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医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及[[免疫学]]、[[病理学]]、[[药理学]]、组织[[胚胎学]]、卫生学等[[基础医学]]密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、[[产前诊断]]、预防、[[遗传咨询]]和治疗的学科称为[[临床遗传学]]（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类[[细胞遗传学]]（human cytogenetics）和人类[[生化遗传学]]（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及[[变异性]]状的物质基础。而[[分子遗传学]]（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；[[分子细胞遗传学]]（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从[[基因]]水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善[[基因诊断]]、预防以至治疗遗传病的措施。
系统遗传学的发展，医学遗传学进入了疾病的复杂系统研究，2008年国国立卫生研究院设立了[[肿瘤]]研究的系统遗传学专项基金。
[[分类:遗传学]][[分类:学科]]
