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脑甙病
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== 脑甙病的治疗==
=== 一般疗法===
注意营养，预防继发感染。
=== 对症治疗===
贫血或出血多的脑甙病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。
=== 酶疗法===
国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗脑甙病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，[[血红蛋白]]升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。[[骨病]]变如旧，但发现治疗初期有不伴[[尿钙]]增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用[[剂量]]及[[方法]]尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,[[静脉]]滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自[[胎盘]]名阿糖脑苷酶（alglucerase）或β-[[葡萄]]脑苷酯酶（ceredase），另一为[[重组]]品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法[[比较]]，疗效相仿。
=== 骨髓移植===
异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。
=== 基因治疗===
已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
== 概述==
戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、[[慢性淋巴细胞白血病]]，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经[[鞘脂]]的日[[转换率]]为正常的5～10倍；重型珠蛋白生成障碍性贫血时，[[红细胞]]的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的[[分解代谢]]能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。[[艾滋病]]及[[分枝杆菌属]]感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。
== 预后==
酸性磷酸酶染色、血清酸性磷酸酶、浆细胞、血红蛋白、尿钙
