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== 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗==
PKU 症是遗传性疾病，PAH 基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对[[大脑]]的损害）。治疗目的在于减少[[体液]]中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。
1.典型PKU的治疗关键是控制饮[[食中]]苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食，[[婴儿期]]可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑[[损伤]]。人的大脑发育在出生后头1 年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始，如生后6个月才开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效（Holtzman etal，1986）。如控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L（5～10mg/dl）疗效可能较[[理想]]，可提高智力发育。然而，断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易，因动植物蛋白中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、[[脂肪]]、[[维生素]]及[[矿物质]]等需求，需要营养[[医师]]制定[[食谱]]，进行严密随访。特殊膳食的[[口味]]很差，许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好，IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗，可再次出现精神运动发育迟滞，IQ下降；恢复饮食治疗，仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊，此时采取饮食治疗虽不能改善智商，但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、[[硬皮症]]、[[精液]]减少和[[生殖]][[功能]]缺陷等仍有裨益。
目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食治疗应持续至[[青春期]]后以至终生。对饮食治疗的[[副作用]]，如生长落后、短身材、[[低体重]]、[[低血糖]]、低蛋[[白血]]症及骨龄延迟等必须有充分预料。因PA是人体必需氨基酸，完全缺乏可能导致严重后果，如[[嗜睡]]、[[贫血]]、[[厌食]]、[[腹泻]]和皮疹，甚至死亡。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他[[营养缺乏]]，可出现腹泻、贫血（大[[细胞性]]）、低血糖、低蛋白血症和[[烟酸]]缺乏样皮疹等。
2.少数患儿是PKU变异型，限制PA饮食不能阻止神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性[[锥体外系]]肌强直，称僵婴[[综合征]]（stiff-baby syndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成减少所致；尿中[[儿茶酚胺]][[代谢物]]和[[5-羟色胺]]减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充[[神经递质]]前体[[左旋多巴]]（L-dopa）和5-羟色氨酸（5-hydroxytryptophan）加以纠正。
== 概述==
需与其他病因（如[[脂类]]沉积病、围生期疾病）导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。
== 预后==
[[丙氨酸]]、丝氨酸、色氨酸、胱氨酸、儿茶酚胺、5-羟色胺
