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按照[[核型分析]]可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和[[易位]]型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常[[细胞株]]所占的百分比而定，可以从接近正常到典型[[表型]]。

患儿[[体细胞]]染色体为47条，有一条额外的21号染色体，[[核型]]为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因[[亲代]]（多数为母方）的[[生殖细胞]]染色体在[[减数分裂]]时不分离所致。双亲外周血[[淋巴细胞]]核型都正常。

约占2.5％～5％。多为[[罗伯逊易位]]（Robertsonian translocation），是只发生在[[近端着丝粒染色体]]的一种相互易位，亦称[[着丝粒融合]]，其额外的21号[[染色]]体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21[[平衡易位]]染色体[[携带者]]，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t（21q21q），或一个号易位到一个号染色体上，t（21q22q），较少见。

约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因[[受精卵]]在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常[[细胞]]所占百分比而定。　　

唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

浸出性[[中耳炎]]，容易在[[内耳]]积蓄液体引[[发耳]]炎，影响[[听觉]]　　

基本上分为三种类型

这大多是由通常第1[[减数分裂期]]的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

由第21对三体变[[异染色体]]结合体（占80%）和正常细胞结合体的[[体细胞分裂]]所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。　　

唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。

哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个[[怀孕]]的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

★夫妻一方长期饲养宠物者。　　

*[[医学遗传学/三体综合征|《医学遗传学基础》- 三体综合征]]

[[分类:遗传性疾病]]