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医学遗传学/常染色体遗传

删除2字节, 2017年3月16日 (四) 18:58
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延迟显性的一特点是,最年轻一代的患者比例常不足1/2。图4-4中的第Ⅳ代患者仅3/13即为佐证。
2.[[常染色体隐性]]遗传控制 遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐性遗传病(autosomal 遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐性遗传病(autosomal recessiveinheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种(1992年)。[[白化病]](albinism)可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身[[黑色素细胞]]均缺乏[[黑色素]],所以[[皮肤]][[毛发]]呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子(aa)时才发病,所以患者的基因型都是纯合子(aa)。当一个个体为杂合状态(Aa)时,虽然本人不发病,但为致病的基因[[携带者]],他(她)能将致病基因a传给后代,因此患者父母双方都应是致病基因(Aa)的肯定携带者(obligatory carrier)。如果两个杂合子(Aa)婚配,后代子女患者(aa)占1/4,表型正常者占3/4。表型正常的人中1/3基因型为纯合子(AA),2/3为杂合子(Aa),是致病基因的可能携带者(probable carrier)。
图4-5 一例白化病系谱
*[[常染色体遗传]]
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