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本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
==[[临床表现]]==
.出生后即可出现①特殊面貌，如[[眼距过宽]]，下颌过小，[[耳廓]]低位等[[畸形]]。②顽固的低血钙搐搦症，单纯[[补钙]]不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位[[主动脉]]、法乐氏四联征等。
[[新生儿期]]以后，反复发生[[病毒]]、[[真菌]]或[[卡氏肺囊虫感染]]，或[[感染]]呈慢性过程。对各种[[减毒活疫苗]]，如[[牛痘]]、[[卡介苗]]和[[麻疹疫苗]]等的[[接种]]往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生[[细菌感染]]。
[[分类:疾病]]
