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多囊肾
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==多囊肾病因==
90%ADPKD患者的异常[[基因]]位于16号[[染色体]]的[[短臂]]，称为ADPKD1基因，[[基因产物]]尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、[[高血压]]出现以及进入[[肾功能衰竭]]期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在[[胎儿期]]即开始形成。囊肿起源于[[肾小管]]，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、[[肌酐]]、[[尿素]]等与[[血浆]]内相似；起源于远端则囊液内Na+、 K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
多囊肾患者的[[肾小球囊]]内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此[[细胞转运]]异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP ase的[[亚单位]]组合，分布及活性表达的改变；[[细胞信号传导]]异常以及离子转运通道的变化。细胞外[[基质]]异常[[增生]]是ADPKD第三种显著特征。
目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因[[基因缺陷]]而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。
==多囊肾[[病理]]改变==
ADPKD患者早期[[肾脏]]大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明乳头及[[肾锥体]]的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到[[肾小球硬化]]，小管[[萎缩]]、间质[[纤维化]]等不等，这些改变均为囊肿压迫所致[[肾缺血]]所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。
ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被[[膨胀]]的[[肾实质]]压迫而变窄、变小。[[肝脏]]病变局限于门脉区，呈弥漫性，[[胆管扩张]]伴[[结缔组织]]增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现[[门脉高压]]及[[肝脾肿大]]。
六、控制高血压，以防肾功能不全的发生。
==多囊肾常见的并发症==
多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿，这些囊肿会随年龄增大而长大，这样会压迫肾脏，使肾脏的结构受到损害，减少产生尿的肾单位数目，到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命，这时会出现尿毒症。
多囊肾的常见症状是高血压，血尿，肾脏增大，尿路感染，囊肿有出血时会[[腰部]]疼痛，感染时会[[腰痛]]，[[发热]]，有[[肾积水]]时会腰部酸痛，合并结石时会有肾绞痛，血尿等。早期的多囊肾主要是对症治疗，控制血压和感染，中期可行手术治疗，手术可去掉较大的囊肿，减轻对肾脏的损害，延长肾脏使用时间，晚期病人只有靠透析（如血透）来代替肾脏工作了。
如果透析后多囊肾经常出血，感染，应当开刀切除，如要做肾移植，也最好切除。多囊肾的患者平时要注意不用有肾毒性的药物，多饮水防止感染和结石，防止腰部受撞击，服用有效的降血压药，这样可延长肾脏生命。
②[[外科]]型：除可触及肾脏外，并伴有局部疼痛、发热、[[白细胞增多]]，或因一侧[[肾出血]]引起血尿；
③[[内科]]型：临床[[慢性肾小球肾炎]]或[[肾盂肾炎]]所致的肾功能不全为主要症状。尿毒症之出现可突然或缓慢达数年之久。
<b>多囊肾危害</b>
而对于多囊肾的治疗则要坚持早发现、早治疗的原则，而多囊肾治疗过程中应避免开放式手术对肾脏造成进一步损伤。减少因治疗不当增加多囊肾的危害，过早出现肾功能不全.
<b>多囊肾患者可以[[妊娠]]和性生活吗？</b>
患多囊肾的已婚男女往往怕过性生活，认为性生活会影响疾病治疗，加重病情，损伤肾功能，其实这是一个误区。当然性生活需消耗体力，对有肾功能不全进展阶段或尿中蛋白尿或血尿严重的，确实应当停止一段时间性生活。
但长期缺乏性生活反而会对病人及其配偶造成严重的精神负担。因此，肾脏病人一般可以过正常的夫妻生活，只是要注意适度，不要增加[[疲劳]]，女性患者尤应注意清洁及[[避孕]]，防止感染及[[怀孕]]。
<b>对于多囊肾肾功能衰竭的治疗</b>
多囊肾系累及双侧肾脏的[[先天性疾病]]。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。
多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它[[先天畸形]]，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、[[卵巢]]、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。
对于多囊肾肾功能衰竭的治疗，目前尚无有效的根治疗法，而主要在于积极治疗与早期预防多囊肾并发症的发生与发展，以保护残存的肾功能，避免肾功能进一步损害。只要能接受正确合理的治疗，大部分病人的临床症状和肾功能可得以控制或改善，使病情相对稳定，生活质量提高，延年益寿。
早期预防和治疗并发症：高血压、尿路感染、囊肿破裂是多囊肾常见的并发症，也是诱发和加重肾功能损害的重要因素，必须加以及时治疗和控制。但在用药过程中，应注意避免药物的肾毒性作用。如出现血尿不止，或剧烈腰痛、[[腹痛]]等情况，很有可能是囊肿感染伴发出血或囊肿破裂所致，宜及时到医院就诊，以免延误病情，加重肾功能衰竭。
及早发现病情：据统计，多囊肾有60%-70%的遗传倾向，且男女患病机会大致相等。所以，在一个有多囊肾[[家庭史]]的家庭中可有多人同时患病。由于多囊肾发病一般在25-35岁才开始出现症状，有的病人甚至在出现肾功能衰竭的症状后才被发现。故对有多囊肾家庭史的人员，宜做普查与定期随访，以便早期发现，及时治疗。
目前常用的B超、CT、MRI（核磁共振）等检查手段，均可作出对多囊肾的诊断。血肌酐、[[尿素氮]]能反映出肾功能损害的程度与病情的发展阶段，故宜作定期检查。[[基因诊断]]方法，可了解妊娠早期胎儿的遗传情况，对提高优生率有一定帮助。
<b>成人型多囊肾遗传规律如何？</b>
成人型多囊肾临床较常见，其[[发病率]]在千分到二，并且占终末期[[肾衰]]的5％－10％．此病遵循常染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50％获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75％；3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代（孙代）也不会发病，即不会[[隔代遗传]]。真正不经父母遗传而由[[基因突变]]而发病的情况极少见。
