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[[遗传性高尿酸血症]](hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性[[遗传病]]，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现[[舞蹈样不自主运动]]，[[尿酸]]明显增加。
尿酸为嘌呤(purine)[[代谢]]的最终产物。嘌呤和[[嘧啶]](pyrimidine)是合成生命[[遗传]]物质[[DNA]]([[去氧核糖核酸]])和[[RNA]]([[核糖核酸]])的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由[[肾脏]]和[[肠道]]排出，每天的尿酸生产量和[[排泄]]量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即[[高尿酸血症]])。
遗传性高尿酸血症是由于[[基因突变]]，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
==遗传性高尿酸血症的病因==
(一)发病原因
[[遗传性高尿酸血症]]是X染色体隐性[[遗传性疾病]]。
(二)发病机制
本病发[[病机]]制已阐明，Xq26～27.2[[基因突变]]导致患儿体内嘌呤[[代谢]]的[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、[[黄嘌呤]]和[[尿酸]]含量明显增加，患儿[[中枢神经系统]][[多巴胺]]减少约30%。但这些[[生化]]改变引发[[神经系统]]损害的确切机制仍不清楚。
==遗传性高尿酸血症的症状==
1.患儿全部是男性，女性为[[基因]][[携带者]]。临床特点是[[精神发育迟滞]]、[[痉挛性脑瘫]]、[[舞蹈样不自主运动]]及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的[[婴儿]]又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，[[腱反射亢进]]，[[下肢]]剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐[[遗忘]]，可伴反复[[呕吐]]、[[构音不清]]、[[吞咽困难]]及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬[[手指]]及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.[[全身症状]]表现 [[痛风]]性手足[[关节痛]]、[[痛风结节]]、[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等，少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。
4.患儿[[血尿]]酸明显增高，尿中[[尿酸]]亦明显增加。[[脑脊液]]检查正常，[[CT]]检查可发现[[脑萎缩]]。
诊断依据典型[[神经系统]][[症状]]及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、[[慢性肾病]]并发[[脑病]]等鉴别。
==遗传性高尿酸血症的诊断==
===遗传性高尿酸血症的检查化验===
1.[[血尿]]酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。
2.尿中[[尿酸]]亦明显增加 正常<18mg/(kg.24h)。
3.[[脑脊液常规检查]]正常。
1.[[CT]]检查可发现[[脑萎缩]]。
2.[[基因检测]]有重要诊断价值。
===遗传性高尿酸血症的鉴别诊断===
与[[精神发育迟滞]]、[[慢性肾病]]并发[[脑病]]等鉴别。
==遗传性高尿酸血症的并发症==
有[[痛风]]的[[临床表现]]，如手足[[关节痛]]、[[痛风结节]]，并可有[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等，少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。
==遗传性高尿酸血症的预防和治疗方法==
由于[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===遗传性高尿酸血症的西医治疗===
(一)治疗
有报道[[羟色氨酸]]合并[[左旋多巴]](L-dopa)可改善临床[[症状]]，还可试用[[谷氨酸钠]](sodium glutamate)及[[丙磺舒]](羧苯黄胺)等。[[氟奋乃静]]可改善自伤行为及精神症状。
(二)预后
[[中枢神经系统]]症状有加重倾向，预后不良。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
尿酸为嘌呤(purine)[[代谢]]的最终产物。嘌呤和[[嘧啶]](pyrimidine)是合成生命[[遗传]]物质[[DNA]]([[去氧核糖核酸]])和[[RNA]]([[核糖核酸]])的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由[[肾脏]]和[[肠道]]排出，每天的尿酸生产量和[[排泄]]量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即[[高尿酸血症]])。
遗传性高尿酸血症是由于[[基因突变]]，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
==遗传性高尿酸血症的病因==
(一)发病原因
[[遗传性高尿酸血症]]是X染色体隐性[[遗传性疾病]]。
(二)发病机制
本病发[[病机]]制已阐明，Xq26～27.2[[基因突变]]导致患儿体内嘌呤[[代谢]]的[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、[[黄嘌呤]]和[[尿酸]]含量明显增加，患儿[[中枢神经系统]][[多巴胺]]减少约30%。但这些[[生化]]改变引发[[神经系统]]损害的确切机制仍不清楚。
==遗传性高尿酸血症的症状==
1.患儿全部是男性，女性为[[基因]][[携带者]]。临床特点是[[精神发育迟滞]]、[[痉挛性脑瘫]]、[[舞蹈样不自主运动]]及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的[[婴儿]]又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，[[腱反射亢进]]，[[下肢]]剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐[[遗忘]]，可伴反复[[呕吐]]、[[构音不清]]、[[吞咽困难]]及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬[[手指]]及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.[[全身症状]]表现 [[痛风]]性手足[[关节痛]]、[[痛风结节]]、[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等，少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。
4.患儿[[血尿]]酸明显增高，尿中[[尿酸]]亦明显增加。[[脑脊液]]检查正常，[[CT]]检查可发现[[脑萎缩]]。
诊断依据典型[[神经系统]][[症状]]及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、[[慢性肾病]]并发[[脑病]]等鉴别。
==遗传性高尿酸血症的诊断==
===遗传性高尿酸血症的检查化验===
1.[[血尿]]酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。
2.尿中[[尿酸]]亦明显增加 正常<18mg/(kg.24h)。
3.[[脑脊液常规检查]]正常。
1.[[CT]]检查可发现[[脑萎缩]]。
2.[[基因检测]]有重要诊断价值。
===遗传性高尿酸血症的鉴别诊断===
与[[精神发育迟滞]]、[[慢性肾病]]并发[[脑病]]等鉴别。
==遗传性高尿酸血症的并发症==
有[[痛风]]的[[临床表现]]，如手足[[关节痛]]、[[痛风结节]]，并可有[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等，少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。
==遗传性高尿酸血症的预防和治疗方法==
由于[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===遗传性高尿酸血症的西医治疗===
(一)治疗
有报道[[羟色氨酸]]合并[[左旋多巴]](L-dopa)可改善临床[[症状]]，还可试用[[谷氨酸钠]](sodium glutamate)及[[丙磺舒]](羧苯黄胺)等。[[氟奋乃静]]可改善自伤行为及精神症状。
(二)预后
[[中枢神经系统]]症状有加重倾向，预后不良。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
