，当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。内容涉及劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病不同的严重程度判定不同的训练目标，无论一般生活自助能力，日常生活习惯，社会交往能力以及职业训练都特别要强调个别化。结合我国国情，除了有专门的特殊教育学校，幼儿园，训练中心外，要强调和积极开展以家庭和社区的力量，培训父母和基层保健和幼教人员，将训练和照管的[[理论科学]]知识和基本方法教给他们，帮助制定训练计划和训练步骤，基层保健人员定期访视，坚持耐心地训练，其能力肯定会有不同程度的提高。==== （3）重度智力迟缓=心理治疗===
重度智力迟缓的智商为20～34之间，心理年龄约3～6岁。重度患者智力较差，约占全部智力迟缓的3%～8%。出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。自幼可发现躯体和神经系统异常，运主要有[[动功精神支持疗法]]能发育很差，不能行走、站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙。他们语言发育水平低，只能学会只言片语，有的几乎不会说话，不能进行有效的言语交流，由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，不能用语言表达自己的意愿和要求，甚至对简单的生活用语也不能理解，因此与其短时间接触便能察觉，不会计数，不能学习，不会劳动，生活需人照料，无社会行为能力。情感大多为原始情感或愚蠢、[[表情暗示疗法]]，对陌生环境表现、[[恐惧生物反馈]]、不安。经过长期训练，可以学会自己吃饭及基本的卫生法、[[习惯精神分析]]动作，但只能在监护下生活，没有劳动能力。有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为，如点头、摇摆身体、奔跑、冲撞甚至自残，有的生活[[自理能力]]极差，有的甚至不会躲避危险，表情或情感反应不切实。活动过多，容易[[冲动]]但动作笨拙，不灵活，不[[协调]]，少部分患者则发呆少动，终日闲坐。在长期反复训练下有可能提高生活自助能力，部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，躯[[体检]]查常有异常发现，还常常伴有各种畸形。表现显著的运动损害或其他[[相关]]的缺陷，常合并较重的脑部损害。法等，以精神支持疗法最常用。==== （4）极重度智力迟缓（1）认知行为疗法====
极重度智力迟缓智商在20以下，心理年龄约在3岁以下，仅占1%～2%。极少见，约占全部智力迟缓的1%～2%。出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常，智力水平极低，完全没有语言能力，大多既不会说话也听不懂别人的话。一般不能学会走路及说话，或只能发出一些类似呼唤的简单声音。教育智力迟缓患儿正[[感觉确认]]迟钝，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性情绪如哭闹、尖叫表示需求。生活完全不能自理，识自己行为和动作的缺陷，主动地[[大小自我]]便失禁。社会功能完全丧失。他们往往具有明显的生物学病因，合并严重的脑部损害或躯体畸形，并常因原来疾病或继发感染而夭折。包括严重的染色体畸变和多数先天遗传[[代谢病]]，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见。为此，其生活能力极低，大多数患者完全依靠他人照料来生存，在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力。重度或极重度者相当过去的所谓[[白痴矫正]]。==== （2）系统脱敏法====
国际上广泛采用四级分类，受智能水平和适应能力缺陷程度及训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度。我国精神疾病分类方案（1989）与国际分类类似（表1）。有助于消除智力迟缓患儿的恐惧和紧张，脱敏刺激要阶梯性逐步加强。==== （3）暗示矫正法====
通过调动智力迟缓患儿的[[潜意识]]参与缺陷行为和动作的矫正。=== 几种常见的临床类型= （4）识错法和培养习惯法====
智力迟缓是由多种原因和疾病所致的一种临床现象。这里仅就某些具代表性疾病作一介绍。让智力迟缓患儿在活动过程中逐步认识和区别正确行为与错误行为，并坚持和培养正确行为模式，改正不正确的行为模式。==== （1）地方性克汀病（5）集体矫正法====
[[地方性克汀病]]（endemic cretinism）又称地方性呆小病。发生在[[地方性甲状腺肿]]（endemic goiter）流行区。世界各国（除冰岛外）都有[[轻重]]不等的患病率报道。Nico Bleichrodt et报告了21个不同国家和地区的对比调查发现，病区儿童智商落后于正常人群13.5（Nico Bleichrodt，1989）。我国除广西、江苏及浙江三省外亦有轻重不同的流行区。地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿患病率相关（徐文军，1997；钱明等，1997），如云南省某县一个区对14岁以下儿童调查发现，凡地方性甲状腺肿患病率高的地区其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的调查发现[[克汀病]]患者的母亲76.6%患有地方性甲状腺肿。依靠集体成员之间互相帮助，矫正缺陷。==== （6）代币疗法（奖励法）====
由地方性克汀病所导致的智力迟缓，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。[[言语障碍]]和[[听力障碍]]都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察，发现全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例（占58.4%），伴听力障碍737例（占78.8%），全聋252例（占26.9%）。对错误行为纠正，给以及时肯定和奖励。=== 治疗性特殊照顾和特殊教育===
家庭、医疗部门及社会福利部门，通过特殊教育和训练方法，使患儿的[[体格潜能]]发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌[[指骨]]细小，不少病人合并运动功能不良，重者可见[[瘫痪]]。性发育迟缓，轻度病人性发育完全并可生育。[[体重]]低于同龄人。得到充分开发，如使轻度和中度智力迟缓患儿学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动；使中度或重度患儿能承担极简单的家务，生活能自理或半自理。对6岁以下（最好是3岁以下）患儿采取早期干预，主要目的在于使这部分患儿提高生活自理能力，为以后的学习打下基础。=== 饮食治疗===
检查可见：[[体温]]、[[脉搏]]、[[血压]]一般正常，[[甲状腺]]功能基本正常。[[血清蛋白结合碘]]及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，[[血清胆固醇]]正常或偏低。[[X线]]检查骨龄落后于正常年龄，[[颅骨]]脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。[[脑电图]]基本[[频率]]偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧[[同步]]θ波，可见α波。重症病人[[心电图]]可见低电压，T波低平或[[双相]]，Q-T间期延长及不完全性[[右束支传导阻滞]]。对某些疾病（如苯丙酮尿症）的患儿，要提供特殊膳食。=== 药物治疗===
还有一种称为“地方性亚临床克汀病”（简称亚克汀病），即在缺碘地区的所谓正常人群中有相当一部分人，虽不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上并不正常，表现为轻度智力落后，轻度躯体发育落后和神经系统损伤，如协调运动差，运动速度、[[动作灵活性]]和准确性差，[[听力]]和[[前庭]]功能障碍，[[身高]]体重低于常人及轻度骨发育落后，国[[内外]]资料表明，亚克汀病的患病率比克汀病高许多倍，在防治上值得重视。==== （1）病因治疗====
在非甲状腺肿流行地区发现的病例称对可找出病因的智力迟缓患者，应及早进行病因治疗。例如，先天性甲状腺功能低下所致的智力迟缓可以给予甲状腺激素替代治疗；对[[散发性呆小病先天性脑积水]]，由先天性甲状腺功能不全所致，在、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应[[解剖外科]]上无甲状腺或仅有极少甲状腺组织存在，绝大多数可能因母亲患某种甲状腺疾病，治疗；对一些单基因[[血清遗传性疾病]]中产生，国外已开展[[抗甲状腺抗体基因治疗]]，通过[[胎盘]]到胎儿体内，破坏胎儿甲状腺组织所致，这类人患病率相当低，在临床上不构成重要类型。。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止智力迟缓的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限制苯丙氨酸的摄入，使血中苯丙氨酸维持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麦、蛋白、肉、鱼、虾、乳类等食品。对脆性X综合征可试用大剂量叶酸治疗。==== （2）对症治疗====
地方性克汀病是可以防治的疾病，关键是早期发现，[[甲状腺激素]]对脑功能的影响在不同的年龄是不同的，如这种情况在1岁内或更早期的预防，患病率会大大降低，如未得到及早诊断和治疗，对智力发育和外形的影响可能成为永久性的（徐文军，1997）。研究报告，对4组人作智力测验，这4组人分别是非缺碘地区组、母孕前给碘组、母孕4月服碘组、缺碘地区未处理组；结果智商小于70者，分别为3.2智力迟缓患儿约30%、9.5～60%、40%、41.4%。[[胎儿期]]缺碘和碘缺乏纠正不足，碘摄入每天小于20单位，则会有地方性克汀病出现，如轻度缺碘或碘缺乏纠正不足，不足以造成克汀病，可能会出现亚克汀病。为此，应提倡病区[[育龄妇女]]注射或口服[[碘油]]，同时对新生儿进行微量[[脐血]]T3、T4、[[TSH]]伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，根据需要可短期选用适[[检测当药]]，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。物治疗。
==== （2）苯丙酮尿症====对合并明显活动过多和注意缺陷症状的智力迟缓患者，可选用[[哌甲酯]]（[[哌醋甲酯]]、[[利他林]]）等改善注意缺陷的药物。对于伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自残行为者可选用[[氟哌啶醇]]、甲硫哒嗪或[[卡马西平]]。药物应当由小剂量开始，逐渐增加到[[有效剂量]]，当症状消除以后逐渐减量至停药。 ①氟哌啶醇
[[苯丙酮尿症]]（phenylketonuria，简称PKU）是一种[[氨基酸代谢病]]，是遗传缺陷所致智力迟缓较常见的类型。由于先天缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，体内[[苯丙氨酸]]不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损，而且一般损害严重。但出生时往往正常，数月后即发现发育延迟。有些病人易[[兴奋]]、活动多、易激惹、[[烦躁]]不安。体格发育一般正常，但有90%患儿皮肤白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，[[共济失调]]，腱[[反射]]亢进，甚至瘫痪，1氟哌啶醇初始剂量1～2mg/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重[[湿疹]]，尿中有特殊鼠臭味。d，分2次口服，每天最大剂量20mg，对于拒绝口服的智力迟缓患者可用2～5mg肌内注射。 ②甲硫哒嗪
苯丙酮尿症患儿的智力损害一般严重，在出生数月后即见患儿发育延迟，烦躁、易激惹、易兴奋、反应迟钝，明显的语言障碍，治疗后躯体症状可明显减轻，血苯丙酮酸浓度得到[[控制]]，头发可由黄转黑，皮肤颜色加深，烦躁与兴奋减轻，癫痫发作减轻，恢复正常，但智力低下改善不明显，若能在出生后[[短期]]内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，发育可望正常。若想早期诊断，可在新生儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，用[[细菌]][[抑制]]法进行检测，如血中苯丙氨酸含量＞4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般＞20%诊断意义较大。另一检查方法为[[三氯化铁]]实验和2-4-二[[硝基苯]]肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者[[敏感]]性高些，最好两者同时作以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用做[[新生儿筛查]]。甲硫哒嗪初始剂量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大剂量200mg。 ③卡马西平
治疗苯丙酮尿症的方法是严格限制苯丙氨酸摄入，由于苯丙氨酸又是身体生长发育必需的[[氨基酸]]，因此，使血中苯丙氨酸维持在5%～10%的水平较合适，治疗用低苯丙氨酸水解蛋[[水解蛋白]]来喂养患儿，但价格昂贵，一般难以维持。此时可用饮食治疗，如食用[[羊肉]]、[[大米]]、[[大豆]]、[[玉米]]、[[淀粉]]、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同时限制如[[小麦]]、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸饮食的摄入，定期根据血浓度调整饮食。早期开始治疗，智力发育可以正常；但如在6个月以后才开始治疗，可能影响智力低下；在4～5岁以后才开始治疗者，智力低下不会改善。通常主张5～6岁后可停止饮食治疗。影响疗效的另一因素是与治疗前血苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，智力就越差。卡马西平10～20mg/（kg·d），分3次口服。==== （3）促进脑功能发育治疗====
预防苯丙酮尿症的主要有[[根本益智]]办法是避免有可能患本症的患儿出生，运用药和脑代谢改善药。可选用[[分子生物学]]技术，这种设想已成为可能。方法是通过采集患儿父母外周血，得到[[DNA]][[分析]]图谱，获得该家长的RFLP（限制性片段长度[[多肽]]性）[[信息]]，再通过[[羊膜穿刺]]抽取[[羊水]][[细胞]][[分离]]提取，得到胎儿DNA图谱，通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析，便可对胎儿作出[[产前诊断]]，适时[[流产]]。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想[[再生]]一个健康孩子的家庭，作出早期精确的诊断，很有实际意义（尹娇扬，1988）。==== （3）染色体异常所致精神发育迟滞==== [[染色体异常]]在智力迟缓的发病中占有相当重要位置。在中、重度的患儿中可达35%，轻度为8%。染色体异常的种类很多，常染色体异常引起的躯体症状和智力损害较重，性染色体引起的症状较轻，有的只部分患者涉及智力损害。 ①先天愚型（21Ⅲ体征，Down综合征） 先天愚型是常染色体畸变的三体征中最常见的类型。占活婴的1/600～1/500。它是由Polain等1960年发现的第1个与染色体有关的疾病，后来又发现本症的染色体变化除21三体征外还有组染色体或组异位所致。本病的发生与母亲的生育年龄有关，年龄越大，[[分娩]]本症患儿的危险越高，20～25岁分娩本症发生率为1/2000，45岁以上可达1/50。 先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。无论人种和民族，其外貌均有[[相似]]的共同特征：双[[眼眶]]距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，[[鼻梁]]低，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外（过去称为“[[伸舌]]样痴呆”），舌面沟裂深而多，呈所谓“[[阴囊]]舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两[[指节]]，40%患儿有通贯掌，[[掌纹]]atd角大于45°，跖纹中、拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与二趾趾间距大。[[关节]][[韧带]]松弛或肌张力低。大约1/2患者并发先天性心脏病。易患[[传染]]性疾病和[[白血病]]，其患病率较正常人高20倍。 先天愚型患者智力虽呈中、重度损害，但大多数表现安静、温顺，为特殊教育训练提供较好条件，经过训练，在文化技能上很难达到小学1～2年级水平，但适应能力可有明显改善，有一定的生活自理和劳动能力。 由易位引起的易位型三体征，外貌特点不如三体征典型，智力损害较轻。染色体13三体综合征，18三体综合征，其躯体畸形严重，常不能长时期存活而早年夭折。 常染色体畸变是中、重度智力低下的主要原因，其发[[病机]]制还不清楚。近年来研究发现阿尔采默痴呆患者神经病理的改变与先天Down’s综合征十分相似，患者[[中年]]以后其[[记忆]]、认知[[退化]]的表现，并且还有神经系统退化的体征，两者的临床和神经病理上相似导致一种推测，即两者有相似的遗传和病理[[生理机制]]。近年来发现淀粉样蛋白沉积在阿尔采默病（简称[[AD]]）和Down综合征（简称DS）的高龄患者脑部，大约15%～30%阿尔采默病是早发型，其基因[[标定]]在21号染色体上并且标定在淀粉样蛋白的基因区，提示AD和DS都关系到21号染色体上的基因缺陷，在AD中该基因出现缺陷或调节缺陷，在DS中是此基因过度表达。同时研究还发现AD病人[[大脑皮质]]细胞内的淀粉样蛋白的核心的老年斑块以及脑[[血管]]淀粉样沉积存在于所有40岁以上的Down综合征患者中，并且淀粉样蛋白核心的老年斑块数量似乎与智力损害的严重程度相关。淀粉样蛋白基因定位于21号染色体q11～q21上，其与先天愚型相当接近，也有报告早发的阿尔采默病的家族中也有高的先天愚型发病率（李静芬，1988）。总之最近研究发现21号染色体q21～q22的在阿尔采默病和Down征的神经病理异常方面扮演重要[[角色]]。 ②性染色体异常 A.先天性睾丸发育不全 先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症（Klinefelter综合征）。发病率约占男性的0.1%，约占男性轻度智力迟缓的10%，在男性[[不育]]中占10%。临床特征为患者外貌男性，但[[乳房]]肥大（女性乳房），睾丸微小，甚至无睾丸。无[[精子谷氨酸]]、[[阴茎]]小，胡子稀疏，[[喉结]]不明显，性情类似女性。约25%的病人表现智力低下。本病在[[青春期]]前症状不明显，故不易早期发现。对智力发育低下者进行颊黏膜细胞检查，如发现[[性染色质]]小体阳性，有助于[[判断]]。本型病人最常见的[[染色体组]]型为47，XXY，约占本型的80%。此外还发现48，XXXY；49，XXXXY，病情则更为严重。 B.先天性卵巢发育不全综合征 [[先天性卵巢发育不全综合征]]又称Turner综合征。发病率低，约占女性智力缺陷的0.64%。其特征为外貌如女性，身材较矮，[[第二性征]]发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45，XO，此外还有不少嵌合型。 C.超雌 超雌是女性多一个X性染色体，如XXX或XO/XXX嵌合体。病人外貌为女性，但性发育幼稚，[[无月经]]，伴有智力障碍。也有的病人性征发育良好，[[月经]]正常，有生育能力，但智力低下。本症染色体组型为XXX或XO/XXX嵌合体。 ③脆性X综合征 脆性X综合征在1969年确定为家族性连锁智力迟缓，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来[[分子遗传学]]发现脆X综合征的智力迟缓（FMRγ-1）基因是由于CCG三[[核苷酸氨酪酸]]扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。 脆性X综合征患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是[[纯合子]]，是发病者，女性通常不表达为杂[[合子]]携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁智力迟缓大约为1/600，而至少1/4是脆性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1[[基因突变]]分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%（赵培，1998）。 脆性X综合征病人身材较高，面长耳大，前额及[[颧骨]]突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，[[模仿]]语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类[[孤独症]]症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。 由于脆性位点在缺[[叶酸]]的[[培养基]]中容易发现，由此而引致使用大、[[剂量脑蛋白水解物]]叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段（Gustavson KH，1985），对其（[[安全性脑活素]]尚需观察。尽管如此，叶酸试用于脆性X综合征患者，使情绪、行为产生改善的意义，远非限于临床上治疗有限的病例，而是向染色体疾病发起的挑战。）等。== 实验室检查概述==
[[智力迟缓]]（mental retardation） [[精神病]]学曾称为[[精神发育不全]]、[[大脑发育不全]]、[[精神幼稚]]、[[精神缺陷]]。教育、[[心理学]]称为[[智力落后]]、[[智力缺陷]]、[[智力薄弱]]。儿[[科学]]称为[[智力低下]]（mental retardation, MR）智能[[迟缓]]、[[智力发育障碍]]。特殊教育学校称为[[弱智]]、[[智力残疾]]。是指个体在[[发育]][[成熟]]前（通常指18岁以前），由于[[精神发育迟滞]]、智力发育障碍或受阻，而导致的[[智力]][[功能]]明显低于同龄水平，同时伴有[[社会适应]]困难为主要特征的一种[[综合征]]。[[智商]]（[[IQ]]）低于人群均值2.0[[标准差]]（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。[[适应性]][[行为]]包括个人生活[[能力]]和履行社会职责两方面。临床上表现为认知、语言、[[情感]][[意志]]和[[社会化]]等方面，在成熟和功能水平上显著落后于同龄[[儿童]]，可以同时伴有某种[[精神]]或躯体疾病，或由后者所继发。
== 智力迟缓的临床表现==
智力迟缓总的临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。其特征为显著的智力发育落后。我国[[精神疾病]]诊断[[分类]]（CCMD-2-R）与精神障碍国际分类法（[[ICD]]-10）根据智商（intelligence quotient，IQ）将智力迟缓分为以下4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的智力迟缓。
=== 临床分级===
==== （1）轻度智力迟缓====
轻度智力迟缓的智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占智力迟缓病人的75%～85%。在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，[[学龄前期]]只是走路、说话等发育可能较晚，一般语言能力发育较好，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察。入学后[[学习]]吃力，年级越高越困难，尤其是数学，能学会试题计算，但对解应用题比较困难，通过学习，对阅读、背诵无多大困难，但其[[思维]]活动水平不高，在[[抽象思维]]，有[[创造性]]要求的活动能力差，对作文感到吃力。难以与同龄儿一起升班，达到小学毕业程度。在普通学校中学习时常不及格或留级，一般在入学后因[[学习困难]]才被确诊。日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练[[技能]]劳动，大部分能从事较简单劳动。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。其中大多患者性情温顺，安静比较好管理，可参加社会生产劳动自食其力，少数患者意志活动缺乏主动性和积极性，[[需要]]他人安排和督促，轻度患者还可以建立友谊和家庭，但遇有特殊事件时需要给予支持，以维持社会适应能力。[[性格]]特点大致可[[归纳]]为[[稳定]]型和不稳定型两类。前者较[[顺从]]、安静，劳动踏实，易被[[同情]]；后者常喋喋不休，手脚不停，易使人讨厌或遭到戏弄。但两者皆较脆弱，遇到不良刺激易出现[[应激反应]]。轻度偏重者相当过去的所谓愚鲁。
==== （2）中度智力迟缓====
中度智力迟缓的智商在35～49之间，心理年龄约6～9岁，约占15%左右。自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，词汇贫乏，部分患者还发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。阅读及[[理解]]能力均有限。为此，与其在短时间的接触中即能察觉。他们对数的概念模糊，计算能力明显低于常人，大部分患者只能计算个位数加、减法，甚至不能学会简单的计算和点数。故不能适应普通小学就读。在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童，有一定的[[模仿能力]]，训练后能学会一些简单的生活和工作技能，能够完成简单、重复的劳动，但质量差，效率低。在指导和帮助下可学会简单生活自理。他们的社会适应能力很差。主动活动少，生活技能较差，需要经常的帮助和辅导，才能在社区中生活和工作。多数患者情感明显迟钝、[[情绪]]多不稳，尚能辨认亲疏，对亲人和常接触的人有相应感情[[反应]]，可能建立较稳定的关系。多数中度智力迟缓患者有[[生物学]]病因，躯体和神经系统检查常常有异常发现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。
==== （3）重度智力迟缓====
重度智力迟缓的智商为20～34之间，心理年龄约3～6岁。重度患者智力较差，约占全部智力迟缓的3%～8%。出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。自幼可发现躯体和神经系统异常，运[[动功]]能发育很差，不能行走、站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙。他们语言发育水平低，只能学会只言片语，有的几乎不会说话，不能进行有效的言语交流，由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，不能用语言表达自己的意愿和要求，甚至对简单的生活用语也不能理解，因此与其短时间接触便能察觉，不会计数，不能学习，不会劳动，生活需人照料，无社会行为能力。情感大多为原始情感或愚蠢[[表情]]，对陌生环境表现[[恐惧]]、不安。经过长期训练，可以学会自己吃饭及基本的卫生[[习惯]]动作，但只能在监护下生活，没有劳动能力。有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为，如点头、摇摆身体、奔跑、冲撞甚至自残，有的生活[[自理能力]]极差，有的甚至不会躲避危险，表情或情感反应不切实。活动过多，容易[[冲动]]但动作笨拙，不灵活，不[[协调]]，少部分患者则发呆少动，终日闲坐。在长期反复训练下有可能提高生活自助能力，部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，躯[[体检]]查常有异常发现，还常常伴有各种畸形。表现显著的运动损害或其他[[相关]]的缺陷，常合并较重的脑部损害。
==== （4）极重度智力迟缓====
极重度智力迟缓智商在20以下，心理年龄约在3岁以下，仅占1%～2%。极少见，约占全部智力迟缓的1%～2%。出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常，智力水平极低，完全没有语言能力，大多既不会说话也听不懂别人的话。一般不能学会走路及说话，或只能发出一些类似呼唤的简单声音。[[感觉]]迟钝，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性情绪如哭闹、尖叫表示需求。生活完全不能自理，[[大小]]便失禁。社会功能完全丧失。他们往往具有明显的生物学病因，合并严重的脑部损害或躯体畸形，并常因原来疾病或继发感染而夭折。包括严重的染色体畸变和多数先天遗传[[代谢病]]，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见。为此，其生活能力极低，大多数患者完全依靠他人照料来生存，在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力。重度或极重度者相当过去的所谓[[白痴]]。
国际上广泛采用四级分类，受智能水平和适应能力缺陷程度及训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度。我国精神疾病分类方案（1989）与国际分类类似（表1）。
=== 几种常见的临床类型===
智力迟缓是由多种原因和疾病所致的一种临床现象。这里仅就某些具代表性疾病作一介绍。
==== （1）地方性克汀病====
[[地方性克汀病]]（endemic cretinism）又称地方性呆小病。发生在[[地方性甲状腺肿]]（endemic goiter）流行区。世界各国（除冰岛外）都有[[轻重]]不等的患病率报道。Nico Bleichrodt et报告了21个不同国家和地区的对比调查发现，病区儿童智商落后于正常人群13.5（Nico Bleichrodt，1989）。我国除广西、江苏及浙江三省外亦有轻重不同的流行区。地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿患病率相关（徐文军，1997；钱明等，1997），如云南省某县一个区对14岁以下儿童调查发现，凡地方性甲状腺肿患病率高的地区其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的调查发现[[克汀病]]患者的母亲76.6%患有地方性甲状腺肿。
由地方性克汀病所导致的智力迟缓，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。[[言语障碍]]和[[听力障碍]]都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察，发现全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例（占58.4%），伴听力障碍737例（占78.8%），全聋252例（占26.9%）。
[[体格]]发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌[[指骨]]细小，不少病人合并运动功能不良，重者可见[[瘫痪]]。性发育迟缓，轻度病人性发育完全并可生育。[[体重]]低于同龄人。
检查可见：[[体温]]、[[脉搏]]、[[血压]]一般正常，[[甲状腺]]功能基本正常。[[血清蛋白结合碘]]及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，[[血清胆固醇]]正常或偏低。[[X线]]检查骨龄落后于正常年龄，[[颅骨]]脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。[[脑电图]]基本[[频率]]偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧[[同步]]θ波，可见α波。重症病人[[心电图]]可见低电压，T波低平或[[双相]]，Q-T间期延长及不完全性[[右束支传导阻滞]]。
还有一种称为“地方性亚临床克汀病”（简称亚克汀病），即在缺碘地区的所谓正常人群中有相当一部分人，虽不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上并不正常，表现为轻度智力落后，轻度躯体发育落后和神经系统损伤，如协调运动差，运动速度、[[动作灵活性]]和准确性差，[[听力]]和[[前庭]]功能障碍，[[身高]]体重低于常人及轻度骨发育落后，国[[内外]]资料表明，亚克汀病的患病率比克汀病高许多倍，在防治上值得重视。
在非甲状腺肿流行地区发现的病例称[[散发性呆小病]]，由先天性甲状腺功能不全所致，在[[解剖]]上无甲状腺或仅有极少甲状腺组织存在，绝大多数可能因母亲患某种甲状腺疾病，[[血清]]中产生[[抗甲状腺抗体]]，通过[[胎盘]]到胎儿体内，破坏胎儿甲状腺组织所致，这类人患病率相当低，在临床上不构成重要类型。
地方性克汀病是可以防治的疾病，关键是早期发现，[[甲状腺激素]]对脑功能的影响在不同的年龄是不同的，如这种情况在1岁内或更早期的预防，患病率会大大降低，如未得到及早诊断和治疗，对智力发育和外形的影响可能成为永久性的（徐文军，1997）。研究报告，对4组人作智力测验，这4组人分别是非缺碘地区组、母孕前给碘组、母孕4月服碘组、缺碘地区未处理组；结果智商小于70者，分别为3.2%、9.5%、40%、41.4%。[[胎儿期]]缺碘和碘缺乏纠正不足，碘摄入每天小于20单位，则会有地方性克汀病出现，如轻度缺碘或碘缺乏纠正不足，不足以造成克汀病，可能会出现亚克汀病。为此，应提倡病区[[育龄妇女]]注射或口服[[碘油]]，同时对新生儿进行微量[[脐血]]T3、T4、[[TSH]][[检测]]，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。
==== （2）苯丙酮尿症====
[[苯丙酮尿症]]（phenylketonuria，简称PKU）是一种[[氨基酸代谢病]]，是遗传缺陷所致智力迟缓较常见的类型。由于先天缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，体内[[苯丙氨酸]]不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损，而且一般损害严重。但出生时往往正常，数月后即发现发育延迟。有些病人易[[兴奋]]、活动多、易激惹、[[烦躁]]不安。体格发育一般正常，但有90%患儿皮肤白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，[[共济失调]]，腱[[反射]]亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重[[湿疹]]，尿中有特殊鼠臭味。
苯丙酮尿症患儿的智力损害一般严重，在出生数月后即见患儿发育延迟，烦躁、易激惹、易兴奋、反应迟钝，明显的语言障碍，治疗后躯体症状可明显减轻，血苯丙酮酸浓度得到[[控制]]，头发可由黄转黑，皮肤颜色加深，烦躁与兴奋减轻，癫痫发作减轻，恢复正常，但智力低下改善不明显，若能在出生后[[短期]]内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，发育可望正常。若想早期诊断，可在新生儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，用[[细菌]][[抑制]]法进行检测，如血中苯丙氨酸含量＞4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般＞20%诊断意义较大。另一检查方法为[[三氯化铁]]实验和2-4-二[[硝基苯]]肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者[[敏感]]性高些，最好两者同时作以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用做[[新生儿筛查]]。
治疗苯丙酮尿症的方法是严格限制苯丙氨酸摄入，由于苯丙氨酸又是身体生长发育必需的[[氨基酸]]，因此，使血中苯丙氨酸维持在5%～10%的水平较合适，治疗用低苯丙氨酸水解蛋[[水解蛋白]]来喂养患儿，但价格昂贵，一般难以维持。此时可用饮食治疗，如食用[[羊肉]]、[[大米]]、[[大豆]]、[[玉米]]、[[淀粉]]、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同时限制如[[小麦]]、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸饮食的摄入，定期根据血浓度调整饮食。早期开始治疗，智力发育可以正常；但如在6个月以后才开始治疗，可能影响智力低下；在4～5岁以后才开始治疗者，智力低下不会改善。通常主张5～6岁后可停止饮食治疗。影响疗效的另一因素是与治疗前血苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，智力就越差。
预防苯丙酮尿症的[[根本]]办法是避免有可能患本症的患儿出生，运用[[分子生物学]]技术，这种设想已成为可能。方法是通过采集患儿父母外周血，得到[[DNA]][[分析]]图谱，获得该家长的RFLP（限制性片段长度[[多肽]]性）[[信息]]，再通过[[羊膜穿刺]]抽取[[羊水]][[细胞]][[分离]]提取，得到胎儿DNA图谱，通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析，便可对胎儿作出[[产前诊断]]，适时[[流产]]。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想[[再生]]一个健康孩子的家庭，作出早期精确的诊断，很有实际意义（尹娇扬，1988）。
==== （3）染色体异常所致精神发育迟滞====
[[染色体异常]]在智力迟缓的发病中占有相当重要位置。在中、重度的患儿中可达35%，轻度为8%。染色体异常的种类很多，常染色体异常引起的躯体症状和智力损害较重，性染色体引起的症状较轻，有的只部分患者涉及智力损害。 ①先天愚型（21Ⅲ体征，Down综合征）
先天愚型是常染色体畸变的三体征中最常见的类型。占活婴的1/600～1/500。它是由Polain等1960年发现的第1个与染色体有关的疾病，后来又发现本症的染色体变化除21三体征外还有组染色体或组异位所致。本病的发生与母亲的生育年龄有关，年龄越大，[[分娩]]本症患儿的危险越高，20～25岁分娩本症发生率为1/2000，45岁以上可达1/50。
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。无论人种和民族，其外貌均有[[相似]]的共同特征：双[[眼眶]]距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，[[鼻梁]]低，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外（过去称为“[[伸舌]]样痴呆”），舌面沟裂深而多，呈所谓“[[阴囊]]舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两[[指节]]，40%患儿有通贯掌，[[掌纹]]atd角大于45°，跖纹中、拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与二趾趾间距大。[[关节]][[韧带]]松弛或肌张力低。大约1/2患者并发先天性心脏病。易患[[传染]]性疾病和[[白血病]]，其患病率较正常人高20倍。
先天愚型患者智力虽呈中、重度损害，但大多数表现安静、温顺，为特殊教育训练提供较好条件，经过训练，在文化技能上很难达到小学1～2年级水平，但适应能力可有明显改善，有一定的生活自理和劳动能力。
由易位引起的易位型三体征，外貌特点不如三体征典型，智力损害较轻。染色体13三体综合征，18三体综合征，其躯体畸形严重，常不能长时期存活而早年夭折。
常染色体畸变是中、重度智力低下的主要原因，其发[[病机]]制还不清楚。近年来研究发现阿尔采默痴呆患者神经病理的改变与先天Down’s综合征十分相似，患者[[中年]]以后其[[记忆]]、认知[[退化]]的表现，并且还有神经系统退化的体征，两者的临床和神经病理上相似导致一种推测，即两者有相似的遗传和病理[[生理机制]]。近年来发现淀粉样蛋白沉积在阿尔采默病（简称[[AD]]）和Down综合征（简称DS）的高龄患者脑部，大约15%～30%阿尔采默病是早发型，其基因[[标定]]在21号染色体上并且标定在淀粉样蛋白的基因区，提示AD和DS都关系到21号染色体上的基因缺陷，在AD中该基因出现缺陷或调节缺陷，在DS中是此基因过度表达。同时研究还发现AD病人[[大脑皮质]]细胞内的淀粉样蛋白的核心的老年斑块以及脑[[血管]]淀粉样沉积存在于所有40岁以上的Down综合征患者中，并且淀粉样蛋白核心的老年斑块数量似乎与智力损害的严重程度相关。淀粉样蛋白基因定位于21号染色体q11～q21上，其与先天愚型相当接近，也有报告早发的阿尔采默病的家族中也有高的先天愚型发病率（李静芬，1988）。总之最近研究发现21号染色体q21～q22的在阿尔采默病和Down征的神经病理异常方面扮演重要[[角色]]。 ②性染色体异常 A.先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症（Klinefelter综合征）。发病率约占男性的0.1%，约占男性轻度智力迟缓的10%，在男性[[不育]]中占10%。临床特征为患者外貌男性，但[[乳房]]肥大（女性乳房），睾丸微小，甚至无睾丸。无[[精子]]、[[阴茎]]小，胡子稀疏，[[喉结]]不明显，性情类似女性。约25%的病人表现智力低下。本病在[[青春期]]前症状不明显，故不易早期发现。对智力发育低下者进行颊黏膜细胞检查，如发现[[性染色质]]小体阳性，有助于[[判断]]。本型病人最常见的[[染色体组]]型为47，XXY，约占本型的80%。此外还发现48，XXXY；49，XXXXY，病情则更为严重。 B.先天性卵巢发育不全综合征
[[先天性卵巢发育不全综合征]]又称Turner综合征。发病率低，约占女性智力缺陷的0.64%。其特征为外貌如女性，身材较矮，[[第二性征]]发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45，XO，此外还有不少嵌合型。 C.超雌
超雌是女性多一个X性染色体，如XXX或XO/XXX嵌合体。病人外貌为女性，但性发育幼稚，[[无月经]]，伴有智力障碍。也有的病人性征发育良好，[[月经]]正常，有生育能力，但智力低下。本症染色体组型为XXX或XO/XXX嵌合体。 ③脆性X综合征
脆性X综合征在1969年确定为家族性连锁智力迟缓，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来[[分子遗传学]]发现脆X综合征的智力迟缓（FMR-1）基因是由于CCG三[[核苷酸]]扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。
脆性X综合征患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是[[纯合子]]，是发病者，女性通常不表达为杂[[合子]]携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁智力迟缓大约为1/600，而至少1/4是脆性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1[[基因突变]]分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%（赵培，1998）。
脆性X综合征病人身材较高，面长耳大，前额及[[颧骨]]突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，[[模仿]]语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类[[孤独症]]症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。
由于脆性位点在缺[[叶酸]]的[[培养基]]中容易发现，由此而引致使用大[[剂量]]叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段（Gustavson KH，1985），对其[[安全性]]尚需观察。尽管如此，叶酸试用于脆性X综合征患者，使情绪、行为产生改善的意义，远非限于临床上治疗有限的病例，而是向染色体疾病发起的挑战。
== 实验室检查==
智力迟缓目前尚无[[特异性]]实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现智力迟缓时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量＞4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般＞20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。
全面[[体格检查]]（包括精神和躯体）和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标，诸如身高、体重、[[头围]]、皮肤掌指纹、有关的[[内分泌]]、代谢检查、脑电图、脑地形图、头部X线及[[CT]]、[[MRI]]检查、染色体分析及脆性位点的检查，为智力迟缓病因分析不可少的步骤。
==== （3）心理发育评估====
①智力测验
是诊断智力迟缓的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。智力测验方法有两种筛查法和诊断法。 A.筛查法
除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的突出的语言发育问题，明显的社会交往问题。孤独症儿童智力的各方面发展不平衡，智力迟缓则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都是普遍性低下。
== 智力迟缓的治疗==
智力迟缓的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于[[生物医学]]、遗传学及[[康复医学]]的发展，采用[[综合]]防治措施以及社会环境的改善，多数智力迟缓者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。治疗方式可选择住院治疗或门诊治疗；以学校为基础的治疗；以社区为基础，社团组织参与的治疗。
=== 医学措施===
==== （1）病因治疗====
先天性代谢病，地方性克汀病，早期采用饮[[食疗]]法和[[甲状腺素]]类药可以防止智力迟缓的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予[[性激素]]以改善患者的性征发育。
==== （2）对症治疗====
对活动过度，[[注意障碍]]和行为异常可用[[中枢]]神经兴奋剂或其他精神药物，对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。
==== （3）教育培训====
由于对智力迟缓尚无特效药物治疗，非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他[[康复]]措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行，当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。内容涉及劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病不同的严重程度判定不同的训练目标，无论一般生活自助能力，日常生活习惯，社会交往能力以及职业训练都特别要强调个别化。结合我国国情，除了有专门的特殊教育学校，幼儿园，训练中心外，要强调和积极开展以家庭和社区的力量，培训父母和基层保健和幼教人员，将训练和照管的[[理论科学]]知识和基本方法教给他们，帮助制定训练计划和训练步骤，基层保健人员定期访视，坚持耐心地训练，其能力肯定会有不同程度的提高。
=== 心理治疗===
主要有[[精神支持疗法]]、[[暗示疗法]]、[[生物反馈]]法、[[精神分析]]法等，以精神支持疗法最常用。
==== （1）认知行为疗法====
教育智力迟缓患儿正[[确认]]识自己行为和动作的缺陷，主动地[[自我]][[矫正]]。
==== （2）系统脱敏法====
有助于消除智力迟缓患儿的恐惧和紧张，脱敏刺激要阶梯性逐步加强。
==== （3）暗示矫正法====
通过调动智力迟缓患儿的[[潜意识]]参与缺陷行为和动作的矫正。
==== （4）识错法和培养习惯法====
让智力迟缓患儿在活动过程中逐步认识和区别正确行为与错误行为，并坚持和培养正确行为模式，改正不正确的行为模式。
==== （5）集体矫正法====
依靠集体成员之间互相帮助，矫正缺陷。
==== （6）代币疗法（奖励法）====
对错误行为纠正，给以及时肯定和奖励。
=== 治疗性特殊照顾和特殊教育===
家庭、医疗部门及社会福利部门，通过特殊教育和训练方法，使患儿的[[潜能]]得到充分开发，如使轻度和中度智力迟缓患儿学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动；使中度或重度患儿能承担极简单的家务，生活能自理或半自理。对6岁以下（最好是3岁以下）患儿采取早期干预，主要目的在于使这部分患儿提高生活自理能力，为以后的学习打下基础。
=== 饮食治疗===
对某些疾病（如苯丙酮尿症）的患儿，要提供特殊膳食。
=== 药物治疗===
==== （1）病因治疗====
对可找出病因的智力迟缓患者，应及早进行病因治疗。例如，先天性甲状腺功能低下所致的智力迟缓可以给予甲状腺激素替代治疗；对[[先天性脑积水]]、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应[[外科]]治疗；对一些单基因[[遗传性疾病]]，国外已开展[[基因治疗]]。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止智力迟缓的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限制苯丙氨酸的摄入，使血中苯丙氨酸维持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麦、蛋白、肉、鱼、虾、乳类等食品。对脆性X综合征可试用大剂量叶酸治疗。
==== （2）对症治疗====
智力迟缓患儿约30%～60%伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，根据需要可短期选用适[[当药]]物治疗。
对合并明显活动过多和注意缺陷症状的智力迟缓患者，可选用[[哌甲酯]]（[[哌醋甲酯]]、[[利他林]]）等改善注意缺陷的药物。对于伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自残行为者可选用[[氟哌啶醇]]、甲硫哒嗪或[[卡马西平]]。药物应当由小剂量开始，逐渐增加到[[有效剂量]]，当症状消除以后逐渐减量至停药。 ①氟哌啶醇
氟哌啶醇初始剂量1～2mg/d，分2次口服，每天最大剂量20mg，对于拒绝口服的智力迟缓患者可用2～5mg肌内注射。 ②甲硫哒嗪
甲硫哒嗪初始剂量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大剂量200mg。 ③卡马西平
卡马西平10～20mg/（kg·d），分3次口服。
==== （3）促进脑功能发育治疗====
主要有[[益智]]药和脑代谢改善药。可选用[[谷氨酸]]、[[γ-氨酪酸]]、[[脑蛋白水解物]]（[[脑活素]]）等。
== 预后==
血清蛋白结合碘、血清胆固醇、抗甲状腺抗体、[[丙氨酸]]、叶酸、谷氨酸
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