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枫糖尿症
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英文 maple syrup urine disease
[[基因定位]]:19q13.1;lq31......
是[[常染色体隐性]]遗传性[[代谢]]病，首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在[[支链氨基酸]]降解酶的缺乏，并早期出现智能[[发育障碍]]和其他[[神经症]]状。因尿中排出的代谢产物有类似"枫[[糖浆]]"味，而命名枫糖尿症
[[发病率]]约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。
大致可分四种主要类型，还有罕见的第五型
1．经典型枫糖尿症
患儿在出生时状况良好，一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难，啼哭声弱，不能吸乳和反应迟滞，以后即逐渐[[消瘦]]，智能低下，同时[[呼吸]]变浅，间断出现[[发绀]]现象。体检时可见全身肌张力减低或增高，Moro[[反射减弱]]或消失，[[强直]]性[[惊厥]]或[[角弓反张]]等都较常见。小儿囟门常膨出而紧张，还有时出现眼震、[[眼肌瘫痪]]、[[睑下垂]]、[[瞳孔散大]]及对光无反应等。病情进展迅速，尿中逐渐出现特异气味。本型在文献报告的病例中约占70％，一般[[症状]]较严重，预后较差，多死于酮[[中毒]]。
2．间歇性枫糖尿症
早期发育正常，反应也不迟钝，大约从生后10个月到2岁间歇性出现[[厌食]]、[[呕吐]]、表情淡漠、[[步态]]不稳、[[共济失调]]、[[嗜睡]]和行为改变等。尿中有特异的气味。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。本型约占20%。
3．轻型枫糖尿症
表现为[[精神发育迟滞]]，但无其他典型神经症状和[[体征]]，也没有间歇发作的特点。
4．对VB1反应型枫糖尿症
仅有轻度智能发育迟滞，也无典型的或间歇神经损害症状。仅有血中支链酮酸的含量比正常儿稍高。本型患儿对[[维生素B1]]的疗效好，血中的[[生化]]异常可有显著的好转。
5. (E3)缺乏型枫糖尿症
极为罕见，临床表现类似中间型，但由于E3[[亚单位]]的缺陷，患儿除支链α-酮酸[[脱氢酶]]活力低下外，其[[丙酮酸脱氢酶]]和α-[[酮戊二酸脱氢酶]]功能亦受损，故伴有严重[[乳酸]][[酸中毒]]。患儿在出生数月内通常不出现症状，随着病程进展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、[[运动障碍]]、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、[[丙酮]]酸、α-[[酮戊二酸]]、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累积，血中[[丙氨酸]]浓度亦增高。本型患儿限制[[蛋白]]和脂肪摄人，应用大剂量VB1等治疗均无效。
==诊断==
对于疑似典型或间歇型的患儿，可根据其严重智能低下和尿中特异气味来诊断。但确诊必须有血或尿支链氨基酸的色谱分析，或用患儿的[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]培养。[[妊娠期]][[羊水细胞]]的培养，对10周以上[[胎儿]]测定KICA脱羧基酶的活性，有助于[[产前诊断]]。
