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Albright遗传性骨营养不良

删除2字节, 2017年3月17日 (五) 18:51
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== Albright遗传性骨营养不良的治疗==
 
Albright遗传性骨营养不良的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。
 
主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正,所需钙剂和[[维生素D]][[剂量]]相对较小,甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1,25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常,如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。
 
1.搐搦发作时,立即[[静脉]]注射10%[[葡萄糖]]酸酸酸钙10ml,1~3次/d。必要时同时肌内注射[[苯巴比妥]]或[[苯妥英钠]]。血钙正常而有搐搦者,可能伴有血镁过低症,可肌内注射25%[[硫酸镁]]5~10ml。治疗过程中要[[注意]][[监测]]血镁,以免过高。
 
2.宜进高钙、低磷饮食。
 
3.维生素D22或D3口服:一般所需量较真性甲状旁腺功能减退症少。可用维生素D(5万~15万U/d)或少量1,25(OH)3D3(0.5~2.0μg/d),加服钙剂即可维持正常血钙水平。
 
4.补钙:每天口服葡萄糖酸酸酸钙6~12g,或每天口服[[乳酸钙]]4~8g,与维生素D同时用。在用维生素D和钙剂时,应注意监测,以免发生[[高钙血症]]。
 
5.降磷:降低血磷可服用氢氧化化铝[[凝胶]]30ml,每天服3~4次。
 
== 概述==
根据[[靶细胞]]对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后,分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH反应的不同,可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。
==== (1)PHP-Ⅰ型====
①PHP-Ⅰa型
为Albright最初所描述的类型,即靶细胞膜受体-[[腺苷酸环化酶]][[系统]]缺陷,对PTH不反应,受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP,cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理[[效应]]。尿cAMP降低甚至测不出,注射活性PTH后其尿cAMP和[[尿磷]]不增加。 ②PHP-Ⅰb型
==== (3)临床亚型====
①肾和骨抵抗型
临床最常见,骨和肾对PTH都无反应,表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高,[[尿钙]]和磷降低。 ②肾抵抗骨反应型
假-假性甲状旁腺功能减退实际上是Albright遗传性骨营养不良的不完全型,可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致,也可能与遗传有关。多在成年期出现症状,临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似,亦有体态异常,但无[[抽搐]]。实验室检查,血钙和磷均正常,血清PTH正常,注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果,均与Albright遗传性骨营养不良不同。
== Albright遗传性骨营养不良的治疗==
 
Albright遗传性骨营养不良的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。
 
主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正,所需钙剂和[[维生素D]][[剂量]]相对较小,甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1,25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常,如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。
 
1.搐搦发作时,立即[[静脉]]注射10%[[葡萄糖]]酸酸酸钙10ml,1~3次/d。必要时同时肌内注射[[苯巴比妥]]或[[苯妥英钠]]。血钙正常而有搐搦者,可能伴有血镁过低症,可肌内注射25%[[硫酸镁]]5~10ml。治疗过程中要[[注意]][[监测]]血镁,以免过高。
 
2.宜进高钙、低磷饮食。
 
3.维生素D22或D3口服:一般所需量较真性甲状旁腺功能减退症少。可用维生素D(5万~15万U/d)或少量1,25(OH)3D3(0.5~2.0μg/d),加服钙剂即可维持正常血钙水平。
 
4.补钙:每天口服葡萄糖酸酸酸钙6~12g,或每天口服[[乳酸钙]]4~8g,与维生素D同时用。在用维生素D和钙剂时,应注意监测,以免发生[[高钙血症]]。
 
5.降磷:降低血磷可服用氢氧化化铝[[凝胶]]30ml,每天服3~4次。
 
== 预后==
甲状旁腺激素、尿钙、尿磷、维生素D、尿羟脯氨
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