2,436
个编辑
更改
染色体病
,无编辑摘要
染色体病是[[染色体]][[遗传病]]的简称。主要是因[[细胞]]中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的[[疾病]]。通常分为[[常染色体]]病和[[性染色体病]]两大类。常染色体病由常染色体异常引起，[[临床表现]]先天性[[智力低下]]、发育滞后及多发[[畸形]]。性染色体病由[[性染色体]]异常引起，临床表现[[性发育不全]]、智力低下、多发畸形等。在[[自然流产]][[胎儿]]中有20～50％是由[[染色体异常]]所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为[[临床遗传学]]的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠[[染色体组型]]的检查，收集受检查的[[白细胞]]，用[[秋水仙素]]处理，使之均处于中期阶段，[[染色]]制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过[[产前诊断]]、[[遗传咨询]]等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止[[妊娠]]。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
<b>染色体病的发现史
1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了[[先天愚型]]或称[[唐氏综合征]]是由于多了一个小[[近端着丝粒染色体]]引起的；接着C.E.福德证实[[特纳氏综合征]]的女性是由于少了一个X染色体所致;法国学者P.A.雅各布证实了克氏[[综合征]]的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用[[羊膜穿刺术]]得到的胎儿[[脱屑]]细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了[[染色体分析]]，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典[[细胞化学]]家T.O.卡斯珀松开创的人类[[染色体显带技术]]，使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。
附：常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）：
A-G成 [[染色体组]]1-22 常染色体序号
X，Y 性染色体
/ 用于分开[[嵌合体]]不同的[[细胞系]]
+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。
？ [[染色体结]]构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前。
： 表示断裂
∷ 断裂和连接
； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区
→ 从……到……
ace [[无着丝粒断片]]
cen [[着丝粒]]
chi [[异源嵌合体]]
ct [[染色单体]]
del 缺失
der [[衍生染色体]]
dic 双着丝粒
dup 重复
end 内复制
g [[裂隙]]
h [[次缢痕]]
i [[等臂染色体]]
ins 插入
inv 倒位
inv ins 倒位插入
inv(p-q+) /inv(p+q-) [[臂间倒位]]
mar [[标记染色体]]
mat 来自母亲
mos 嵌合体（[[同源]]）
P 染色体短臂
pat 来自父亲
Ph'' [[费城染色体]]
q 染色体长臂
r [[环状染色体]]
rcp 相互易位
rea 重排
rec [[重组染色体]]
rob [[罗伯逊易位]]
s 随体
sce 姐妹染色体互换
t [[易位]]
tan 连续（串联）易位ter 末端
pter [[短臂]]末端
qter 长臂末端
tri 三着丝粒
【参考值】
男性 46，XY
女性 46，XX
<b>染色体病的种类</b>
常染色体病
由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、[[三体综合征]]、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
4.帕陶综合征(Patau Syndrome)：染色体异常为13三体。表型特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷，呈[[前脑无裂畸形]]（holoprosencephaly）。前额小呈斜坡样，[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。
5.猫叫综合征(5P-综合征)（cri du chat syndrome）：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：[[婴儿]]时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部[[发育异常]]。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性[[心脏病]]，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及[[运动障碍]]，[[癫痫]]发作等，属少见病例。
6.[[染色体断裂综合征]]：可见大量[[染色体断裂]]，多由于范[[可尼]]（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
7.脆性X染色体综合征：在[[病理]]情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）[[叶酸]]的[[培养基]]中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，[[孤僻]]、长脸、大耳、大睾丸、大[[生殖器]]、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
8.费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞[[白血病]]可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数[[急性白血病]]中偶可见到。这也是恶性细胞染色体[[变异]]中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
<b>病因及预防</b> 根据国内外[[系谱]]调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型（如47，XX或XY，+21；47，XYY）可以由[[亲本]]遗传外，大多数类型起源于亲本[[配子]]形成过程中的同源染色体或[[姊妹染色单体]]的不离开（如47,XXX；45，X；47，XXY等）或丢失(如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22)，也可起源于[[受精卵]]早期[[卵裂]]中的[[染色体不分离]]（如45，X/47，XXX等）或丢失（如45，X/46,XX等）。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些[[物理]](如[[辐射]])、生物（如[[病毒感染]]）、[[化学]](如某些药物)等也是重要的因素。[[结构畸变]]所致的染色体病同样可以起源于配子形成或[[合子]]早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型[[携带者]]亲本的遗传。人群中发生[[平衡易位]]（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1/500,即大约250对[[随机婚配]]的夫妇中就有一个平衡易位携带者。
*[[医学遗传学/染色体病|《医学遗传学基础》- 染色体病]]
*[[病理学/染色体病|《病理学》- 染色体病]]
