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被认为可代表小儿外科专业水平的先天畸形如食管闭锁、无肛、[[胆道闭锁]]分别简介如下。
① 先天性食管闭锁是先天性食管闭锁是[[食管]]与胃之间不连通，可分五类。其中，食管上段为盲端，而下段食管与[[气管]]相通的一型称为食管闭锁合并食管气管瘘最多见。患儿生后常有[[窒息]]，早期即自口角或鼻中溢出白色泡沫状[[唾液]]，第一次喂奶即[[呛咳]]，奶汁从口鼻溢出，[[呼吸困难]]，[[鼻翼]]搧动，[[紫绀]]等。多于短期内引起[[肺炎]]。经口鼻插管及摄 [[X射线]]胸腹片可确诊。治疗方法为行食道端端或侧端吻合。
② [[先天性直肠肛门畸形]]较常见。包括先天性无[[肛门]]（肛门闭锁）及[[尿道瘘]]、[[直肠]]膀胱瘘、[[会阴]]瘘、[[前庭]]瘘、 [[直肠阴道瘘]]等。肛门闭锁有高低位之分。直肠盲端在[[提肛肌]]群以上者为高位[[闭锁]]，在[[会阴肌]]膜以下者为低位闭锁，介于中间的为中位闭锁。[[尿道]]、[[阴道]]及直肠合在一起，只有一个出口，这叫做一穴肛或[[泄殖腔]]畸形，是[[肛门畸形]]中最复杂的一种。完全性肛门闭锁及男孩伴[[膀胱瘘]]、尿道瘘者。有[[排便困难]]，表现低位[[肠梗阻]]。仅[[先天性肛门狭窄]]或肛门闭锁伴较大会阴、前庭或[[阴道瘘]]者，可至数个月乃至1～2岁后才出现排便困难。典型的肛门闭锁不难诊断。作倒置侧位 X射线平片可助确诊。先天性狭窄可行扩张或切开，其他类型可行成型术。手术要求达到正常控制排便、[[排尿]]和保证今后进行正常性生活，而且要求这些远期功能都在儿时一次解决。但小儿缺乏可靠的反映，又不能合作，治疗效果常须靠客观标准和检查如[[肛门直肠测压]]、肛周肌电检测以及术中的[[神经]]肌肉[[反射]]检查等。
③ [[先天性胆道闭锁]]病因不明，有人认为系[[肝炎病毒]]引起，患儿胎粪呈墨绿色，胎粪排净后粪便呈黄色，以后才变成白色，这说明[[胆管]]是出生后才闭锁。患儿生后1～2周表现持续[[黄疸]]，检查表明为梗阻性进行性黄疸。不行手术必然导致[[胆汁性肝硬变]]，平均 1周岁左右死亡。治疗方法为在[[肝硬变]]发生以前（约生后两个月之内）施行[[肝门]][[肠道]][[吻合术]]，创造[[胆汁]][[引流]]的条件。在日本约有半数患儿术后可以完全治愈，其余大部分也可维持数年生命而等到[[肝移植]]的机会。这种手术反映了[[肝胆外科]]的现代水平。如需要[[激光刀]]、[[超声]]刀、[[双极电凝]][[止血]]、[[显微外科技术]]的应用，及抗免疫排异措施等。
同样的伤病在儿童表现得亦与成人不同，如儿童的[[骨膜]]厚而有弹性，骨折时骨膜可不完全破裂，形似折断的青嫩对枝，这称为[[青枝骨折]]，又骨骺分离也仅见于儿童。
指可以自然恢复的不同于多数儿童的情况，容易被误诊而行不必要的手术。举例如下:①新生儿[[胎位]]性下肢畸形，常见有[[足外翻]]（蛙足）、[[足内翻]]（马蹄足）及[[胫骨]]内弯等。一般在6个月至1年之内都可以逐渐恢复，不影响以后功能，当然不需处理。即使是真性畸形， 6个月时确诊也不影响治疗。②小女婴的[[小阴唇]]可因卫生不好而互相粘连，外表很像[[阴道闭锁]]，但仔细检查能看到粘连线，只需常洗阴部轻轻擦开即可复原。③婴儿[[胸腺肥大]]，是正常现象。偶有透视发现胸腺肥大误认为[[纵隔肿瘤]]者。如果仔细观察阴影随呼吸胀缩，则可排除[[肿瘤]]。[[胸腺]]随年龄增长自然[[萎缩]]。④[[学龄前儿童]]常在颈两侧摸到多数[[淋巴结]]，长径不超过1cm，多为扁椭圆形，无痛，能推动。这是正常现象，勿误诊为[[淋巴结核]]。⑤女孩（多为6～9岁）一侧乳头下有围棋子样肿物。这是乳芽，将来发育成为[[乳房]]。对侧可不出现或晚些时出现，直到[[青春期]]才两侧同时发育。如果误诊为肿瘤而行切除作[[活体组织检查]]，则将来失去一个乳房。
[[分类:外科学]]
